Синдром на котешкото око (Синдром на Шмит-Фракаро): сложна хромозомна аномалия

Всяка човешка клетка съдържа сложна хромозомна система, която ръководи развитието ни. При синдром на котешкото око дори минимално количество излишък от генетичен материал води до сериозни вродени аномалии и показва колко чувствително е тялото ни към най-малките генетични промени. 

Този дефект на окото носи медицинското наименование колобома. колобома. Това е термин за вродена аномалия, при която липсва част от нормалната анатомична структура на даден орган като око, сърце или бъбреци.

Синдром на Шмит-Фракаро (друго име на синдрома на котешкото око) носи имената на двама учени – Маргарит Шмит и Марчела Фракаро, които независимо една от друга описват същата хромозомна аномалия в началото на 60-те години на XX век.

Ето и малко информация за самите учени:

• Д-р Маргарит Шмит – швейцарски генетик; една от първите, които откриват наличието на допълнителна мини-хромозома, произлизаща от хромозома 22.
• Д-р Марчела Фракаро – италиански генетик; описва същата генетична особеност почти по същото време и допринася значително за разбирането на произхода на синдрома.

Именно те първи свързват наличието на допълнителен генетичен материал от хромозома 22 с тази рядка комбинация от симптоми. Често болестта се нарича и само синдром на Фракаро.

 

Защо се случва?

Синдром на котешкото око е заболяване на хромозомите. Хора с нормални хромозоми имат 2 хромозоми номер 22, като двете от тях имат едно късо рамо (познато като 22р) и дълго рамо (познато като 22q). Хората със синдром на котешкото око имат нарушение точно там – късите рамена могат да са общо 4 (частична тетразомия), а при някои хора са по 3 (частична тризомия). 

Тази малка, но значителна промяна, повлиява начина, по който ембриона и после плода се развиват. Затова заболяването е вродено. Точната причина не е напълно изяснена, но се знае, че допълнителните хромозоми не се наследяват от родителите. Появяват се случайно при деленето на половите клетки. В случая на синдром на котешкото око родителите имат нормални хромозоми. Болестта се среща рядко –  1 на всеки 50-150 хиляди живородени бебета (според статистика на Националната организация на редките болести на САЩ).

Въпреки всичко съществуват няколко случая на наследен синдром на котешкото око.

Въпреки че промените засягат само малка част от хромозома 22, ефектът върху тялото е значителен. Допълнителните копия на генетичен материал нарушават нормалното развитие и водят до множество физически, когнитивни и здравословни проблеми. Това показва колко чувствително е тялото ни към дори минимални промени в ДНК.

 

Симптоми и усложнения

 

 

Колобомата не е единственият белег на синдром на котешкото око. Това е заболяване, което обаче засяга всеки от засегнатите по различен начин. Само 54% от хората със синдром на котешкото око имат колобома. При много пациенти болестта няма никакви външни белези и това е причина нерядко да остава недиагностицирана цял живот.

Но, за съжаление при онези, при които се проявява, носи много и страшни симптоми и усложнения. По-голямата част (близо 2/3) от засегнатите от синдром на котешкото око имат т. нар. “класическа триада” на симптомите – очна колобома, слухови или ушни изменения, аномалии на ануса и/или уретрата.

Колобома

Колобомата, характерна за синдрома на Шмит-Фракаро, е вродена аномалия, при която липсва част от структурата на окото – най-често ирисът изглежда като изрязан или разцепен в долната част и “разтечена” зеница. Тя може да се прояви самостоятелно или като част от генетични синдроми като синдром на CHARGE (в
съчетание със сърдечни дефекти и запушени носни проходи), синдром на Кацай (заедно с анални, сърдечни и лицеви аномалии) или синдром на Тричър Колинс (колобомата е по-рядка и се комбинира с дефекти на ушите и челюстта).

В зависимост от засегнатата част на окото, колобомата може да не повлияе значително зрението или да доведе до тежко зрително увреждане, включително слепота.

Липом на ухото

Това е дефект на ухото, при който се образуват малки израстъци от кожа или плитки вдлъбнатини пред ухото. Може да се среща самостоятелно или като част от генетични синдроми като Бранко-ото-ренален синдром (комбинация между липом и други отклонения в структурата и функциите на ухото, аномалии в бъбреците и шийните дъги) или синдром на Голденхар (включва лицеви малформации, увреждания на очите и ушите). Обикновено кожните израстъци не засягат слуха, но при някои случаи са свързани с вътрешни аномалии на ухото или бъбреците.

Анална атрезия

Това е вродено състояние, при което липсва аналният отвор или е неправилно оформен. Среща се както като изолирана аномалия, така и при редица синдроми като VACTERL синдром (комбинация от проблеми с аналния отвор, прешлените, сърцето, хранопровода и трахеята, бъбреците и крайниците) и синдром на Даун (аналната атрезия може да се съчетае със сърдечни, хематологични, уринарни и други нарушения). Състоянието пречи на нормалното изхождане, води до задържане на изпражнения и изисква своевременна хирургична корекция.

Други симптоми на синдром на котешкото око включват:

• Други деформации на окото – страбизъм (кривогледство) или много малък на размер на едното око (едностранна микрофталмия)
• Тесен анален отвор (анална стеноза)
• Лек дефект на слуха
• Вродени дефекти на сърцето
• Бъбречна недостатъчност на единия бъбрек (липсващ или недоразвит)
• Дефекти на репродуктивната система (недоразвита матка, липсващо влагалище или неспуснат тестис)
• Леки умствени дефицити (сравнително редки)
• Дефекти на скелета (сколиоза, липса на някои пръсти на краката, срастване на прешлени)
• Херния
• Тесни жлъчни пътища, които пречат на жлъчния сок да пътува до червата
• Незатворено небце
• Нисък ръст
• Аномалии в лицето (наклонени надолу гънки на клепачите, широко разположени очи и малка долна челюст)

Някои пациенти със синдром на котешкото око могат да имат всички, няколко или да нямат нито един от тези симптоми. Всеки случай протича напълно индивидуално и не може да бъде уеднаквен.

 

Диагностициране на синдром на котешкото око

 

 

За щастие, синдром на котешкото око може да се открие преди раждането на бебето. Нещо, което не може да бъде напълно предвидено обаче, е до каква степен симптомите ще бъдат изразени или дали изобщо ще ги има. 

Първата стъпка е стандартният ултразвук, който използва звукови вълни, за да създаде образ на плода. Ако лекарят забележи определени аномалии (например необичайна структура на органите или чертите на лицето), може да се заподозре вроден дефект. 

При съмнение следва амниоцентеза – процедура, при която се взема малко количество околоплодна течност. Тази течност съдържа клетки от плода и може да бъде изследвана за хромозомни аномалии.

За точна диагноза се извършват специализирани генетични тестове:

• Кариотипиране – създава “снимка” на всички хромозоми, за да се открият допълнителни, липсващи или повредени такива
• FISH тест – използва се флуоресцентно осветление, за да се открие конкретна последователност от ДНК върху хромозома. Тестът е прецизен и може да покаже точното местоположение на генетичния дефект.

Тези тестове точно потвърждават или отричат диагнозата синдром на котешкото око.

Ако диагнозата бъде потвърдена, лекарят назначава допълнителни тестове, за да се провери дали има свързани проблеми със сърцето, бъбреците, слуха, зрението или развитието:

• Рентгенови снимки и други образни изследвания – за вътрешни органи и кости
• ЕКГ – измерва електрическата активност на сърцето
• Ехокардиография – вид ултразвук, който показва структурата и функцията на сърцето
• Очен преглед – за възможни аномалии в зрението
• Тестове за слух – проверка за вродена или прогресираща загуба на слух
• Когнитивни тестове – за оценка на умственото развитие и обучителни затруднения

Тези тестове биха могли да дадат повече яснота дали бебето ще се роди с аномалии. 

 

Лечение

 

 

Синдром на котешкото око няма измислено лечение. За съжаление, хромозомните нарушения все още нямат лек. Техният обхват е огромен – хромозоми има във всяка наша клетка. 

Тялото е изградено от 30-40 трилиона клетки, разделени на близо 200 вида. 

Макар и да не можем да говорим за специфично лечение на синдром на котешкото око, може да се опитаме да овладеем симптомите му чрез мултидисциплинарен подход. Това може да стане с помощта на педиатри, хирурзи, кардиолози, офталмолози, ортопеди, гастроентеролози. Спрямо индивидуалния ход на всеки симптом могат да бъдат назначени различни по тип методи на лечение:

• Медикаменти
• Операции
• Физиотерапия
• Терапия с хормони на растежа

 

Всеки пациент със синдром на котешкото око изисква индивидуален подход.

 

Как повлиява живота?

Продължителността на живота при хора със синдром на котешкото око варира от човек до човек. Тя зависи основно от тежестта на състоянието и проявените симптоми. При увреждания на сърцето и бъбреците се очаква по-къса продължителност на живота. Лечението на отделните симптоми в такива случаи може значително да помогне.

При някои бебета със синдром на котешкото око се наблюдават сериозни малформации още при раждането, което може да доведе до значително по-къса продължителност на живота. Но за повечето хора със синдрома животът обикновено не е значително съкратен.

Ако човек със синдрома планира бременност, е препоръчително да се консултира с генетичен консултант, за да разбере какъв е рискът състоянието да се предаде на детето.

 

Заключение

 

 

Синдромът на котешкото око е рядко, но комплексно генетично състояние, което може да засегне множество органи и системи в тялото. Въпреки че няма окончателно лечение, ранната диагностика и навременното медицинско наблюдение дават възможност за подобряване на качеството на живот и овладяване на много от симптомите.

Всеки случай е уникален. Някои пациенти имат леки прояви и водят почти нормален живот, докато при други се налагат сериозни медицински интервенции. С напредъка на генетиката и пренаталната диагностика, семействата могат да получат по-добра прогноза и подкрепа.

 

Често задавани въпроси