Предразположеност към диабет: мит или истина?

Според International Diabetes Federation (IDF) през 2024 година приблизително 9.8 % от възрастното население (20–79 г.) в Европейския регион живее с диабет. Освен това една трета от възрастните с диабет са недиагностицирани. Ето защо е особено важно да сме информирани за възможната предразположеност към диабет и факторите, които могат да повлияят на риска за нас и нашите деца.

Предразположеността към болест означава, че човек има по‑висок риск да развие дадено заболяване в сравнение с другите, но това не е гаранция, че болестта ще се появи. Тя може да се дължи на комбинация от фактори:

• Генетични фактори: наследствени гени могат да увеличат вероятността от определени заболявания
• Фамилна история: ако близки роднини са имали дадено заболяване, рискът за отделния човек е по‑висок
• Възраст и пол: някои заболявания са по-чести при определени възрастови групи или при мъже/жени
• Начин на живот: хранене, физическа активност, стрес, тютюнопушене или алкохол могат да влияят на риска
• Околна среда: излагане на вредни вещества, замърсяване или инфекции също играе роля

Накратко: предразположеността означава по-голяма вероятност, но не и сигурност, а комбинацията от гени, начин на живот и среда определя дали рискът ще се реализира.

 

Наследява ли се диабетът?

Наследствените заболявания са причинени от промени/мутации в един или повече гени, които се предават от поколение на поколение. Когато се запитаме дали имаме предразположеност към диабет, въпросът всъщност е: мутацията наследява ли се? Отговорът е: зависи от вида диабет. Ето ги и видовете:

• Диабет тип 1
• Диабет тип 2
• Диабет тип 1,5 (LADA)
• Диабет тип MODY
• Гестрационен диабет

 Диабет тип 1

 

 

Диабет тип 1 се появява, когато панкреасът не произвежда достатъчно инсулин, нужен, за да контролира кръвната захар. Това може да има няколко причини.

Развитието на диабет тип 1 се случва вследствие на взаимодействие между генетични фактори и външно влияние. Повишения риск от диабет тип 1 не зависи само от един ген, а е вследствие на промени в няколко гени (явление, познато и като полигенна наследственост). При еднояйчните близнаци, ако единия има диабет тип 1, има 50% шанс и другия да развие. 

Както при много заболявания, при диабет тип 1 има някои външни фактори, които могат да повлияят развитието:

• Вируси
• Токсини
• Храна
• Собствения имунитет: понякога тялото атакува панкреатичните бета клетки (клетките, които произвеждат инсулин)

Следователно няма данни за генетична предразположеност към диабет тип 1.

Диабет тип 2

Този тип 2 диабет е известен като “диабет с начало в зряла възраст” и е най-често срещан сред хора над 40-годишна възраст. Производството на инсулин протича правилно, но тялото е резистентно (тъканите са нечувствителни към инсулина). Обикновено за да се опита да компенсира тази липса на чувствителност, тялото увеличава производството на инсулин. С времето, когато бета-клетките на панкреаса се “изморяват” или увреждат, секрецията на инсулин намалява, което води до по-тежка хипергликемия.

Генетичната предразположеност към диабет тип 2 е по-голяма, отколкото при диабет тип 1. В случая на еднояйчните близнаци, ако единият има диабет тип 2, то другият има 80% риск да го развие. 

При тип 2 диабет наследствеността е особено силна – ако един родител е болен, рискът за детето е около 40%, а ако са и двамата – над 70%.

В случая външните фактори имат по-голяма тежест. 80% от хората с това състояние са с наднормено тегло или водят заседнал начин на живот. Тези два фактора понижават чувствителността към инсулина. Затова е важно да водим активен начин на живот и да поддържаме оптимално тегло.

Диабет тип 1,5

Диабет тип 1,5 има характеристики на първите два. Другото име на болестта е LADA – Latent Autoimmune Diabetes of Adults (латентен автоимунен диабет при възрастни). В този случай имунните клетки атакуват и убиват клетките на панкреаса (както и при диабет тип 1), но ефектът се проявява чак когато човека е възрастен.

В 10% от случаите на диабет тип 2 всъщност говорим за LADA. Тези пациенти не реагират адекватно на стандартното лечение за диабет тип 2, защото често са диагностицирани погрешно.

Диабет LADA има наследствен компонент, но той е по-особен. Заболяването е свързано предимно с гени на имунната система (HLA), подобно на диабет тип 1, което означава, че определени генетични варианти могат да повишат риска. Наследствеността при LADA е по-слабо изразена в сравнение с диабет тип 2. Ако човек има близък роднина с LADA вероятността да развие автоимунна форма на диабет е по-висока, но това не е гаранция.

Диабет тип MODY

Диабет тип MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) е рядка форма на диабет, която обикновено се проявява преди 25-годишна възраст. Той е моногенен, т.е. причинява се от мутация в един конкретен ген. Съществуват различни подтипове на MODY, като всеки е свързан с различен ген. Общо за тях е, че генетичната промяна нарушава развитието или функцията на бета-клетките в панкреаса и по този начин влияе върху производството на инсулин. В Европа около 1-2% от всички диабетици имат MODY, но често биват погрешно диагностицирани като диабет тип 1 или тип 2.

MODY 1 е причинен от мутации в гена HNF4A и представлява около 10% от случаите. Мутациите водят до намалено производство на инсулин. Тези пациенти обикновено не реагират добре на сулфанилурейни медикаменти, които се прилагат при диабет тип 2, и често се налага индивидуализирано лечение, съобразено с генетичния им профил.

MODY 2 е свързан с мутации в гена за глюкокиназа. Това е един от най-честите типове – 30-50% от всички MODY случаи. Мутацията променя начина, по който организмът „усеща“ повишената кръвна захар, което затруднява правилната инсулинова реакция. MODY 2 се счита за лек тип диабет диабет и рядко налага интензивно лечение.

MODY 3 се причинява от мутации в HNF1A и също е сред най-честите форми (30–50%). Пациентите имат постепенно повишаващи се нива на глюкоза и могат да развият усложнения. Средната възраст на диагностициране е около 14 години. Често се бърка с диабет тип 1.

Съществуват и други много редки подтипове – MODY 4-13, свързани с мутации в гени като NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8 и KCNJ11.

Гестационен диабет

 

 

Гестационният диабет е вид диабет, който се появява по време на бременност при жени, които преди това не са имали диабет. Той се появява при 10% от бременните дами и може да повлияе на развитието на плода. Корените му са много – и генетични, и външни.

Едва през 2019 г. е открит първият ген, свързан с предразположеност към диабет при бременни – PAX8. Това е резултат от общи усилия между Института по медицинска и молекулярна генетика на Ла Пас и Андалусийски център по молекулярна биология. 

При нормално протичаща бременност се произвежда човешки плацентарен лактоген (HPL) – хормон, чиято функция е да подсигури на бебето нормално количество енергия. За да постигне това HPL прави обратното на инсулина – задържа глюкозата в кръвта, като намалява чувствителността на тъканите към инсулин и повишава нивата на глюкоза в майчината кръв, което гарантира достъп на глюкоза за растящия плод. Това физиологично действие води до по-голяма вероятност за повишени стойности на кръвната захар по време на бременност.

Обикновено гестационния диабет изчезва след раждането. За да се открие отрано, жената преминава изследвания на кръвна захар между 24 и 28-ма седмица.

 

Може ли да се предотврати диабетът?

Диабетът се развива под влияние на наследствени фактори и ежедневни навици, които често се преплитат. Макар някои форми да не могат да бъдат предотвратени, при други промяната в начина ни на живот има значителен защитен ефект.

Рискови фактори за тип 1 диабет

Този тип диабет е автоимунен и възниква основно поради генетични и имунни механизми, които не могат да се контролират чрез поведение:

• Семейна история: ако имаме родител или брат/сестра с тип 1
• Възраст: може да се развие на всяка възраст, но обикновено в детството, тийнейджърството или ранна зряла възраст
• По-висок риск сред хора от европеидната раса в сравнение с афроамериканците (според данни от САЩ)

За съжаление този тип не подлежи на профилактика чрез промени в начина на живот.

Рискови фактори за преддиабет и тип 2 диабет

Тези форми са силно свързани с начина на живот. Това означава, че голяма част от риска може да бъде повлиян:

• Прекомерно тегло
• Възраст над 45 години
• Родител или брат/сестра с тип 2 диабет
• Физическа активност по-рядко от 3 пъти седмично
• Неалкохолна мастна чернодробна болест
• История на гестационен диабет или раждане на бебе с тегло над 4 кг

Тук превенцията е реалистична и включва редовно движение, балансирано хранене и поддържане на здравословно тегло.

Рискови фактори за гестационен диабет

 

 

Гестационният диабет се появява по време на бременност. Той е резултат от комбинация от хормонални и метаболитни промени при жената, ако е:

• Имала вече гестационен диабет при предишна бременност
• Родила бебе с тегло над 4 кг
• Е на възраст над 25 години
• Има семейна история на тип 2 диабет
• Страда от синдром на поликистозни яйчници

След раждането гестационният диабет често отшумява, но повишава риска за тип 2 диабет както при майката, така и при детето. Рискът може да бъде намален чрез промяна в начина на живот.

В този материал обяснихме доколко различните форми на диабет могат да бъдат наследствени. Макар че генетичната предразположеност има значима роля, в повечето случаи заболяването се развива под влияние на комбинация от гени, имунни механизми и фактори на средата. Това означава, че нашите ежедневни навици могат да бъдат важен инструмент за превенция при някои видове диабет.

Освен наследствените фактори, рискът от диабет се повишава при инсулинова резистентност, наднормено тегло и нарушен метаболизъм на глюкозата. В такива случаи природни средства като берберин могат да подпомогнат поддържането на нормални нива на кръвната захар и да подобрят инсулиновата чувствителност, като естествена подкрепа за хора с повишен риск от диабет тип 2.

 

Заключение

Предразположеност към диабет не е мит, но не е и присъда. Науката показва, че наследствените фактори играят роля при различните типове диабет, но при повечето форми заболяването възниква в резултат на сложна комбинация от гени, среда и имунни механизми. Това означава, че дори когато носим определена генетична уязвимост, начинът ни на живот остава ключов. Познаването на генетичните особености, включително редките форми като MODY или автоимунния LADA, ни помага да откриваме диабета навреме и да прилагаме правилното лечение.