Синдром на Клайнфелтер: симптоми, диагностика и лечение

Синдром на Клайнфелтер е сред най-често срещаните генетични аномалии, засягаща само момчетата. Хубавата новина е, че заболяването има възможност да се открие още преди раждането на бебето. В настоящата статия ще разгледаме по-подробно това състояние.

Болестта носи името на откривателя си – американският ендокринолог Хари Клайнфелтер.

 

История и произход

През 1942 г. Хари Клайнфелтер работи в болница в Масачузетс и описва синдрома в своя публикация, съвместно написана с колеги. В публикацията се посочват различни физиологични особености на мъже с характерни признаци, които по-късно са обединени в синдром на Клайнфелтер. През 1959 г. проф. Патриша Джейкъбс описва първия потвърден чрез хромозомно изследване случай на синдром на Клайнфелтер при 24-годишен млад мъж.

Впоследствие това хромозомно заболяване е открито и сред вече погребани хора. През август 2022 г. екип от специалисти открива и описва случай в град Браганса, Португалия, на мъжки скелет, вероятно със синдром на Клайнфелтер, погребан преди близо 1000 години.

Възможно е болестта да се срещне като синдром на Клайнфелтър.

 

Причини и генетични фактори

 

 

Мъжете със синдром на Клайнфелтер не са го наследили от своите прадеди в традиционния смисъл. Проблемът възниква в резултат на случайна хромозомна аномалия по време на процеса на формиране на гамети (яйцеклетки или сперматозоиди), когато две хромозоми X се комбинират в мъжкия ембрион (вместо една X и една Y хромозома). Допълнителната хромозома идва от майката в половината от случаите.

Има доказателства, че възрастта на майката е фактор за по-висок риск от развитие на синдром на Клайнфертер, но годините на бащата също може да са от значение за някои хромозомни аномалии.

Жените, родили на 40-годишна възраст, статистически са в 4 пъти по-голям риск да родят момче със синдром на Клайнфелтер от 24-годишна майка. 

Причината за аномалията се крие в нарушения на деленето на половите клетки – Х и Y хромозомата на сперматозоида не успяват да се разделят и когато се свържат с допълнително копие на Х хромозомата на яйцеклетката се получава плод с XXY хромозоми. Може да се случи и обратното – Х и Х хромозома не успяват да се разделят и се свързват със сперматозоид с Y хромозома. Резултатът е същият – ХХY. 

Синдром на Клайнфелтер не е социокултурно очертан. Състоянието може да засегне всички етнически и расови групи. Обаче само около 25% от случаите са потвърдени с диагноза. Както вече стана ясно, синдромът на Клайнфелтер е възможна причина за безплодие и най-честата причина за хипогонадизъм при мъжете – абсолютната невъзможност или ниско производство на мъжките полови клетки. Той се среща само в 3% от безплодните мъже в световен мащаб.

 

Какви са най-често срещаните симптоми?

При синдрома на Клайнфелтер симптомите варират при всеки индивид. Сред най-честите външни изрази са много дребни и почти нефункционални тестиси. Важно е да се каже, че при 50% от случаите те могат да произвеждат сперматозоид. Има случаи, и то немалко, при които няма наличие на индикации и хората дори не разбират, че са засегнати. Все пак те могат и да се променят с времето.

Преди раждането

Хромозомните аномалии, включително и синдром на Клайнфелтер, са сред най-честите причини за спонтанен аборт. Принципът е един: сериозността на заболяването е правопропоционална на броя допълнителни Х хромозоми. Генетично здравият човек има 46 хромозоми. 

Обикновено увеличаването на броя на хромозомите води до различни видове генетични аномалии, които могат да включват умствени увреждания, физически отклонения или други здравословни проблеми.

При бебета и деца

Бебетата и децата с XXY заболяване имат по-слаби мускули и съответно им липсва физическа сила. Вероятно е да започнат да се изправят, лазят и прохождат по-късно от другите. Обикновено прохождат около 19-ия си месец. На засегнатите дечица често им липсва координация на движенията. 

По време на пубертета момчетата със синдром на Клайнфелтер няма да имат никакво или почти никакво окосмяване по тялото и лицето. Бедрата им са по-широки, което се получава в резултат на по-ниски нива на тестостерон. При тийнейджърите се забелязва подуване на мъжките гърди, което е резултат от дисбаланс в половите хормони. Възможно е да имат по-малко енергия и по-слаби кости. Тестисите на пациентите в този период са видимо по-малки – не по-големи от 2 см. 

При възрастни

 

 

 

Зрели индивиди със синдром на Клайнфелтер стават доста високи с дълги крака и ръце. Телата им не са толкова мускулести, забелязва се натрупване на мазнините в областта на корема. Раменете им са по-тесни, а ханша – по-широк. 

Най-често срещаният симптом е гинекомастията – увеличаване на млечната жлеза при мъжете. То засяга 80% от пациентите. 

Мъжете със синдром на Клайнфелтер имат шанс за създаване на потомство с помощта на медицински интервенции. Възможно е да страдат от ниско либидо. 

Когнитивно развитие

Възможно е при мъжете с аномалията да се наблюдават затруднения в четенето или научаването на нов език, както и малки дефицити на изпълнителните функции – памет, гъвкавост на мисълта, самоконтрол. 

При 10% от пациентите се наблюдава аутизъм. 

Други дефицити може да се наблюдават в способността за организираност, внимание, планиране и вземане на решения. Често пациентите се характеризират с по-ниско от средното IQ. Пред тях съществуват и говорни пречки – по-късно проговарят, невъзможност да обяснят мислите и нуждите си с думи, проблеми с четенето и разбиране на чутото. 

Поведенчески изрази

 

 

За съжаление, при хората със синдром на Клайнфелтер често се наблюдават силна тревожност и депресивни състояния, промени в настроението, лоши социални умения, емоционална незрялост и раздразнителност. Проучване показва, че мъжете с XXY заболяване са по-тихи, стеснителни, нерешителни, неуверени. При децата се забелязва, че са много услужливи, отзивчиви и по-спокойни. 

 

Рискове и усложнения

Продължителността на живота на мъжете със синдром на Клайнфелтер може да бъде с около 2 години по-малка от средното за мъжката популация. Пациентите със синдром на Клайнфелтер поради променена хормонална регулация са в по-голям риск от развитие на автоимунни заболявания, рак на гърдата (и все пак рискът е по-голям при жените), остеопороза и тромбози. Засегнатите мъже са в риск от заболявания на сърцето, диабет тип 2 и високо кръвно налягане.

Въпреки всичко те могат да живеят нормален начин на живот.

 

Диагностициране

Най-често синдром на Клайнфелтер се диагностицира чрез комбинация от клинични изследвания, медицинска история и специални тестове. За щастие, медицината е напреднала до такава степен, че наличието на това състояние може да бъде потвърдено още докато жената е бременна. Чрез тест, наречен аминоцентеза може да се провери дали плодът има повишен риск от синдром на Клайнфелтер, но да се потвърди със сигурност, са нужни още изследвания. За да се потвърди, трябва да се извърши тест, наречен Синдром на Клайнфелтер– взимане на проба от плацентата. Препоръчително е тестът да се проведе между 10-а и 13-а гестационна седмица. 

Първо трябва да се наблюдава физическия облик – по-висока фигура, дълги крайници, малки тестиси, гинекомастия, рядко окосмяване. Трябва да се вземе предвид и възрастта, в която момчето е навлязло в пубертета, дали страда от ниско либидо, дали има съмнения за безплодие. 

Необходимо е да се изследват и хормоните на пациента – тестостерон, лутеинизиращ хормон, фоликулостимулиращ хормон (всички те са полови хормони или хормони, които отговарят за половата функция). Прави се и изследване на семенната течност, която в случай на синдром на Клайнфелтер би разкрила наличие на азооспермия (липса на сперматозоиди в семенната течност) или олигоспермия (ниско наличие на сперматозоиди). 

За да се потвърди наличието на допълнителна Х хромозома, е нужен кръвен тест. 

Важно е заболяването да се диагностицира навреме, за се предприеме навременната намеса. 

 

Методи на лечение на синдрома

 

 

За мнозина е ясно, че генетичната малформация е необратима, тоест състоянието е нелечимо, но може да се повлияе положително на симптомите му. Дефицитът на тестостерон може да се компенсира със съответната хормонална терапия. Ако гинекомастия е сред симптомите, то тя може да се “отстрани” оперативно. По този начин ще се намали и рискът от развитие на рак на гърдата. Поведенческата терапия също е избор с цел да се подобрят социалните умения, трудностите с езика, вниманието.

Разбира се, състоянието трябва да се открие по-рано, за да започне навременна терапия и да могат да бъдат избегнати усложненията. 

Важно е да се каже, че безплодието също може да се излекува. За щастие, в 21-ви век съществуват много иновативни методи на репродуктивна медицина. Технологиите на асистираната репродукция, включително ин витро оплождането, предоставят нови възможности за лечение на мъже със сериозни фертилни проблеми, свързани с това генетично състояние. През 2010 г. са се случили над 100 напълно успешни ин витро осеменявания със сперматозоид, извлечен от пациент със синдром на Клайнфелтер.

 

Заключение

Синдром на Клайнфелтер се характеризира с допълнителна Х хромозома в генетичния състав на мъжете. Сред най-честите симптоми на тялото са: гинекомастия, безплодие, липса на сперматозоиди, малки тестиси. На когнитивно ниво пациентите страдат от забавяне в говора, ученето, социалните умения, вниманието и организационните умения.

 

Често задавани въпроси