Миелодиспластичен синдром: страшна диагноза, но с надежден изход

Често левкемията е наричана „рак на кръвта“ и е най-познатото заболяване от този тип. Но освен нея съществуват и други форми на рак на кръвта, които остават по-малко познати за широката публика. Един от тях е миелодиспластичният синдром – състояние, което заслужава внимание и разбиране, защото идва като гръм от ясно небе.

Според Световната здравна организация заболяването миелодиспластичен синдром се класифицира в няколко подтипа според:

• Видът засегнати кръвни клетки
• Процент на незрели клетки (наречени бласти) в костния мозък и кръвта
• Брой диспластични (с неправилно форма) клетки
• Промени в хромозомите на стволовите клетки

В тази класификация може да откроим 6 вида миелодиспластичен синдром. В настоящата статия ще се фокусираме върху цялата група.

 

Какво се случва при МДС?

При миелодиспластичен синдром някои новообразувани клетки не се развиват докрай и се получават абнормални или с неправилна форма. Негодните за работа клетки се наричат бласти. Бластите умират много бързо, но дори за краткия си живот не работят никак добре. Освен това се натрупват около здравите клетки и пречат на работата им. Най-често са засегнати еритроцитите, което води до анемия.

Точната причина за миелодиспластичен синдром не е ясна, но се знае, че се дължи на промяна в ДНК (както на всички ракови заболявания). Някои гени отговарят за растежа, деленето, поправянето и естественото умиране на клетките в тялото. Когато ДНК не работи добре, този баланс се нарушава, което води и до неконтролируем растеж на клетките. Например:

• Гени, които обикновено карат клетките да растат, се променят и стават свръхактивни (онкогени). Това резултира в прекомерно и безконтролно делене на клетките
• Гени, които обикновено отговарят за умирането на клетките (когато краят им дойде) се променят и в тялото ни остават стари клетки
• Гени, които обикновено спомагат за поправянето на увредена ДНК на клетките се променят и следва натрупване на “счупени” гени

Преди развитие на МДС няколко мутации в няколко гена в костния мозък са нужни. Някои мутации се наследяват, други се придобиват.

Наследени мутации

 

 

Науката потвърждава, че някои наследствени генетични синдроми носят със себе си по-голям риск от развитие на миелодиспластичен синдром. Пример за това е RUNX1 генът, който участва в регулацията на съзряването и развитието на кръвните клетки. При здрав човек този ген осигурява нормално кръвотворене. Но, ако настъпят промени в RUNX1, контролът върху деленето и диференциацията на клетките се нарушава и това може да доведе до злокачествени заболявания на костния мозък.

Придобити мутации

Невинаги се знае точно от какво е причинена дадена мутация, ако не е наследствена. Смята се, че излагането на различни токсини може да увеличи риска – радиация, бензен, химични вещества, използвани в агрокултурата или петролния бранш. Това обаче невинаги е случая. Понякога дори една цигара може да е причината, защото димът съдържа стотици вредни съставки, за които се знае каква вреда причиняват. 

МДС засяга повече мъже, отколкото жени. Защо това е така – за науката не е ясно.

Обсъждат се няколко хипотези: възможно влияние на хормоналните различия, различна чувствителност към токсини и химикали, както и генетична предразположеност, която може да варира между половете.

Независимо дали става въпрос за миелодиспластичен синдром или за друго заболяване, резултат от мутации, се случват без видима причина. Промяната просто се случва вътре в клетката без външна намеса.

Мутациите се трупат и трупат с години в тялото. Това е причината миелодиспластичен синдром да засяга повече стари хора.

 

Симптоми на миелодиспластичен синдром

Симптомите зависят от това колко е напреднал МДС. За съжаление заболяването е прогресивно и е трудно да се открие отрано, тъй като тялото на човек постепенно свиква да живее на “изтънена” кръв. В по-напредналите стадий симптомите са различни. 

Засегнати червени кръвни клетки (еритроцити)

 

 

Еритроцитите транспортират кислорода по тялото. Нисък брой на еритроцити се нарича анемия. Това е най-честият симптом на МДС и се характеризира обща отпадналост най-вече. Това е така, защото не достига достатъчно кислород от белия дроб до цялото тяло. Още симптоми са:

• Слабост
• Бледа кожа
• Затруднено дишане
• Болка в крайниците
• Замаяност
• Обърканост и невъзможност за концентрация
• Треперене на крайниците
• Палпитации (прескачане на биене на сърцето)

Анемията се класифицира спрямо тежестта си:

• Лека анемия: между 95 и 120  g/l хемоглобин (130 за мъже)
• Умерена анемия: между 80 и 95 g/l хемоглобин 
• Тежка анемия: под 80 g/l хемоглобин

Интересно е да забележим, че хората с нисък брой еритроцити, имат много бяла кожа, когато дръпнат долния клепач надолу. Това е лесна проверка за анемия. 

Бели кръвни клетки

Белите кръвни клетки (левкоцити) помагат на тялото да се справи с инфекциите. Нисък брой на левкоцитите (левкопения) означава по-голям риск от инфекции. Много често ще бъдат съпроводени с треска. Когато тялото е зле защитено, може да се появят:

• Пневмония
• Инфекции на пикочните пътища
• Инфекция на синусите
• Инфекции по кожата

Белите кръвни клетки са основополагащи за здрав имунитет. При повишен брой от тях вече се обмисля диагноза левкемия.

Тромбоцити

 

 

Тромбоцитите отговарят за съсирването на кръвта и при порязване или кръвоизлив те са виновниците кръвотечението да спре. Именно заради това, когато са нисък брой (тромбоцитопения), спирането на кръвта е трудно и може да резултира в редица проблеми и симптоми:

• Лесно посиняване, необяснима поява на синини по тялото
• Петехии (ситни лилави точици по кожата)
• Трудност за спиране на кръвотечението (в това число и обилна менструация)
• Кървене от венците

Нормалният брой на тромбоцити в тялото е между 140 и 450 на литър. Засегнати може да са и трите вида кръвни телца, което означава всички симптоми наведнъж.

 

Усложнения от миелодиспластичен синдром

Тъй като МДС засяга изключително важни кръвни клетки (понякога и трите едновременно), той може да доведе до много усложнения от различен характер. Например: 

• Тежка анемия, съпроводена с ужасна главозамаяност, умора и задъхване
• Тежка неутропения, която носи риск от сепсис
• Тежка тромбоцитопения, носеща със себе си фатален край при инсулт например

С времето миелодиспластичен синдром може да се трансформира в остра миелоидна левкемия. Според American Cancer Society един на всеки трима човека, диагностицирани с МДС, развиват ОМЛ.

 

Как се живее с миелодиспластичен синдром?

 

 

Тежката истина е, че миелодиспластичен синдром е раково заболяване. Добрата новина е, че се лекува и човек може да живее нормално след диагнозата и лечението.

В немалко случаи миелодиспластичен синдром може да прерасне в левкемия. Именно поради тази причина се нарича още и предлевкемия. Не съществуват или поне не се знае за промени в начина на живот, които да намалят риска. 

Макар и да е раково заболяване, миелодиспластичен синдром не се разпространява като метастази и туморни образувания. Лекарите не могат да стадират болестта по този параграф, затова те използват IPSS-R – Ревизирана международна система за прогностична оценка, но изцяло базирана на риска.

Системата взема предвид:

• Процент на незрелите клетки (бласти) в костния мозък
• Брой на различните кръвни клетки (еритроцити, левкоцити и тромбоцити)
• Промени в клетките на костния мозък
• Допълнителни лабораторни показатели, вкличително ниво на хемоглобина.

На базата на тези данни пациентите се класифицират в пет групи на риска:

• Много нисък
• Нисък
• Умерен
• Висок
• Много висок

Както вече стана ясно, миелодиспластичен синдром има няколко подвида и всеки вид е от може би най-голямо значение за лечението. Лекарите калкулират възможността за пълно оздравяване и продължителност на ремисията. Ето какви са резултатите спрямо изчисления риск, като двойно подчертаваме, че това са очакванията без никакво лечение:

• Много нисък риск: 10,6 години
• Нисък: 6 години
• Умерено нисък: 4,6 години
• Умерено висок: 2,8 години
• Висок: 1,7 години
• Много висок: 1 година

Рискът от МДС, който се развива в левкемия, също се мени спрямо изчисления тип. Те са както следва:

• Много нисък: 3%
• Малък риск: 14%
• Умерен: 33%
• Висок: 54%
• Много висок: 84%

Изходът от болестта зависи от много фактори: възраст, общо здраве, тип миелодиспластичен синдром, лечение, индивидуален отговор към лечението.

 

Лечение

Към момента няма установено едно-единствено лечение на миелодиспластичен синдром, но човек може да се повлияе от различни лечения.

Докато се установи диагнозата и лечението, трябва да се управляват симптомите. Тъй като те са причинени от ниски кръвни клетки, трябва да се направи преливане на кръвни съставки – еритроцити, тромбоцити, плазма. Едно преливане на кръв буквално облекчава болезнени симптоми, а преливането на една банка тромбоцити намалява огромния риск от неконтролируеми кръвоизливи. Прилагат се и лекарства за стимулиране на кръвотворенето, както и микроелементи – желязо, витамини и фолиева киселина, когато е необходимо. Но това е поддържаща терапия, на която човек няма как да разчита цял живот. 

За активно лечение, насочено към забавяне прогресията на МДС или намаляване на риска от левкемия, се използват:

• Химиотерапия, която включва различен набор от лекарства за убиване на раковите клетки
• Имунотерапия: за подтикване на имунитета да действа срещу раковите клетки
• Трансплантация на стволови клетки, при която мутирали клетки се заменят с нови здрави

Това са иновативни методи на лечение, приложими за десетки заболявания – ракови и неракови. При МДС алогенната трансплантация ( на клетки от съвместим роднина или
непознат донор) е единственият потенциално излекуващ метод, защото възстановява костния мозък с напълно здрави клетки, без мутации.

 

Заключение

Миелодиспластичният синдром не е присъда, а предизвикателство, пред което медицината и човешката сила вече имат много отговори. Съвременните терапии, внимателното проследяване и подкрепата на близките дават надежда и възможност за добро качество на живот. Важно е да помним, че всеки труден етап е временен и че вярата, постоянството и медицинските постижения могат да превърнат страха в сила. Всичко минава, а заедно с правилната подкрепа и грижа, този път може да бъде извървян с надежда.