Амниоцентеза: същност на пренаталната диагностика

Амниоцентеза е важна медицинска процедура, която позволява ранно откриване на генетични и хромозомни аномалии при плода. Тя помага на родителите и лекарите да вземат информирани решения относно бременността и възможните здравословни рискове, касаещи плода.

 

 

Амниоцентеза е най-честата инвазивна процедура за изследване на плода. За целта се провежда аспирация на амниотична течност от амниотичната кухина.

Тази течност заобикаля плода по време на бременност. Затова се нарича и околоплодна течност. На цвят е бистра и бледожълта и служи за:

• Предпазване на плода от нараняване
• Предпазване от инфекции
• Контролиране температурата на плода

 

Освен това тя дава възможност на бебето да се движи и развива правилно. Именно заради важните си функции пробата от тази течност може да бъде показателна за наличието на различни здравословни проблеми.

 

Кога се провежда амниоцентеза и каква информация дава?

 

 

Заедно с различни ензими, протеини, хормони и други вещества, амниотичната течност съдържа клетки, отделени от плода. Тези клетки носят генетична информация, която при амниоцентеза може да се използва за проверка за:

• Генетични заболявания и отворени дефекти на невралната тръба като спина бифида
• Наследствени генни дефекти и метаболитни нарушения като синдром на Даун, кистозна фиброза или болест на Тей-Сакс
• Зрелостта на белите дробове на плода, ако се очаква преждевременно раждане
• Наличие на инфекция
• Свързано с резус фактор заболяване

 

Други случаи, в които лекар може да препоръча амниоцентеза, могат да бъдат рождени родители на възраст над 35 години към термина на бременността и наличие на абнормни скринингови тестове на майката.

Точността на амниоцентезата е около 99% при откриване на аномалии. Тя обаче не измерва тежестта на състоянието.

В по-редки случаи процедурата би могла да се използва и като начин за лечение на полихидрамнион. Това състояние се характеризира с твърде много околоплодна течност, затова процедурата може да подпомогне отстраняването на излишната течност.

В кой етап на бременността се извършва?

Важно е да знаем, че повечето процедури за амниоцентеза се извършват между 15 и 20 гестационна седмица, през втория триместър на бременността. По-ранното провеждане крие повече рискове, затова не се препоръчва.

В някои случаи диагностиката може да се извърши и по-късно по време на бременност. Такива обикновено са случаите, когато процедурата се използва за проверка на развитието на белите дробове на плода или за лечение на полихидрамнион. Тези неща обикновено се случват през третия триместър.

 

В какво се състои амниоцентезата?

 

Цялата процедура може да отнеме около 30 минути от началото до края. Действителният процес на вземане на проба с иглата обаче отнема само минута или две. Процедурата може да се извърши със или без обезболяване.

Почиства се коремът с антисептик и под непрекъснато ултразвуково наблюдение се вкарва тънка, куха игла през стомашната стена и в матката (в околоплодния сак, но далеч от плода). След изтегляне на малко количество амниотична течност, иглата се отстранява.

Важно е майката да седи неподвижно по време на процедурата, въпреки че може да се усети убождане при навлизане на иглата и спазми след попадане на иглата в матката. Обезболяващи обикновено не се използват и хората съобщават за лека, но търпима болезненост.

След амниоцентеза акушерът ще провери сърдечната честота на бебето с помощта на ултразвук. Обикновено майката може да се върне към ежедневните си дейности още същия ден.

Възможните неприятни усещания след процедурата включват спазми и лека болка в таза. Крампите могат да продължат няколко часа след процедурата.

Ако жената обаче преживее което и да е от следните, трябва незабавно да потърси лекарско мнение:

• Кървене или загуба на амниотична течност през влагалището
• Силни спазми на матката, които продължават повече от няколко часа
• Треска
• Зачервяване на мястото, където е поставена иглата
• Дейност на плода, която е различна от обичайната или липса на движение

 

Подобни реакции не са нормални и могат да бъдат знак за сериозен проблем с плода, затова трябва да се реагира веднага.

Кога могат да се очакват резултатите от амниоцентеза?

След предаване на пробата от амниотична течност в лаборатория, феталните клетки се отделят от амниотичната течност, след което се анализират клетките. Клетките растат в продължение на няколко дни, преди да бъдат тествани за генетични заболявания или дефекти на невралната тръба.

Най-често резултатите отнемат около 10 до 14 дни, в зависимост от лабораторията.

Когато пробата от амниоцентеза се тества само за зрелостта на белите дробове на плода, резултатите могат да са готови в рамките на няколко часа.

 

Какви са рисковете от амниоцентеза?

 

 

Трябва да се има предвид, че има и рискове от направата на амниоцентеза. Те се срещат при приблизително 1 на 900 теста и включват:

• Изтичане на амниотична течност. В повечето случаи този проблем се саморегулира, тъй като количеството изгубена течност е малко и спира в рамките на една седмица без ефект върху бременността.
• Спонтанен аборт. Амниоцентезата през втория триместър носи нисък риск от спонтанен аборт (около 0,1% до 0,3%), който е съвсем малко по-висок от стандартния за това време на бременността. При извършване по-рано от 15 гестационна седмица тази опасност обаче се повишава, затова рядко се провежда в този етап.
• Нараняване с игла. В редки случаи бебето може да се премести и да попадне на пътя на иглата.
• Rh сенсибилизация. Rh сенсибилизацията може да се случи, ако при амниоцентеза кръвни клетки на бебето навлязат в кръвта на майката. В случай че бременната е с Rh отрицателна кръв и няма антитела срещу Rh положителна, се поставя инжекция с Rh имуноглобулин. Това предотвратява образуването на антитела, които биха могли да увредят червените кръвни клетки на бебето.
• Инфекция. Много рядко амниоцентезата може да предизвика инфекция на матката.
• Предаване на инфекция. Някой, който има инфекция като хепатит С, токсоплазмоза или ХИВ/СПИН може да я прехвърли на бебето по време на амниоцентеза.

 

Въпреки тези рискови фактори процедурата е относително безопасна и е важна за много бременни жени.

 

Противопоказания за амниоцентеза

Както вече разбрахме, амниоцентезата е сравнително безопасна, когато се извърши в правилния етап на бременността. Има обаче още някои фактори, които могат да направят процедурата противопоказна.

Този вид диагностика не може да бъде използван при:

• Повишен риск за спонтанен аборт, например при наличие на силни контракции, кървене или предишни загуби на бременност.
• Инфекции на майката като например ХИВ, хепатит В/С, токсоплазмоза или херпес.
• Липса на околоплодна течност (анхидрамнион). В този случай няма достатъчно течност за безопасно вземане на проба.

 

Има и ситуации, които биха усложнили изпълнението на процедурата и в зависимост от индивуалния случай се преценява дали амниоцентезата е възможна. Многоплодната бременност например е свързана с повишен риск и трудност за безопасно взимане на проба, тъй като тя трябва да се извлече от всеки околоплоден сак.

Ниското разположение на плацентата при плацента превия е още едно потенциално противопоказание, защото повишава риска от кървене. По подобен начин се отразява и наличието на съсирващи нарушения (напр. тромбофилия). Маточните аномалии или предишните операции на матката също се разглеждат като рискови състояния.

Всички тези притеснения трябва да бъдат обсъдени с акушер-гинеколог, за да се вземе правилното решение за майката и бебето.

 

Заключение

Амниоцентезата е метод за пренатална диагностика, която се извършва през втория или третия триместър на бременността. Тя може да диагностицира определени хромозомни или генетични заболявания. Често се препоръчва при висок риск от наследствени здравословни проблеми или наличие на необичайни резултати от предварителни изследвания.

 

Често задавани въпроси