Фамилна средиземноморска треска: какво представлява?

Фамилна средиземноморска треска е най-често срещаното наследствено автовъзпалително заболяване в света. Причинява се от мутации на гена MEFV, който кодира имунния регулаторен протеин, пирин. Повече за симптомите, рисковите фактори и начините за овладяване на състоянието разглеждаме в тази статия.

 

 

Това генетично заболяване е неинфекциозно и се проявява с епизодични трески, обикновено придружени от болка в корема, ставите или гърдите. Тъй като състоянието е генетично, лечението продължава през целия живот и цели контролиране на възпалението и предпазване на органите от нараняване.

От какво се провокира фамилна средиземноморска треска?

Фамилна средиземноморска треска е наследствено заболяване, предавано по автозомно-рецесивен модел: индивидът трябва да наследи две дефектни копия на гена MEFV, по едно от всеки родител, за да развие болестта.

При наличие на едно дефектно копие на гена е малко вероятно да предизвика състоянието.

Трите най-често срещани мутации в гена MEFV са M694V (51%), M680I (14%) и V726A (9%). Генът кодира протеин, наречен пирин, който играе роля в контролирането на възпалението. Мутациите в този ген причиняват необичаен възпалителен отговор, водещ до периодични епизоди на симптоми.

Не е ясно какво точно предизвиква атаките, но те могат да възникнат при емоционален стрес, менструация, излагане на студ и физически стрес като заболяване или нараняване.

Рискови фактори

Факторите, които могат да повишат риска от фамилна средиземноморска треска, включват:

• Фамилна анамнеза
• Средиземноморски или близкоизточен произход

 

Въпреки че състоянието може да засегне хора от всяка етническа група, то е по-разпространено при тези от еврейски, арабски, арменски, турски, северноафрикански, гръцки или италиански произход. В тези популации то се среща при 1 на 200 до 1000 души.

 

Какви са симптомите?

 

 

Признаците на фамилна средиземноморска треска обикновено се появяват в детството. В 90% от случаите епизодите започват преди 20-годишна възраст, а в 75%- преди 10-годишна възраст.

Въпреки това повечето индивиди, които отговарят на генетичната диагноза, остават асимптоматични или недиагностицирани. Остава да се установи дали това се дължи на модифициращи гени или фактори на околната среда.

Заболяването има два фенотипа – тип 1 и 2.

Фенотип 1

Симптомите варират сред засегнатите индивиди, понякога дори сред членовете на едно и също семейство.

Често срещаните признаци при фенотип 1 включват:

• Внезапни пикове на треска без видима инфекция
• Болка в корема, причинена от възпаление на лигавицата на корема (перитонит) и наподобяваща апендицит
• Запек, последван от диария
• Болка в гърдите и затруднено дишане заради възпаление на лигавицата около белите дробове (плеврит)
• Болки и подуване в ставите особено в глезените, коленете и бедрата
• Червен, надигнат кожен обрив, особено около глезените или долната част на краката
• Подуване на скротума поради възпаление на мембраните на тестисите (епидидимит)

 

Треската обикновено продължава 1-3 дни, а артритните проблеми – седмици или месеци.

Между пристъпите хората с фамилна средиземноморска треска обикновено се връщат обратно към нормалното си здравно състояние и могат да изкарат от дни до години, преди да изпитат отново обостряне.

При някои пациенти с фенотип 1 може да се развие амилоидоза, ако заболяването не се лекува адекватно и навременно. Това състояние се характеризира с натрупване на амилоидни протеини в органите особено в бъбреците, което води до бъбречна недостатъчност.

Фенотип 2

Характеризира се с амилоидоза като първа клинична проява на заболяване при иначе асимптоматичен индивид.

Липсват клинично изявени пристъпи, характерни за фенотип 1 на фамилна средиземноморска треска. Важно е хората с фенотип 2 да се лекуват веднага след поставяне на диагнозата дори да не са налице никакви проблеми все още. Това може да предотврати появата на амилоидоза в по-късна възраст. Проблемът е, че поради липсата на изявена симптоматика състоянието често не бива диагностицирано.

Разпространението на амилоидозата варира в зависимост от етническата принадлежност, генотипа и пола. При нелекувани индивиди тя може да възникне при 60% от лицата с турски произход и при до 75% от северноафриканските евреи.

Проявява се с персистираща тежка протеинурия, водеща до нефротичен синдром и прогресивна нефропатия, водеща до краен стадий на бъбречно заболяване.

 

Възможни усложнения

 

 

Усложнения от фамилна средиземноморска треска могат да възникнат, ако тя не се открие навреме и не се лекува. Възпалението потенциално причинява:

• Амилоидоза. По време на пристъпите на заболяването тялото може да произведе протеин, наречен амилоид А, който обикновено не се намира в тялото. Неговото натрупване причинява възпаление, което може да доведе до увреждане на органи и животозастрашаващи проблеми.
• Бъбречно увреждане. Амилоидозата може да увреди бъбреците, причинявайки нефротичен синдром. Той възниква, когато филтриращите системи (гломерулите) на бъбреците са увредени. Хората с нефротичен синдром може да губят големи количества протеин в урината си, както и да имат кръвни съсиреци в бъбреците (тромбоза на бъбречната вена) или бъбречна недостатъчност.
• Безплодие. Нелекуваното възпаление, причинено от FMF, може да засегне репродуктивните органи, причинявайки стерилитет.
• Други усложнения. Те могат да включват възпаление на сърцето, белите дробове, далака, мозъка и повърхностните вени.

 

Освен това хората с фамилна средиземноморска треска са в по-висок риск от развитие на някои други възпалителни заболявания като:

• Васкулит или възпаление на кръвоносните съдове, като болестта на Бехчет
• Улцерозен колит
• Болест на Крон
• Ревматоиден артрит

 

Усложненията може значително да намалят качеството на живот у пациентите с фамилна средиземноморска треска.

 

Как се диагностицира фамилна средиземноморска треска?

Диагнозата фамилна средиземноморска треска се поставя въз основа на симптоми, физически преглед, фамилна анамнеза за заболяването и тестване. Кръвните тестове са предназначени за откриване на възпалителни маркери като брой бели кръвни клетки. Може да се направи и генетично изследване за откриване на определени мутации в гена MEFV.

Възможно е да се направи и анализ на урината, тъй като един от признаците на бъбречни проблеми, свързани с фамилна средиземноморска треска, са високи количества протеин или малки количества кръв в урината.

При децата болката в ставите първоначално се диагностицира погрешно като ювенилен идиопатичен артрит.

 

Има ли лечение?

 

 

За фамилна средиземноморска треска няма лечение, но симптомите могат да бъдат управлявани с лекарства. Основният медикамент е колхицин, лекарство, което помага за намаляване на възпалението и предотвратяване на атаките. Приемът му се свързва още с намален риск от амилоидоза.

Най-често приемът на лекарството продължава през целия живот на човека. Важно е да се приемат дозите редовно, защото пропускането на дори една доза може да доведе до пристъп. Медикаментът действа, като предотвратява появата на атаките, но ако такава вече е настъпила, той няма да има ефект.

Ако колхицинът не действа, могат да се използват алтернативни лекарства, които блокират интерлевкин-1, протеин, свързан с възпалението при фамилна средиземноморска треска.

Нестероидните противовъзпалителни средства (НСПВС), болкоуспокояващи или аналгетици могат да помогнат за облекчаване на треска или болка в ставите по време на пристъп.

 

Заключение

Фамилна средиземноморска треска е генетично възпалително заболяване с повтаряща се треска и епизоди на болка. То не може да бъде излекувано, но може да бъде управлявано с лекарства, за да се предотвратят сериозни усложнения като амилоидоза и други съпътстващи заболявания.

 

Често задавани въпроси