3 важни метаболитни заболявания в неонаталния период

Обновена: 21.01.2024|

Наследствените метаболитни заболявания в неонаталния период, или още “вродени грешки на обмяната”, са хетерогенна група, които настъпват при наличие на грешка в определен ген. Последствието от това е намалена или липсваща активност на ензими и/или нарушен синтез на техните активаторни протеини, кофактори и транспортни системи.

Това, от своя страна, води до т.нар “метаболитен блок” с натрупване на неразграден субстрат (предшественик), липса на нормален краен продукт или отклоняване на метаболизма по странични пътища и синтез на токсични субстанции.

Броят на наследствените метаболитни заболявания постоянно се увеличава – откриват се нови мутации и свързаните с тях клинични картини, нарушения.

 

Метаболитни заболявания в неонаталния период – кои са те и какво представляват?

Метаболитни заболявания в неонаталния период принадлежат към групата на редките болести, защото повечето нозологични единици са с честота под 1 на 100 000 раждания. Груповата им честота обаче е значително по-висока. Важно е да се отбележи и фактът, че честотата варира за различните страни и за различните региони.

В настоящата статия ще се запознаете с три интересни метаболитни заболявания в неонаталния период:

  • Галактоземия
  • Болест на Гоше
  • Болест на Ниман-Пик, тип А

 

Важно е да се отбележи, че изявата им може да е в неонаталния и да персистира в следващите периоди на детското развитие, докато не се постави диагноза и не се започне лечение (ако е разрботено такова).

Статията ще насочи внимание върху малка част от тях с цел да напомни, че и тази група заболявания трябва да се мисли, когато се изключат други често срещани диагнози в неонаталния период и детската възраст.

Понастоящем медицината разработва лечение за много от тях, а одобрено има едва за малка част. За тези, за които лечение има, е от неотложна важност да се познават, диагностицират правилно и да се започне терапията навреме. В противен случай могат да настъпят необратими последици за нервната система и целия организъм.

 

Как разпознаваме, че може да се касае за метаболитно заболяване в неонаталния период?

 

Метаболитни заболявания при новородени.

 

Тъй като метаболитните нарушения при бебета са твърде многобройни, трудно разпознаваеми и с неспецифични симптоми, поставянето на диагнозата често се забавя.

Има симптоми, които трябва да събудят подозрението на клинициста за възможна диагноза вродено метаболитно заболяване в неонаталния период. Или, ако е преминал – в този на ранна детска възраст, дори предучилищна възраст (ако е забавена много диагнозата).

Важно е да се съберат данни от фамилната анамнеза за кръвно родство, предшестващи аборти, рано починали деца с диагноза „сепсис“, „менингит“ или „церебрална парализа“.

Симптомите за метаболитно заболяване в неонаталния период или ранна детска възраст могат да бъдат:

  • Чести повръщания, лошо хранене, забавен и нарушен растеж
  • Умствена недостатъчност, регрес в невропсихическото развитие (съществен акцент се поставя върху наличието на регрес!)
  • Епизоди на сънливост и променено съзнание
  • Тежко протичащи вирусни инфекции, налагащи хоспитализация и рехидратация
  • Гърчове, промени в мускулния тонус,тремор
  • Поведенчески нарушения – хиперактивност, аутизъм
  • Хепатомегалия (патологично увеличение на черния дроб) чернодробна недостатъчност, холестатична жълтеница, спленомегалия (патологично увеличение на слезката)
  • Очни аномалии – катаракта, ретинопатия
  • Кардиомиопатия (заболяване на сърдечния мускул)
  • Неспецифична неприятна миризма на урината и телесните течности
  • Лицев дисморфизъм (наушения в лицевата симетрия и структура), макроглосия (прекомерно голям език)

 

Какво представлява галактоземията?

 

Метаболитни заболявания при новородени.

 

Галактоземията е заболяване, което настъпва вследствие на дефицит на някой от трите ензима в метаболизма на галактозата. В зависимост от това в кой ензим е настъпила грешка, има три типа галактоземия. Тук ще разгледаме само т.нар. “класически тип”, тъй като е най-чест.

Класическата галактоземия се причинява от мутации в GALT-гена (галактозо-1-фосфат-уридил-трансфераза). Средната й честота за Европа е 1:60 000, като за България тя е по-ниска – 1:120 000. Комплексът от симптоми, който се наблюдава, е вследствие на натрупването на галактоза и галактозо-1-фосфат. Последният е токсичен за черния дроб и мозъка.

Непосредствено след раждането новороденото изглежда здраво, но след няколко дни прием на мляко (задължително условие – да се свърже влошаването с приема на мляко!) започва да повръща и да спада на тегло.

Настъпва бързо влошаване на  състоянието, появяват се жълтеница, хепатомегалия (патологично увеличение на черния дроб), хипогликемия (ниска кръвна захар), гърчове, сънливост, раздразнителност, изоставане в нервнопсихическото развитие.

Пациентите с галактоземия са също така с повишен риск от неонатален сепсис – постъпване на причинителите на инфекцията в кръвообращението с тежки последици.

При съмнение за галактоземия, още преди да е потвърдена лабораторно диагнозата, веднага се спира кърменето и се започва хранене с безлактозни формули.

В случая лечението е отстраняване от диетата на лактозата, източник на галактоза. Когато тя липсва, липсват и токсичните метаболити, които се натрупват.

Безлактозната диета, без прием на мляко и млечни продукти, трябва да продължи цял живот. Ако диетолечението започне през първите дни от живота, състоянието бързо се подобрява и се предотвратява развитието на усложнения като тежка умствена недостатъчност и смърт.

Диагнозата се потвърждава при установяване на повишени нива на галактоза и галактозо-1-фосфат в кръвта и други лaбораторни изследвания.

 

Какво представлява болестта на Гоше (Gaucher)?

Болестта на Gaucher е най-честата лизозомна болест. Лизозомите са клетъчни органели, които служат за смилане на определени субстанции. Характеризира се с дефицит на конкретен лизозомен ензим (глюкоцереброзидаза), който води до натрупване на субстрата (предшественика) в макрофагите (вид клетка).

Начинът, по който се проявява това метаболитно заболяване в неонаталния период, е изключително хетерогенно – от пълна липса на симптоми, установими отклонения само със специфични лабораторни изследвания, до тежки форми.

В зависимост от засягането или незасягането на централната нервна система, са познати три основни типа на болестта на Гоше:

  • Невронопатична форма или болест на Gaucher тип I
  • Остра невронопатична форма или болест на Gaucher тип II
  • Хронична невронопатична форма или болест на Gaucher тип III

 

Болестта на Gaucher тип I е най-честият тип.

Типичните за това метаболитно заболяване симптоми включват:

  • Нарушения в кръвта – намаление на тромбоцитите (клетъчни компоненти отговорни за кръвосъсирване) и поява на спонтанни кожни кръвоизливи
  • Увеличение на размерите на слезката до екстремна степен с изпълване на коремната кухина
  • Костни нарушения със склонност към фрактури
  • Белодробни усложнения

 

Болестта на Gaucher е първата лизозомна болест, при която е приложено ензим-заместващо лечение с много добри резултати и незначителни странични ефекти.

 

Какво представлява болестта на Ниман-Пик, тип А?

 

Метаболитни заболявания при новородени.

 

Болестта на Ниман-Пик, тип А е метаболитно заболяване, което настъпва поради дефицит в лизозомния ензим сфингомиелиназа. Този ензим е отговорен за разграждането на сфингомиелин до други метаболитни продукти. Дефицитът му води до натрупване на неразграден сфингомиелин и холестерол в рамките на клетъчните лизозоми.

Симптомите на болестта на Ниман-Пик, тип А могат да се проявят в периода от вътреутробното развитие до първата година от живота.

В неонаталния период засегнатите деца може да са с увеличение на черния дроб в значителна степен, трудности в храненето и забавяне в растежа. Налице е и неврологично засягане, което настъпва около шестия месец от живота, както и повтарящи се белодробни инфекции и други нарушения. Все още няма рутинно прилагаща се терапия за това метаболитно заболяване.

 

Как да се справя с цялата тази информация?

Информацията, свързана с метаболитните заболявания в неонаталния период, които могат и да са с персистираща изява в последващите периоди на детско развитие, звучи твърде сложно и оплетено.

Всъщност обаче това са група от много логично проявяващи се заболявания. При тях липсва ензим (и/или е нарушен синтез на техните активаторни протеини, кофактори и транспортни системи), което води до натрупване на субстрата им или странични метаболитни токсични продукти.

В зависимост от това къде е конкретният ензим, в кои клетки, тъкани и органи функционира – те се увреждат от натрупването на тези ненужни и/или токсични съединения. Симптомите на конкретното метаболитно заболяване са логична последица от нарушенията във функцията на засегнатите органи и тъкани.

В статията разгледахме три метаболитни заболявания в неонаталния период: галактоземия, болест на Гоше и болест на Ниман-Пик, тип А. Понастоящем медицината разработва лечение за много от тях, а одобрено има едва за малка част.

За тези, за които лечение има, е от неотложна важност да се познават, диагностицират правилно и да се започне терапия навреме. В противен случай могат да настъпят необратими последици за нервната система и целия организъм.

Какво представляват метаболитни заболявания в неонаталния период?

Това са група от наследствени нарушения, които засягат способността на тялото да обработва определени вещества, което води до различни здравословни проблеми. Тези състояния често стават очевидни малко след раждането или по време на ранна детска възраст.

Кои са някои често срещани метаболитни нарушения при бебета?

Някои често срещани метаболитни заболявания при новородени включват галактоземия, болест на Гоше и болест на Ниман-Пик, тип А.

Как се диагностицират метаболитните заболявания в неонаталния период?

Скрининговите тестове за новородени, често извършвани през първите няколко дни от живота, се използват за идентифициране на метаболитни заболявания. Тези тестове обикновено включват събиране на малка кръвна проба от петата на новороденото и анализирането й за специфични метаболитни маркери.

Категории: Здраве|Публикувана: 30.01.2024|

Сподели тази статия, избери платформа!

Avatar of Яна Михайлова
Яна Михайлова е студент по медицина с подчертан интерес към педиатрия и неонатология. Има участие в статии, касаещи и патология при възрастни, най-вече сърдечно-съдови заболявания. Водещата й цел е винаги да се постига детайлно разбиране за болестните процеси и да е възможно обяснението им на всеки, независимо дали е лекар или не. Към момента работи като здравен асистент в Майчин дом в Интензивно неонатологично отделение. Преди това преминава през Детска реанимация - Пирогов, Интензивно детско отделение при СБАЛДБ "проф. Иван Митев" и отделение „Диабет“ към същата болница.

Блог

Рецепти

Свързани публикации

Оставете коментар

Публикувана: 30 януари 2024 в 12:53 | Категория: Здраве