Болест на Хиршпрунг – чревна обструкция на новороденото

Болестта на Хиршпрунг (болест на вродена чревна аганглиоза, вроден мегаколон) възниква поради забавяне на миграцията на нервни клетки по време на ембрионалното развитие. По-нови данни сочат, че в развитието на заболяването роля имат и нарушената функция на гладкомускулните клетки в чревната стена. Резултатът е нарушение в инервацията и функцията на дисталната част на дебелото черво и ануса.

Проявата на това заболяване се състои в увредена чревна перисталтика и обструкция (запушване) на дебелото черво в периода на новороденото и свързани с това усложнения.

Болест на Хиршпрунг – колко честа е и защо е важна?

Болестта на Хиршпрунг е най-честата причина за чревна обструкция у новороденото. Засяга предимно момчета и е с честота 1/5000 раждания.

Важно е да се отбележи и подчертае връзката на това заболяване с други вродени заболявания като синдром на Даун, както и невробластом, вродени сърдечни малформации, чревна малротация.

Подобрените възможности на съвременната медицина позволяват по-ранната диагноза в неонаталния период. И все пак усложненията, които настъпват във връзка със закъсняла диагноза, могат да са животозастрашаващи. Смъртността е относително висока и когато е свързана с ентероколит (едно от основните усложнения) може да надхвърли 20%.

Това осмисля и темата на статията – да информира повече хора, които по-често ще насочват мисленето си посока диагнозата болест на Хиршпрунг. Това може съществено да понижи честота на усложненията, свързани със закъснялата диагноза.

Каква е причината за болест на Хиршпрунг?

Болест на Хиршпрунг всъщност настъпва поради пълна липса или незрялост на нервноганглийните (специфични нервни) клетки в стената на определен участък от дебелото черво. Те, от своя страна, са необходими за нормалната перисталтика и правилното придвижване на чревното съдържимо.

Когато функцията им е нарушена, в конкретния засегнат участък от дебелото черво е налице спастично свиване, а разположеният над него участък е компенсаторно дилатиран.

Анусът се засяга във всички случаи, а дължината на участъка, засегнат над него, варира при различните пациенти и форми на заболяването.

В зависимост от локализацията на аганглионарния сегмент, в рамките на който е смутен чревния мотилитет (движение), се наблюдават следните анатомични варианти:

1. Къса (ниска) форма – в която е засегнат само ректум.
2. Ректосигмоидна форма (най-честа, до 85%) – в която са засегнати ректумът и сигмата.
3. Дълга форма – обхваща по-голяма част от дебелото черво (до бримката, намираща се в непосредствена близост до слезката – т.нар. част flexura lienalis).
4. Субтотална форма – обхваща още по-голяма част от дебелото черво (до бримката, намираща се в непосредствена близост черния дроб – т.нар. част flexura hepatica).
5. Тотална форма – цялото дебело черво и в 5% от случаите функционалното нарушение включва не само дебелото черво, но и тънкото.

Какви са клинични форми на болест на Хиршпрунг?

В 80% от случаите клиничната изява на болестта на Хиршпрунг е в неонаталния период (периода от раждането до 28-ия ден).

Водещ симптом е т.нар. “мекониум илеус” – забавено отделяне на първото изпражнение на новороденото, наречено мекониум. Мекониумът се състои предимно от епителни клетки, мастни киселини, погълнати околоплодни води, жлъчни киселини и други. Той трябва да се отдели в рамките на първите 24 часа спонтанно. Ако в този случай е затруднено отделянето, е необходимо изпълнението на медицинска процедура – клизма.

С времето се запазва тенденцията при тези деца за трудна дефекация и често се налагат клизми. Това затруднява нормалното им развитие и растеж и те не наддават добре на тегло.

Две са клиничните форми (всяка форма е обединена в комплекс от симптоми) на болест на Хиршпрунг, с които заболяването най-често се изявява – обстипационна и ентероколитна форма:

• Обстипационната форма се проявява с липса на спонтанно (без допълнителна стимулация) или твърде късно отделяне на мекониум, упорит запек, дифузно балониране (подуване) на корема. Възможно е медицинският специалист при преглед да палпира в корема големи по обем акумилирани фекални маси. Нерядко се наблюдават симптоми на субилеус и илеус (непроходимост на червата в различна степен).
• Ентероколитната форма протича със симптомите на остра чревна инфекция (коремни болки, диарийни изхождания с или без други примеси, като кръв и слуз) и се дължи на развитието  на бактериален свръхрастеж. Той настъпва в резултат на невъзможността за придвижване на фекалните маси и предизвиква възпаление на чревната лигавица. Най-тежко е засегнат разширеният под действието на фекалните маси участък. Съществува риск от разкъсване (перфорация) поради понижената от възпаление устойчивост на чревната стена. Възможно животозастрашаващо усложнение в този сценарий е перитонитът.

Как се поставя диагнозата болест на Хиршпрунг?

Диагнозата болест на Хиршпрунг следва да се изключи при всяко новородено със забавено отделяне на мекониум и затруднена чревна проходимост. Следователно първото нещо, което трябва да насочи клиничното мислене в тази посока, е симптомът “мекониум илеус”.

Подходящо изследване за първоначалния етап на диагностика е рентгенографията, която ще покаже наличието на дилатиран участък и разширени дебелочревни бримки.

Възможно е и провеждането на рентгенографско изследване с контрастно вещество – задържането му в ректума повече от 24 часа е характерна находка.

Дефинитивната диагноза обаче изисква биопсично изследване от лигавицата на засегнатия участък.

Както за всяко едно заболяване и тук в процеса на поставяне на диагноза трябва да се изключат други причини за комплекса от симптоми, споменати по-горе. Сред тези други потенциални заболявания са: муковисцидоза, хипотиреоидизъм, синдром на т.нар. мекониална запушалка и др.

Какво е лечението на болест на Хиршпрунг?

Основната цел на лечението е недопускане акумулирането на чревни маси и бактериалния свръхрастеж. Това се постига чрез оперативна намеса. Независимо обаче, че има оперативно лечение, е ключов и постоперативния период и проследаване на детето чрез периодични прегледи. Последните е редно да продължат поне година след оперативната намеса.

В преобладаващата част от случаите се наблюдава трайно подобрение в състоянието, но до установяване на нормален ритъм на дефекация минават години. Тези деца е от първостепенна важност да бъдат проследявани, да се наблюдава растежа и наддаването им на тегло.

Как като родител да се ориентирам в цялата тази информация?

Болестта на Хиршпрунг (болест на вродена чревна аганглиоза, вроден мегаколон) възниква поради забавяне на миграцията на нервни клетки в дебелото черво по време на ембрионалното развитие.

Резултатът е нарушение в инервацията и функцията на дисталната част на дебелото черво и ануса.

• Първият симптом, който трябва да насочи клиничното мислене и внимание (както на лекари, така и на родители) в посока на болест на Хиршпрунг, е симптомът “мекониум илеус” – забавено отделяне на първото изпражнение на новороденото, наречено мекониум.
• Две са клиничните форми (всяка форма е обединена в комплекс от симптоми) на болест на Хиршпрунг, с които заболяването най-често се изявява – обстипационна и ентероколитна форма.
• Подходящо изследване за първоначален етап на диагностика е рентгенографията, която ще покаже наличието на дилатиран участък и разширени дебелочревни бримки. Потвърждаващо със сигурност диагнозата изследване е биопсия от засегнатия участък.
• Основната цел на лечението е недопускане акумулирането на чревни маси и бактериалния свръхрастеж. Това се постига чрез оперативна намеса.

Независимо обаче, че има оперативно лечение, ключов е постоперативния период и проследяване.