Наследствени заболявания при човека – същност, видове и рискове

Гените ни играят огромна роля за това как изглеждаме, какъв е умствения ни капацитет, физическата издръжливост и дори чертите на характера. За съжаление, освен всичко това, можем да наследим от роднините си и промени в гените, които отговарят за различни заболявания.

Днешната тема е свързана именно със същността на така наречените наследствени заболявания при човека.

Какво представляват гените?

Гените са специални сегменти от ДНК, които, когато се „четат“ правилно от протеините на тялото, помагат за правилното функциониране на организма. Изследователите са изчислили, че в генома има около 22 000 гена.

Въпреки че гените са много важни, те представляват само малък процент от цялата ДНК в генома. Всеки ген има специфично местоположение на една от нашите 23 хромозоми и се наследява или предава от поколение на поколение.

Имаме две копия на всяка хромозома и следователно – две копия на всеки ген.

Ние наследяваме по едно копие от всеки от нашите родители и от своя страна предаваме по едно от нашите две копия на всяко от нашите деца.

Всеки ген съдържа специфичен набор от „инструкции“ за тялото. Някои гени съдържат множество набори от инструкции. Обикновено те създават протеин. В тялото ни има много и различни видове протеини, които могат да изпълняват множество важни задачи. Те формират основата на тъканите, костите и нервната ни система и др.

Наследствени заболявания при човека – същност

Въпреки че генетичните фактори играят роля в почти всички здравни състояния, има някои заболявания, при които генетичните промени са основен виновник. Те се наричат генетични нарушения или наследствени заболявания.

Тъй като гените се предават от родител на дете, всички промени в ДНК в гена също се предават. ДНК промените могат да се случат и спонтанно, като се появяват за първи път в детето на незасегнати родители. Това се нарича нова мутация.

Понякога тази промяна може да причини грешки в инструкциите за протеини, което води до производство на протеин, който не функционира правилно или изобщо не може да бъде създаден. Когато един протеин липсва или не работи както трябва, се появява генетично заболяване.

Генетиката на всяко заболяване е уникална. В някои случаи всички грешки в определен ген причиняват едно специфично генетично заболяване. В други – различните промени в един и същ ген могат да доведат до различни здравословни проблеми.

Понякога промените в няколко подобни гена могат да доведат до едно и също генетично разстройство.

Кога се проявяват наследствените заболявания?

Генетичните нарушения обикновено се наследяват (предават) по доминиращ или рецесивен начин. Както казахме, всеки от нас има по две копия на всеки ген от нашите 22 номерирани хромозоми.

Жените имат две копия на всички гени на X хромозомата, докато мъжете имат едно копие на гените на X хромозома и едно копие на гените на Y хромозома.

Когато дадено разтройство е доминиращо, заболяването може да възникне, когато има ДНК грешки само в едно от двете генни копия. Това означава, че ако родител има ДНК промяна, има 50% шанс тя да бъде предадена на всяко негово дете.

Когато разстройството е рецесивно, трябва да има грешки и в двете копия на гена, за да се появи заболяване. Това означава, че и двамата родители трябва да носят поне едно копие на специфичната генна промяна, за да бъде засегнато детето им.

Ако и двамата родители имат едно променено копие, има шанс 1 към 4 или 25% детето да се разболее. Родителите, които имат само едно променено генно копие, обикновено не показват никакви симптоми на разстройството и дори може да не знаят, че са негови носители.

Учените изчисляват, че всеки от нас има („носи“) 6-10 рецесивни генни промени. Някои рецесивни генни промени и съответно наследствени заболявания могат да бъдат по-чести при различни популационни групи.

Например сърдечно-клетъчните генни промени се откриват по-често при хора със западноафрикански произход, а генните промени на муковисцидозата са по-чести при хора със северноевропейски произход.

Х-свързано (или свързано с пола) рецесивно наследяване се получава, когато майка носи засегнатия ген на една от двете си Х-хромозоми и го предава на сина си. Мъжете винаги наследяват Х-хромозома от майка си и Y-хромозома от баща си, докато дъщерите наследяват Х-хромозома от всеки родител.

Синовете на майки, носителки на заболяване, имат 50% шанс да наследят разстройството. Дъщерите също имат 50% шанс да наследят дефектния ген, но обикновено не са засегнати, тъй като здравата X хромозома, която получават от баща си, може да компенсира дефектната, получена от майка им.

Засегнатите бащи не могат да предадат Х-свързано заболяване на синовете си, но дъщерите им ще бъдат носители на това разстройство.

Кои заболявания могат да бъдат наследствени?

Моделът на наследяване на някои заболявания е доста ясен, но на други – по-сложен. Нека обобщим кои заболявания са наследствени.

Както казахме, понякога всичко, което е необходимо, за да се развие заболяване, е наследяване на генна промяна само от един родител. Това се нарича автозомно доминиращо едногенно разстройство и включва:

• Болест на Хънтингтън – дегенеративно генетично разстройство, което засяга мускулната координация и води към когнитивен спад и психични проблеми.
• Синдром на Марфан – генетично заболяване на съединителната тъкан, което се характеризира със скелетни, сърдечно-съдови и очни аномалии.
• Неврофиброматоза тип 1 – наблюдава се засягане на нервната система и кожата.

Ако имате някое от горните наследствени заболявания, има 50% шанс тя да бъде предадена на всяко от вашите деца.

Друг път и двамата родители трябва да допринесат за промяна в един и същ ген, за да може детето да развие генетичното състояние. Това се нарича автозомно-рецесивно едногенно разстройство.

Примери за такива наследствени заболявания при човека са:

• Вродена глухота
• Кистозна фиброза
• Бета таласемия
• Спинална мускулна атрофия
• Сърповидно-клетъчна анемия
• Болест на Тей-Сакс – води до унищожаване на нервните клетки в централната нервна система и може да доведе до слепота, глухота и загуба на умствени и физически функции.

Рецесивно едногенно разстройство често се предава от родители, които не знаят, че пренасят болестта. Ако и двамата родители са носители на болестта, всяко от децата им има 25% шанс да наследи болестта и 50% шанс да стане носител на себе си. Тези заболявания обикновено не се наблюдават при всяко поколение.

За повечето заболявания, които се предават в семейството обаче, е необходимо повече от наследяване само на една промяна в гена. Болестите и разстройствата със сложни модели на унаследяване включват:

• Болест на Алцхаймер
• Артрит
• Рак
• Деменция
• Диабет
• Сърдечно заболяване
• Високо кръвно налягане
• Множествена склероза
• Болест на Паркинсон
• Спина бифида
• Проблеми с щитовидната жлеза

Важно е да знаете, че тези наследствени заболявания при човека се влияят както от гените, така и от редица други фактори, като начин на живот и диета.

Добрата новина е, че генетични тестове или скрининг се предлагат на лица, които биха искали да знаят дали са носители на рецесивни разстройства – като тези, които планират бременност или имат фамилна анамнеза за наследствено заболяване.

Как да разберете, че сте в риск от развиване на наследствени заболявания?

Ракът на гърдата е едно от наследствените заболявания, което покосява все повече жени всяка година.

Първата стъпка за разбирането на риска от наследствени заболявания е да научите повече за здравната история на семейството си. Това означава събиране на информация за роднини, включително вашите родители, сестри, братя, баби и дядовци, лели, чичовци и братовчеди.

Започнете от основните медицински състояния на най-близките в семейството (ако има такива) като рак и сърдечни заболявания като аритмии, хиперхолестеролемия и разширено сърце.

Допълнителна информация, която е хубаво да съберете, е:

• Възраст при диагностициране на заболяването
• Етнически произход
• Причина за смъртта, както и възраст при смърт

Наличието на трима или повече близки роднини със същото медицинско състояние означава, че е много вероятно и вие да развиете това заболяване.

Хубаво е да споделите цялата налична информация със своя личен лекар. В зависимост от фамилната ви обремененост, той може да препоръча начини за контролиране на риска като:

• Промени във вашата среда, начин на живот и диета
• По-ранни и по-чести скрининги на болести
• Генетично изследване

Дори да имате висок риск от развиване на наследствени заболявания, имайте предвид, че човешкият организъм е непредсказуем и много сложен. Затова не приемайте, че сте обречени, а направете всичко необходимо, за да ограничите рисковете.

Бъдете здрави!