Пренатален скрининг и диагностика – какво включват?

Пренатален скрининг и диагностика включва всички медицински тестове и дейности, чрез които се откриват вродени аномалии на плода.

Скринингът има за цел да открие рисковите бременни. Той не поставя окончателна диагноза, а показва нуждата от допълнителни изследвания.

Диагностиката има за цел да потвърди или отхвърли категорично заболяване на плода.

Каква е разликата между двата термина – “скрининг” и “диагностика”

Разлика между двата термина – “скрининг” и “диагностика”, е съществена. Ако при скрининг има съмнение за заболяване, само с помощта на последващите изследвания и диагностични процедури може да потвърди или отхвърли окончателно диагнозата.

В акушерството не винаги има рязка граница между пренатален скрининг и пренатална диагностика.

Така например ултразвуковото изследване е диагностичен метод за вродените структурни аномалии на плода. В същото време тя е един и от възможните методи за скрининг за хромозомни дефекти, тъй като установяването на определени ултразвукови белези може да бъде индикация за извършването на диагностичен тест.

Какво означава “вродени аномалии”?

Според дефиницията на СЗО с термина „вродени аномалии“ се означават всички онези дефекти, които са налице при раждането или които се проявяват по-късно в живота (най-често първите 2-3 години).

Вродените аномалии могат да включват:

• Дефекти в структурата на различни органи
• Грешки в определени метаболитни процеси
• Аномалии в броя или структурата на хромозомите
• Нарушения на ниво ген

Честотата на вродените аномалии при живородените е между 2 и 3%.

Кога се прави скринингът?

Пренатален скрининг и диагностика се извършва в два етапа в зависимост от срока на бременността:

• Ранен пренатален скрининг: в периода на първия триместър: 11-13(+6) гестационна седмица
• Късен пренатален скрининг: в периода на втория триместър: 14 (+4) – 20 (+6) гестационна седмица

Как и кой извършва скрининга?

В процеса на пренатален скрининг пациентът е плодът.

Информация получаваме чрез изследване на бременната с помощта на кръвни тестове или чрез пряко изследване на плода чрез ултразвук.

От кръвните изследвания се търсят промени концентрацията на някои серумни маркери. Извършват се биохимични, ензимни, цитогенетични, ДНК-тестове и др.

С помощта на компютърни програми се изработва т.нар. индивидуален риск на бременната. В програмата се въвеждат данни за гестационната възраст (измерена с ултразвуково изследване), наличието на съпътстващи заболявания на майката (напр. диабет), употребата на алкохол, тютюнопушене, медикаменти.

След анализиране на получените резултати се оформят две групи: скрининг-положителна и скрининг-отрицателна.

За скрининг-положителната група се препоръчва извършването на допълнителни диагностични тестове за отхвърляне или потвърждаване на конкретна диагноза.

Пренаталният скрининг и диагностика предполагат мултидисциплинарен подход към всяка конкретна бременна, респективно семейство. Пренаталната диагностика е екипна дейност и се извършва от специалисти с различни профили – акушер-гинеколози, генетични консултанти, лабораторни лекари и други.

Безопасно ли е?

Пренаталните скринингови тестове и изследвания са сравнително безопасни, минимално инвазивни и приложими при голям брой пациентки. 

В повечето европейски страни и в България пренаталният скрининг е пожелателен, но АГ-експертите са категорични, че той трябва да бъде предлаган на бременните жени, независимо дали са високо- или ниско-рискови.

Диагностичните тестове като кордоцентеза, хориална биопсия, амниоцентеза са с потенциален риск за плода, но се прилагат само когато е необходимо.

Какво включвa ранният пренатален скрининг?

Ранният пренатален скрининг включва:

• Определяне на гестационния срок на бременността.
• Измерване на специални показатели за проследяване риска от хромозомни аномалии: нухална транслуценция (НТ, представлява подкожието в областта на врата на плода); наличие на носна кост.
• Нива в кръвта на специфични субстанции: бета-човешки хорионгонадотропин (ЧХГ) – хормон, който се произвежда от плацентата; асоцииран с бременността протеин (PAPP-A), който е показател за здравето и развитието на бебето и бременната жена.

Какво включва късният пренатален скрининг?

Късният пренатален скрининг включва софтуерно изчисляване на риска на база няколко показателя, които вече имаме от изследванията:

• Биометрично определяне на гестационния срок
• Нива в кръвта на бета- ЧХГ
• Нива в кръвта на майчиния свободен естриол + нива на алфа-фетопротеин (показател, чиито високи нива могат да показват повишен риск от вродени аномалии)

Освен този т.нар. троен късен скрининг, поради наличието на три групи показатели, в част от европейските страни се прилага четворен тест (добавя се четвърти показател) с цел по-висока чувствителност и специфичност.

Какви методи се използват?

С помощта на постиженията в медицинската наука в последните десетилетия стана възможно ранното потвърждаване на редица диагнози още преди раждането. Методите в пренаталния скрининг и диагностика се разделят на две групи – инвазивни и неинвазивни.

Неинвазивните методи включват рутинно прилаганият ултразвук. С ултразвук се изследват плацентата, плодът, околоплодната течност и кръвотокът.

Чрез него може да се оцени:

• Растеж и развитие на плода
• Наличието на вродени алномалии

Освен това ултразвукът е необходим за безопасното изпълнение и контрол по време на инвазивни процедури.

Инвазивните диагностични изследвания се прилагат при нужда от допълнително потвърждение или отхвърляне при скрининг-положителни пациентки. Тук се прилагат амниоцентеза, кордоцентеза, биопсия на хорион.

Какво е амниоцентеза?

При нея амниотичната течност се пунктира със специална игла. Под ултразвуков сигнал иглата преминава през предната коремна и предната маточна стена до достигане на амниотичната празнина. Следва изтегляне на 10-20 мл амниотична течност (по 1 мл за всяка гестационна седмица).

От амниотичната течност се изследват амниоцитите, които са клетки с фетален произход.

Предпочитаният срок за извършване на амниоцентеза по генетични показания е между 15 и 20 г.с. Амниоцентезата преди 15 г.с. се нарича „ранна“. Тя е свързана с по-висок процент усложнения, поради което вече не се прилага в практиката.

От инвазивните методики амниоцентезата има най-малък риск от загуба на неувреден плод. Все пак, поради риска от потенциални усложнения за плода методът не се прилага рутинно, а само при необходимост от диагностично доизясняване.

Тази процедура може да бъде проблематична и при състояния на бременната като множествени миоми и затлъстяване.

Какво е кордоцентеза?

Техниката е подобна на амниоцентезата, но се пунктира пъпната вена. От взетата кръв (1-2 ml) се изследват кръвните клетки. Прилага се след 20 г.с.

Сред усложненията от този метод са:

• инфекция
• преждевременно пукане на околоплодния мехур (ППОМ)
• продължително кървене на пъпната връв
• интраутеринна смърт на плода

Поради вероятността от настъпване на тези усложнения кордоцентезата се прилага само при необходимост от допълнителна диагностика при рискови бременни.

Какво е хорион биопсия?

Това изследване може да се осъществи по два начина – трансвагинално и трансабдоминално. В първия случай с помощта на тънък пластмасов катетър се преминава през цервикалния канал и се достига плацентата. Във втория случай плацентата се достига с пункционна игла през коремната стена. Днес това е предпочитаният метод. Освен това хорион биопсията може да бъде ранна (11-14 г.с.) и късна (след 14 г.с.).

Предимствата на метода са ранна диагноза и възможност за прекъсване на бременността при засегнат плод.

Недостатъците му са свързани с по-висок риск за фетална загуба в сравнение с амниоцентезата. Затова този метод не се прилага рутинно, а само при рискови бременни.

Как да се ориентираме в цялата тази информация?

В клиничната практика навлизат все повече нови скринингови и диагностични методи и програми. Това обаче води до объркване на бременните, които трудно се ориентират какво да изберат и какво е по-добре за тях.

За да се чувстват по-спокойни, е необходимо да се акцентира върху няколко основни принципа:

1. Има ранен (11-13 (+6) гестационна седмица) и късен пренатален скрининг (14 (+4) – 20 (+6) гестационна седмица) в зависимост от момента на бременността, в който се провежда.
2. На базата на променената концентрация на серумните маркери, с помощта на компютърни програми, се изготвя т.нар. индивидуален риск. В програмата се въвеждат данни за гестационната възраст (измерена с ултразвук) и съпътстващи заболявания, употреба на медикаменти и тютюнопушене на майката.
3. След получаване и анализиране на резултатите от скрининга се формират две групи: скрининг-положителна и скрининг-отрицателна.
4. За скрининг-положителната група се препоръчва допълнителни диагностични тестове (амницентеза, кордоцентеза, хорион биопсия) за отхвърляне или потвърждаване на конкретна диагноза.

Консултация с бременната се извършва от екип специалисти след обсъждане на резултатите и взимане на информирано решение.