Синдром на Даун – различен подход за различни способности

Синдромът на Даун е най-често срещаната хромозомна аномалия, която засяга приблизително 1 на 700 деца по света. Причината се дължи на наличието на допълнително копие на хромозома 21, поради което се нарича още и тризомия 21.

Синдром на Даун – същност и история

Синдромът на Даун не е сегашен феномен, а е бил срещан още от дълбока древност. Исторически той е стар колкото самото човечеството. Типичните физически характеристики на тези хора се откриват още в статуи, датиращи 500 г. пр.Хр в културата Томако Ла-Толита.

Но документираната история на синдрома на Даун започва през 19-ти век, когато Джон Л. Даун, английски лекар и фармацевт, публикува първата научна статия за това състояние.

Интересен факт е, че неговото внуче, Ленс Даун, се ражда с този синдром, коeто той така и не успява да види, тъй като това се случва 9 години след кончината му.

Д-р Даун прави обстойно описание на характеристиките на хората със синдром на Даун и въвежда термина „монголизъм“, тъй като забеляза сходство с физическите черти, наподобяващи кавказки, етиопски, малайски и монголски етноси.

Той описва група от пациенти в психиатричната клиника в Ърлсууд, графство Съри, със следните общи черти: кръгло лице, бадемовидни очи, плосък тил, тънки вежди, малък чип нос и задебелен език. Терминът монголизъм обаче е изоставен през 1965 година поради негативния му контекст и асоциациите с расизъм.

През 1961 г. водещи генетици в медицинското списание Lancet предлагат състоянието да се нарече „синдром на Даун в чест на Лангдън Даун“, което бива опростено до синдром на Даун.

Д-р Даун се задълбочава в цялостно проучване на аспектите на развитието на състоянието, като документира различни физически и когнитивни характеристики, които обикновено се наблюдават при хора със синдром на Даун.

Работата му подчертава, че тези хора заслужават подходяща грижа и образование, като се застъпва за подобряване на условията в учрежденията и подкрепа за хората с интелектуални затруднения.

Истинската причина за синдрома на Даун обаче не е ясна, до момента, в който френският лекар и генетик, д-р Жером Льожен, открива, че хората със синдром на Даун имат допълнително копие на хромозома 21.

Според други източници французойката Март Готие изиграва решаваща роля в това откритие.

Този допълнителен генетичен материал води до характерните черти и предизвикателства в развитието, свързани със състоянието.

Льожен вярва, че това откритие ще доведе до начин за лекуването му, но остава разочарован, че вместо това то довежда до пренатална диагностика и възможността за аборт на бебета със синдром на Даун.

Преди смъртта си през 1994 г. той казва: „Аз бях лекарят, който трябваше да ги излекува, и когато си тръгвам, чувствам, че ги изоставям. ”

Какво се случва на генетично ниво?

Синдромът на Даун не е заболяване, а генетична аномалия, при която атипично клетъчно делене води до наличие на допълнителна хромозома на 21-во място в някои или във всички клетки.

В действителност те са генетично по-богати, тъй като хромозомният набор при тях е общо 47 хромозоми, вместо обичайните 46.

Най-често срещаната форма на синдрома на Даун e тризомия 21, която представлява около 95% от случаите.

Тя се причинява по време на мейозата (деленето на половите клетки), при която се дава допълнително копие на тази хромозома. 

Аномалията може да възникне както при яйцеклетката, така и при сперматозоида, но не е наследствена. Около 90% от грешките в процеса са от страна на майката и само 10% от страна бащата.

Има и два други, по-рядко срещани, генетични варианта на синдрома на Даун:

• Транслокация – тази разновидност представлява около 3-4% от случаите на синдром на Даун. Транслокацията възниква, когато част от хромозома 21 се откъсне и се прикрепи към друга хромозома.

Транслокационният синдром на Даун може да бъде наследен, ако един от родителите носи пренаредена хромозома 21. Или може да се появи спорадично, без фамилна анамнеза.

• Мозаицизъм – най-рядко срещаната форма, представляваща около 1-2% от случаите, при която неделенето се случва по време на митозата. В този вариант допълнителното копие на хромозома 21 присъства само в някои клетки на тялото.

Синдромът на Даун в миналото

През цялата история хората със синдром на Даун са били изправени пред значителни предизвикателства в обществото. В много култури те често са стигматизирани, институционализирани и дори избивани поради човешката жестокост и невежество.

В началото на 20-и век, децата със синдром на Даун са се смятали за „непоправимо умствено увредени“ и са били изолирани в институции, бивайки забравени от обществото.

Тези деца веднага са били „изтривани“ от човешкото семейство, скрити в плачевни условия, така че останалата част от света да не може да види ужаса на живота им.

В тези институции условията са били нечовешки и пациентите живеели в стаи по 15-20 човека. Хигиената е била на най-ниско ниво, физическото наказание било редовен метод за поддържане на реда, а смъртността висока, вследствие на туберкулоза и тиф.

Въпреки усилията, които е положил д-р Даун през 19-ти век да приобщи и подобри живота на тези хора, то по време на Втората световна война са убити 70 хиляди души със синдром на Даун от поддръжниците на евгениката.

Евгениката е набор от концепции и практики в приложната генетика, които имат за цел да подобрят генетичните качества на човешката популация, придобила чудовищен израз по време на националсоциализма в Германия.

В някои страни дори са се прилагали евгенични мерки, целящи прекратяването на размножаването на хора с такова състояние.

Съществуващите предразсъдъци и дискриминация обаче не попречват на няколко пионера да се борят за правата и включването на хората със синдром на Даун в обществото.

Социална интеграция – изграждане на приобщаващи общности

Революционната работа на д-р Джон Лангдън Даун полага основите за всеобхватно разбиране и състрадателно отношение към хората, които са различни.

През 1868 година д-р Даун, заедно със съпругата си основават заведение, което поставя високи стандарти на грижа за хората със специални потребности.

През 60-те години на 20-и век Франк Холт, баща на дете със синдром на Даун, основава „Националната асоциация на децата със Синдром на Даун“ (NDSS), първата организация на родителите на деца с това състояние в САЩ.

Тази организация работи за подобряване на качеството на живот на засегнатите лица и се бори за тяхното признание и правата им. През 80-те и 90-те години на миналия век стъпките към инклузия се ускоряват. Целта е да се премахнат бариерите пред образованието на децата с увреждания и различни потребности.

Приемането на закона за образованието на хората с увреждания (IDEA) в Съединените щати допълнително революционизира живота на хората със синдрома на Даун.

IDEA наложи всички деца с увреждания, включително тези със синдром на Даун, да имат достъп до безплатно и подходящо обществено образование във възможно най-малко ограничаваща среда.

Това допринася за интегрирането на деца с когнитивно забавяне в редовните класни стаи, насърчавайки приобщаващото образование.

Ново разбиране и нов подход

Научните изследвания и обществените усилия през последните десетилетия са довели до по-добро разбиране на това състояние и начините, по които можем да подкрепим и повишим качеството на живот на хората със синдром на Даун.

Образователните системи постепенно приемат и интегрират децата със синдром на Даун в нормални класове, като предоставят специална подкрепа и програми за тях. Това помага на тези деца да се развият, да придобият знания и умения, да се интегрират успешно в обществото.

Възприемането на такъв подход към образованието, здравеопазването и социалната интеграция е от решаващо значение за насърчаване на пълния потенциал на хората със синдром на Даун.

Социалното включване играе жизненоважна роля в живота на хората със синдром на Даун. Приобщаващите общности, които приемат разнообразието, създават среда, в която тези хора могат да процъфтяват и развиват своя потенциал.

Тези общности насърчават разбирането, състраданието и уважението към способностите на всеки човек.

През последните десетилетия напредъкът в медицинските грижи, терапиите за ранна интервенция и поддържащите здравни услуги значително подобриха продължителността на живот на хората със синдром на Даун.

Повишената обществена осведоменост и усилията за застъпничество също допринесоха за едно общество, което цени и уважава уникалните способности на хората със синдрома на Даун.

Базираният към силните страни подход е от основно значение. Разпознаването и подхранването на техните уникални таланти, интереси и умения може да доведе до повишено самочувствие и чувство за идентичност.

Например, някои хора със синдром на Даун имат забележителни артистични способности, изключителна памет или музикални способности.

Днес много от тях водят пълноценен живот, преследвайки своите интереси, цели и градейки кариера. Те допринасят със своята уникалност, като разбиват стереотипите.

Въпреки постигнатия напредък, все още има какво да се направи, за да се гарантира, че хората със синдром на Даун продължават да получават равни възможности и са напълно включени във всички аспекти на обществото.

Ангелите на Земята

Неслучайно наричат тези хора ангелите на Земята. Те идват тук със своята мисия и урок по сърдечност и любов. Огромното им сърце е пример за нас как да бъдем по-състрадателни, човечни и да приемаме различията.

Тези удивителни души ни учат да бъдем по-търпеливи, по-добри и по-приемащи. Те разполагат със способността да се радват на простотата на живота и да намират красотата и в най-малките неща.

Да приемем и приобщим хората със синдром на Даун, като ги подкрепяме, е важно не само за тях, но и за нас. Техните широки усмивки и искрени очи ни карат да се чувстваме по-щастливи и изпълнени с благодарност.

Те ни припомнят как да ценим живота и да се радваме на малките неща, които го правят толкова специален.

Вместо да гледаме на тези хора с жалост, съжаление или дори страх, нека се научим да видим света през техните очи – очи, изпълнени с радост и обич.

Всеки един от нас е уникален. Това е една от най-красивите черти на човечеството и тези слънчеви деца също имат своята уникалност, която трябва да бъде разбрана, ценена и уважена.

Те носят своите таланти и умения, които могат да ни вдъхновят. Ако погледнем дълбоко в себе си, ще открием, че всъщност всички сме хора с едни и същи чувства, мечти и цели.

Синдромът на Даун е просто една генетична разлика, която прави тези хора различни, но не ги дефинира като цяло. Те имат индивидуални качества и потенциал.

Нека приемем различията като богатство и да се учим да гледаме на света и през очите на другите, за да сме способни да виждаме цялостната картина на живота в нейните различни цветове и нюанси.

Заключение

Вместо да се фокусираме върху ограниченията и затрудненията, трябва да разглеждаме тези хора като индивидуалности със своите уникални способности и възможности.

Една от най-важните промени, които трябва да направим в нашето отношение към тази общност, е да преодолеем стереотипите и предразсъдъците, които все още съществуват.

Различните способности са част от богатството на човечеството. Когато приемаме и насърчаваме социалната интеграция, подобряваме и обогатяваме живота на всички нас.