Какво е спина бифида?

Спина бифида (на латински spina bifida) е вроден дефект, свързан с непълно затваряне на гръбначния стълб и гръбначния мозък по време на ембрионалното развитие. Този дефект засяга структурата на гръбначния стълб и нервите, като може да доведе до редица усложнения.

Проблемът възниква през първите седмици от бременността, когато се формира невралната тръба – основата за развитие на централната нервна система.

Етапи на развитие

Развитието може да бъде разгледано в три основни етапа, в зависимост от тежестта на дефекта.

Те биват:

• Спина бифида окулта. Най-леката форма, която често остава незабелязана. Обикновено се проявява като малка цепнатина в прешлените, без засягане на гръбначния мозък и нервите.
• Менингоцеле. По-рядка форма, при която обвивките на гръбначния мозък (менингите) излизат извън гръбначния стълб и образуват кистозна структура. В този случай нервната система може да остане незасегната.
• Миеломенингоцеле. Най-тежката форма, при която и гръбначният мозък, и нервите излизат извън гръбначния стълб. Това води до сериозни увреждания, като парализа на долните крайници и нарушения в работата на пикочния мехур и червата.

 

Причини и генетични фактори

 

 

Причините за възникване на спина бифида са комплексни и включват както генетични, така и външни фактори.

Някои от основните причини са:

• Генетична предразположеност. Семейната история на дефекти на невралната тръба увеличава риска от раждане на дете със спина бифида.
• Дефицит на фолиева киселина (витамин B9). Липсата на този важен витамин по време на бременността е водещ рисков фактор.
• Екологични фактори. Излагане на определени химикали, висока температура или употреба на някои лекарства през първия триместър на бременността.
• Захарен диабет и затлъстяване на майката. Те също се свързват с по-висок риск.
• Вредни навици. Рискът от спина бифида нараства при нездравословно хранене, недостиг на витамини и минерали, употреба на алкохол или наркотици по време на бременността.

Тези фактори, поотделно или в комбинация, могат да допринесат за развитието на спина бифида, подчертавайки важността на ранната профилактика и внимателното планиране на бременността.

 

Какви са най-често срещаните симптоми?

Симптомите на спина бифида варират в зависимост от формата и тежестта на дефекта. Да ги разгледаме подробно.

Проблеми с подвижността (парализа или слабост на долните крайници)

Тези симптоми са резултат от увреждане на нервите и гръбначния мозък, което нарушава нормалната комуникация между мозъка и мускулите на краката. Степента на парализа зависи от мястото и размера на дефекта.

Например, ако дефектът се намира в долната част на гръбначния стълб, това може да доведе до частична или пълна парализа на долните крайници. В някои случаи може да се наблюдава и слабост в мускулите, което възпрепятства нормалната двигателна активност.

Нарушения в чувствителността (загуба на усещане на нивото на дефекта)

Загубата на усещане или намалено възприятие за болка, топлина и студ в областта, под мястото на дефекта, е често срещана. Това е резултат от увреждане на сензорните нерви в спиналния мозък.

Пациентите с тези симптоми често не усещат травми или изгаряния, което може да доведе до сериозни увреждания на кожата и тъкани, ако не се обръща внимание на тези участъци.

Деформации на гръбначния стълб (сколиоза или други аномалии)

 

 

Спина бифида често води до деформация на гръбначния стълб, като сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб). Това се случва, защото недоразвитите мускули и нерви не поддържат правилно стойката на гръбначния стълб.

Освен сколиоза, могат да се наблюдават и други аномалии като кифоза (изкривяване на гръбначния стълб към гърба) и лордоза (изкривяване напред в долната част на гръбначния стълб). Тези деформации могат да причинят болка и допълнителни трудности в движението.

Проблеми с нервите и гръбначния мозък (нарушения в работата на пикочния мехур и червата)

Нарушенията в работата на пикочния мехур и червата са често срещани при деца със спина бифида, като това се дължи на увреждане на нервите, които контролират тези органи.

Това може да доведе до инконтиненция (неспособност да се контролира уринирането) и нужда от постоянно медицинско наблюдение и лечение. В някои случаи може да се наложи използването на катетри за регулиране на тези функции.

Хидроцефалия (натрупване на течност в мозъка)

Хидроцефалията, или натрупването на цереброспинална течност в мозъчните вентрикули, е сериозна съпътстваща патология на спина бифида, която може да доведе до повишено вътречерепно налягане. Симптомите на хидроцефалия включват главоболие, гадене, проблеми с координацията и равновесието, зрителни нарушения, промени в поведението или умствената функция.

 

Рискове и усложнения

Спина бифида може да доведе до различни усложнения през целия живот. Например:

• Инфекции – особено при открити форми на дефекта, които изискват спешна хирургична интервенция след раждането.
• Парализа – пълна или частична, в зависимост от степента на увреждане на гръбначния стълб и нервите.
• Деформации на костите – това включва проблеми с развитието на долните крайници и стъпалата.
• Психологически и социални трудности – хроничните заболявания и физическите ограничения могат да повлияят на качеството на живот.

Усложненията на спина бифида подчертават необходимостта от комплексно медицинско наблюдение и подкрепа през целия живот на засегнатите лица, за да се минимизират рисковете и да се подобри тяхното качество на живот.

 

Как се поставя диагнозата?

Диагнозата на спина бифида може да се постави по време на бременността чрез пренатални тестове. Те включват:

• Ултразвукът може да покаже аномалии в структурата на гръбначния стълб.
• Анализ на алфа-фетопротеин (AFP). Той се произвежда от черния дроб на плода и малко количество AFP може да бъде открито в кръвта на бременната жена. Високи нива на този протеин в кръвта на майката са индикация за дефекти на невралната тръба.
• Амниоцентеза. Изследване на околоплодната течност за по-точна диагноза.

Диагнозата може да се постави и след раждането чрез рентгенови снимки, компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI), които дават детайлна информация за състоянието на гръбначния стълб и нервната система.

 

Какви са методите на лечение?

 

 

Лечението на спина бифида е индивидуализирано и зависи от типа и тежестта на дефекта, както и от възрастта и състоянието на пациента. Основните методи на лечение включват пренатална хирургия, хирургия след раждането, физиотерапия и ортопедични помощни средства, като всеки от тях има специфична роля в управлението на болестта.

Пренатална хирургия

Пренаталната хирургия представлява оперативна интервенция, извършена по време на бременността, която цели да затвори дефекта на невралната тръба още преди раждането. Този подход, който стана възможен през последните години, може да подобри значително дългосрочната прогноза за детето.

Процедурата обикновено се извършва между 19-та и 25-та седмица на бременността и може да намали риска от хидроцефалия и да подобри моторните функции след раждането. Въпреки това, пренаталната хирургия носи рискове и за майката, като може да увеличи вероятността от преждевременно раждане.

Хирургия след раждането

След раждането, на новородените с открита форма на спина бифида се извършва операция за затваряне на дефекта, за да се предотвратят инфекции и да се намалят допълнителните увреждания на гръбначния мозък.

Операцията обикновено се прави в рамките на първите 24 до 48 часа след раждането, за да се предотврати инфектиране на изложените нерви. Този тип хирургия е ключова за предотвратяването на тежки неврологични усложнения, въпреки че не може да възстанови вече настъпилото увреждане на нервната тъкан.

Физиотерапия

Физиотерапията е важен компонент в лечението на спина бифида и се използва за укрепване на мускулите и подобряване на подвижността. Тя може да включва упражнения за укрепване на долните крайници, както и техники за подобряване на равновесието и координацията.

Физиотерапевтите също така работят със семейството на детето, като ги обучават как да помагат на детето при ежедневните дейности, например при ставане, ходене или използване на помощни средства. Целта е да се увеличи независимостта на пациента и да се подобри качеството на живот.

Ортопедични помощни средства

Ортопедичните помощни средства играят също важна роля в лечението на спина бифида. Те включват шини за стабилизиране на крайниците и инвалидни колички за пациенти, които не могат да ходят. При пациенти с тежка форма на парализа, инвалидната количка може да бъде основно средство за мобилност.

Освен това, някои пациенти използват специализирани протези или ортези, които помагат за стабилизиране на ставите и предотвратяват деформации на костите, които са често срещани при деца със спина бифида.

Превенция

Превенцията на спина бифида може да бъде подпомогната чрез осигуряване на достатъчно количество фолиева киселина в диетата още преди забременяването и през първите месеци на бременността, тъй като този витамин играе ключова роля в правилното развитие на невралната тръба.

Препоръчителната дневна доза фолиева киселина за жени, които планират бременност или са бременни, е около 400 микрограма (мкг) дневно, започвайки поне един месец преди зачеването и продължавайки през първите три месеца на бременността.

Също така източници на фолиева киселина са зелените листни зеленчуци, цитрусовите плодове, пълнозърнестите храни и обогатени зърнени продукти.

 

Заключение

Спина бифида е сериозно състояние, което изисква комплексен подход в диагностиката и лечението. Навременната медицинска интервенция и подкрепа могат значително да подобрят качеството на живот на хората с това състояние. Разбирането на причините и рисковете, свързани с дефекта, както и полагането на усилия за превенци са ключови за намаляване на честотата на този вроден дефект.

 

Често задавани въпроси