ДНК – нашият уникален генетичен код

ДНК или дезоксирибонуклеиновата киселина е дълга молекула, която съдържа нашия уникален генетичен код. Тя предлага „инструкциите“, необходими на организма, за да се развива, живее и възпроизвежда. Тези инструкции се намират във всяка клетка и се предават от родители на деца.

В тази статия ще разгледаме как е открита, от какво е направена, как работи и още интересни факти за ДНК.

Кой и кога открива ДНК?

ДНК е наблюдавана за първи път от швейцарския биохимик Фридрих Мишер през 1869 г. Той използва биохимични методи, за да изолира ДНК (която първоначално нарича нуклеин) от бели кръвни клетки и сперма, и установява, че е много различна от протеина. Но в продължение на много години изследователите не осъзнават важността на тази молекула.

През 1952 г. химикът Розалинд Франклин използва дифракция на рентгенови лъчи – начин за определяне на структурата на молекулата и разбира, че ДНК има спираловидна форма. Франклин документира тази структура в известната снимка 51.

Изображението e маркирано като „снимка 51“, защото това била 51-вата дифракционна снимка, която Франклин и Гослинг направили. Източник: lazarscientistprofile.weebly.com

През 1953 г. биофизикът Морис Уилкинс, който работи с Франклин, показва снимката на биолозите Джеймс Уотсън и Франсис Крик. Въз основа на информацията те публикуват забележителна статия в списание Nature.

Там те предлагат модела на ДНК, който познаваме днес – двойна спираловидна стълба със захарно-фосфатни страни и стъпала, съставени от базови двойки аденин-тимин и гуанин-цитозин.

Уотсън, Крик и Уилкинс са удостоени с Нобелова награда за медицина през 1962 г. „за своите открития относно молекулярната структура на нуклеиновите киселини и нейното значение за трансфера на информация в живия материал“. Франклин не е включена в наградата, въпреки че работата й е неразделна част от изследването.

Структура и функции на ДНК

ДНК се състои от молекули, наречени нуклеотиди. Всеки нуклеотид съдържа фосфатна група, захарна група и азотна основа. Четирите вида азотни бази са аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) и цитозин (С).

Нуклеотидите са прикрепени заедно, за да образуват две дълги нишки и да създадат структура, наречена двойна спирала. Ако мислите за структурата с двойна спирала като стълба, молекулите на фосфата и захарта ще бъдат страните, докато базовите двойки ще бъдат стъпалата.

Както вече споменахме, базите на една верига се сдвояват с основите на друга верига: аденин се сдвоява с тимин (A-T), а гуанин се сдвоява с цитозин (G-C). Човешката ДНК се състои от около 3 милиарда базови двойки.

Подобно на начина, по който редът на буквите в азбуката може да се използва за образуване на думи, редът на азотните бази в ДНК последователност образува гени, които, на езика на клетката, казват на клетките как да произвеждат протеини. С други думи гените „кодират“ протеини.

ДНК обаче не е директният шаблон за производството на протеин. За да направи протеин, клетката прави копие на гена, използвайки не ДНК, а рибонуклеинова киселина – РНК. Това копие на РНК показва на клетъчния механизъм кои аминокиселини да се свържат в протеин.

ДНК молекулите са много дълги. За да се побере вътре в клетките, ДНК се навива плътно в структури, наречени хромозоми. Всяка хромозома съдържа една молекула ДНК. Хората имат 23 двойки хромозоми, които се намират в ядрото на всяка клетка.

Гените кодират протеини, които изпълняват всякакви функции. Човешкият ген HBA1 например, съдържа инструкции за изграждане на протеин алфа глобин. Това е компонент на хемоглобина – протеина, пренасящ кислород в червените кръвни клетки.

Друг пример е генът OR6A2, който кодира обонятелен рецептор – протеин, който открива миризми в носа. В зависимост от това коя версия на OR6A2 имате, може да обичате кориандър или да мислите, че има вкус на сапун.

ДНК тест – какво представлява и кога се прилага?

ДНК тестовете или генетичните тестове се използват по различни причини, включително за диагностициране на генетични заболявания, за определяне дали дадено лице е носител на генетична мутация, както и за установяване наличие на родствена връзка между двама души.

Например известно е, че някои мутации в гените BRCA1 и BRCA2 увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците, и анализът на тези гени в генетичен тест може да разкрие дали дадено лице има тези мутации.

В момента се използват повече от 77 000 генетични теста в света и още много са в процес на изработка. Резултатите от генетичните тестове могат да имат отражение върху здравето на човек и тестовете често се предоставят заедно с генетично консултиране, за да помогнат на хората да разберат резултатите и последствията.

Генетичните тестове се извършват върху проба от кръв, коса, кожа, амниотична течност (течността, която заобикаля плода по време на бременност) или друга тъкан.

Например процедура, наречена букална намазка, използва малка четка или памучен тампон за събиране на проба от клетки от вътрешната повърхност на бузата. Пробата се изпраща в лаборатория, където специалисти търсят промени в хромозомите, ДНК или протеините, в зависимост от предполагаемото заболяване.

Скрининговите тестове за новородено пък се правят с малка кръвна проба, която се взема чрез убождане на петата на бебето. Ако резултатът от теста е положителен, е необходимо допълнително изследване, за да се установи дали бебето има генетично заболяване.

Хромозомните тестове анализират цели хромозоми или дълги участъци от ДНК, за да идентифицират мащабни промени. Те включват допълнително или липсващо копие на хромозома (съответно тризомия или монозомия), голяма част от хромозома, която е добавена (дублирана) или липсва (изтрита), или пренареждания (транслокации) на сегменти от хромозоми.

Биохимичните тестове не анализират директно ДНК, но изследват количеството или нивото на активност на протеини или ензими, които се произвеждат от гени. Аномалиите в тези вещества могат да показват, че има промени в ДНК, които са в основата на генетично заболяване.

Секвениране на ДНК

Както споменахме, има няколко вида генетични тестове. Ще разгледаме по-специално молекулярните тестове, които търсят промени в един или повече гени. Този тест определя реда на градивните блокове на ДНК (нуклеотидите) в генетичния код на индивида – процес, наречен секвениране на ДНК, и може да се прави в няколко посоки:

Насочен единичен вариант

Тестовете за единичен вариант търсят специфичен вариант в един ген. Известно е, че избраният вариант причинява проблеми (например специфичният вариант на HBB гена, който причинява сърповидно-клетъчна болест).

Този вид често се използва за тестване на членове на семейството на човек, за който е известно, че страда от някакво заболяване, за да се определи има ли наследственост.

Единичен ген

Тестовете за единичен ген търсят всякакви генетични промени в един ген. Тези тестове обикновено се използват за потвърждаване (или изключване) на специфична диагноза, особено когато има много варианти в гена, които могат да причинят предполагаемото състояние.

Генен панел

Панелните тестове търсят варианти в повече от един ген. Този тип тест често се използва за определяне на диагноза, когато човек има симптоми, които могат да отговарят на широк спектър от състояния, или когато предполагаемото състояние може да бъде причинено от варианти в много гени. Например има стотици генетични причини за епилепсия.

Секвениране на целия екзом/секвениране на целия геном

Тези тестове анализират по-голямата част от ДНК на индивида, за да открият генетични вариации. Секвенирането на целия екзом или целия геном обикновено се използва, когато тестовете за единичен ген или панел не са предоставили диагноза.

Ще завършим с един съвет: Генетичното изследване е доброволно. Тъй като то има своите предимства, както ограничения и рискове, решението дали човек да си направи ДНК тест е лично.

Затова преди да направи тази стъпка, всеки е важно да разбере процедурата на тестване, ползите и ограниченията на теста и възможните последици от резултатите.

Бъдете здрави!