Какво е синдром на Търнър и как се живее с него?

Генетичното състояние, наречено синдром на Търнър, засяга само жени. Изявява се основно в пълна или частична липса на една Х хромозома вместо две (XХ). Мъжете имат различна хромозомна структура (XY), така че класическият синдром на Търнър не се наблюдава при тях. При мъжете се явява друга хромозомна аномалия, наречена синдром на Клайнфелтер, при който има една допълнителна Х-хромозома (XXY). Въпреки че е сравнително рядко, това може да окаже значително влияние върху растежа, развитието и здравето. В тази тема, с цел информация, ще разгледаме основните аспекти на синдром на Търнър – причините за появата му, проявления и възможности за справяне.

Жени и момичета със синдром на Търнър се нуждаят от постоянно медицинско внимание от различни специалисти. Редовните прегледи и подходящите грижи могат да помогнат на повечето засегнати да водят здравословен и независим живот. Също така жените със синдрома могат да забременеят, но процесът е по-труден и често изисква медицинска намеса.

 

Основни симптоми и признаци

Жените и момичетата със синдром на Търнър обикновено проявяват разнообразие от признаци и имат определени характерни черти. Много голяма част от засегнатите биват:

• По-ниски от стандартната височина.
• С недоразвити яйчници, което води до липса на месечен цикъл и безплодие.

 

Тъй като височината и сексуалното развитие са двете основни засегнати неща, синдромът на Търнър може да не бъде диагностициран, докато момичето не успее да покаже сексуално развитие, свързано с пубертета, обикновено на възраст между 8 и 14 години. Други характеристики на синдрома на Търнър могат да варират значително между отделните индивиди.

Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на Търнър могат да варират при момичетата и жените, страдащи от състоянието. При някои от тях наличието на синдром на Търнър може да не е очевидно, но при други няколко физически характеристики се забелязват рано. Признаците и симптомите могат да бъдат малко, развиващи се бавно с течение на времето или значителни, като сърдечни дефекти.

Преди раждането

 

 

Синдромът на Търнър може да се диагностицира пренатално въз основа на пренатален безклетъчен ДНК скрининг – метод за скрининг за определени хромозомни аномалии в развиващо се бебе с помощта на кръвна проба от майката – или пренатален ултразвук. Това може да покаже голямо задържане на течност на задната част на врата или други необичайни събирания на течности (оток), сърдечни аномалии или анормални бъбреци.

При раждането или в ранна детска възраст

Признаците на синдрома на Търнър при раждане или по време на ранна детска възраст могат да включват:

• Широк врат
• Ниско разположени уши
• Широк гръден кош с широко разположени зърна
• Подуване на ръцете и краката, особено при раждане
• Малко по-нисък от средния ръст при раждането
• Забавен растеж
• Сърдечни дефекти
• Ниска линия на косата в задната част на главата
• Къси пръсти на ръцете и краката

 

Това са основните, но могат да бъдат налични и други прояви на състоянието (външни и вътрешни).

В детството, юношеството и зрелостта

Най-честите признаци при почти всички момичета, тийнейджъри и млади жени със синдром на Търнър, са нисък ръст и яйчникова недостатъчност. Неспособността на яйчниците да се развият може да възникне при раждането или постепенно през детството, тийнейджърските години или младата зряла възраст. Признаците и симптомите за тях включват:

• Забавен растеж
• Значително по-малък ръст
• Липса на полово съзряване по време на пубертета
• Преждевременно прекратяване на менструалния цикъл, който не се дължи на бременност

 

За повечето жени със синдром на Търнър се забелязва невъзможност да заченат дете без лечение на безплодие. Независимо в какъв етап от живата сме, при наличие на някой или повече симптоми, консултацията с лекар е силно препоръчителна.

 

Причини и генетични фактори

 

 

Хората обикновено имат 23 двойки хромозоми (общо 46). Те се разделят на 22 номерирани двойки (автозоми) и една двойка полови хромозоми. Получаваме по една хромозома от всеки биологичен родител, за да направим двойка.

23-тата двойка обикновено се състои от една X и една Y хромозома за момчетата и две X хромозоми за момичета. Синдромът на Търнър се случва, когато една от двете X хромозоми на бебето липсва или е непълна.

Смята се, че основните причини включват:

1. Монозомия X (пълна загуба на една Х хромозома) – това е най-честата причина, възникваща, когато една Х хромозома липсва във всички клетки на тялото. Това обикновено се случва поради грешка по време на образуването на половите клетки – яйцеклетки и сперматозоиди, или малко след зачеването.
2. Мозаицизъм (частична загуба на X хромозома) – в някои случаи само някои клетки на тялото имат липсваща или анормална X хромозома. Това се случва поради грешка по време на ранното клетъчно делене след оплождането.
3. Структурни аномалии на X хромозомата – понякога една X хромозома присъства, но има структурни дефекти, като заличавания, дупликации или образувания на пръстени, които нарушават нейната функция.
4. Загуба на Y хромозома при хора с XY клетки при мъже. Както отбелязахме, нормалната хромозомна структура на мъжете е XY. Възможно е част от клетките да имат само X хромозома, а други да са нормални – XY. При такива мъже се явяват нарушения в половото развитие, генитални аномалии, повишен риск от тумори. Състоянието е изключително рядко и не се счита за класически синдром на Търнър, тъй като проблемът е специфичен за жени и се свързва с липсата на втора X хромозома.

Това са основните причини, поради които се смята, че възниква синдромът на Търнър.

 

Как се поставя диагнозата?

 

 

Лекарите могат да диагностицират синдрома на всеки етап от развитието на детето след раждането. Понякога те могат да открият състоянието преди раждането със следните тестове:

• Неинвазивен пренатален тест (NIPT): това е скринингов кръвен тест за бременната жена. Той проверява за признаци, които показват повишен шанс за хромозомен проблем с плода. Не всяка бременна жена получава този вид скрининг.
• Ултразвук по време на бременност: може да покаже, че плодът има някои физически характеристики на синдром на Търнър, като сърдечни проблеми или течност около врата. Те вероятно ще поискат амниоцентеза или хорионбиопсия, за да помогнат за потвърждаване на диагнозата.
• Амниоцентеза и биопсия на хорион: тези тестове проверяват амниотичната течност или тъкан от плацентата. Лекарите извършват генетичен тест с анализ на кариотипа на течността или тъканта, който може да потвърди дали плодът има синдром на Търнър.

 

Друг път децата получават диагноза скоро след раждането или в ранна детска възраст поради техните симптоми. Има обаче хора, които не са диагностицирани със синдром на Търнър, докато не достигнат зряла възраст. Тези момичета може да преминат през пубертета и да имат менструален цикъл, но често имат първична яйчникова недостатъчност (ранна менопауза).

След раждането генетичният тест с анализ на кариотипа е тестът, който потвърждава диагнозата синдром на Търнър. Той изисква кръвна проба, от която се изолират и анализират хромозомите.

 

Стратегии за подобряване на качеството на живот

 

 

Подобряването на качеството на живот при синдром на Търнър изисква комбиниран подход, включващ медицинска грижа, психологическа подкрепа и здравословен начин на живот. Редовната грижа от лекарите, като хормонална терапия за растеж и естрогенна заместителна терапия, е ключова за физическото развитие и превенция на остеопорозата. Важно е и наблюдението на сърдечното здраве и костната плътност.

Образователната и психологическа подкрепа могат да помогнат за справяне с когнитивни затруднения и емоционални предизвикателства, а социалната интеграция, включително групи за подкрепа, повишава самочувствието и адаптацията. Здравословното хранене, редовната физическа активност и добрите навици за сън са основни за поддържане на енергията и теглото.

Допълнително, консултации за репродуктивно здраве и обучение за независим живот подпомагат пълноценната реализация в бъдеще. Индивидуализираната грижа от мултидисциплинарен екип е от съществено значение.

 

Заключение

Въпреки че животът със синдром на Търнър е предизвикателен, съвременната медицина и подкрепящите грижи предоставят множество възможности за подобряване на качеството на живот на засегнатите жени. Ранната диагностика, индивидуализираната терапия и психологическата подкрепа играят ключова роля за справянето със симптомите и насърчаването на самочувствието и независимостта.

 

Често задавани въпроси