Синдром на Елерс-Данлос: симптоми, причини и превенция
Синдром на Елерс-Данлос е генетично предавано заболяване, чиито симптоми могат да се различават спрямо съединителните тъкани, които засяга.
Съединителната тъкан се състои от протеини като колаген, еластин, и други вещества, които осигуряват здравина и еластичност на подлежащите структури в тялото. Наличието на синдром на Елерс-Данлос влияе именно върху способността на тялото да произвежда колаген по начина, по който трябва. В такива случаи съединителната тъкан е слаба, крехка и по-малко способна да изпълнява своите поддържащи функции. Може да се засегне всяка съединителна тъкан в тялото включително хрущялите, костите, кръвта.
Аномалиите в производството на колаген могат да доведат до широкообхватни симптоми, които се проявяват в кожата, ставите, мускулите и кръвоносните съдове.
Заболяването е генетично и се причинява от мутации. 1 на 5000 души бива диагностицират с него.
Видове синдром на Елерс-Данлос
Тъй като колагенът е толкова широко разпространен в тялото, мутациите, които го засягат, могат да засегнат различни органи и системи. Синдромът се класифицира в 13 вида.
Най-често срещаните видове причиняват проблеми със ставите и кожата. По-редките, но изключително сериозни форми на синдром на Елерс-Данлос могат да причинят фатални усложнения особено съдовия синдром, засягащ стените на кръвоносните съдове, червата или матката. Това състояние е високорисково по време на бременност.
Генетичните тестове в комбинация с професионална оценка на фамилната медицинска история често се използват за диагностициране на специфични видове синдроми на Елерс-Данлос и избиране на ефективно лечение. Хората с наследствени заболявания като това трябва да се информират добре относно възможността то да бъде предадено на наследниците им.
Причини и рискови фактори
Синдром на Елерс-Данлос се причинява от генетична мутация – промени в гените, които дават „инструкции“ за производството на колаген. Въпреки това не при всяка форма на заболяването може да бъде установена точната мутация, която го причинява.
Идентифицирани са повече от 20 различни генетични мутации, които могат да причинят синдрома. Всички те влияят върху способността на тялото да произвежда колаген, като променят структурата и функцията на колагена и правят съединителната тъкан по-малко стабилна.
Повечето видове синдром на Елерс-Данлос се наследяват по един от двата основни начина: автозомно доминантно или автозомно рецесивно. В първия вариант е необходим само един мутирал ген от един родител, за да се наследи разстройството. Това се наблюдава при класическите и съдовите EDS.
По автозомно рецесивен начин се предават някои по-редки видове. В този случаи човек развива състоянието заради две копия на мутиралия ген (по едно от всеки родител).
При най-честата форма, хипермобилният синдром на Елерс-Данлос, има 50% шанс родителят да предадете гена на всяко от децата си.
Именно при тази форма на заболяването изследователите все още не са идентифицирали конкретен отговорен ген. За разлика от други типове той няма прост модел на наследяване и може да включва няколко гена, влияещи върху хипермобилността на ставите и целостта на съединителната тъкан.
Някои хора могат да имат спонтанна мутация: това означава, че те са първите в семейството си, развили заболяването, без да са го наследили от родителите си.
Симптоми на синдром на Елерс-Данлос
Има много различни видове синдром на Елерс-Данлос. Най-честите признаци на заболяването са:
- Прекалено гъвкави стави. Тъй като съединителната тъкан, която държи ставите заедно, е по-хлабава, вашите стави могат да се движат далеч извън нормалния диапазон на движение. Болките в ставите и изкълчванията са чести.
- Разтеглива кожа. Отслабената съединителна тъкан позволява на кожата да се разтяга много повече от обикновено. Характерно за това състояние е още кожата да се усеща изключително мека и кадифена.
- Чуплива кожа. Увредената кожа често не зараства добре. Например шевовете, използвани за затваряне на рана, често се разкъсват и оставят зеещ белег. Белезите могат да изглеждат тънки и набръчкани.
При съдов синдром
Хората със съдов синдром на Елерс-Данлос, често споделят отличителни черти на лицето: тънък нос и горна устна, малки ушни миди и изпъкнали очи. Кожата им е тънка, полупрозрачна и много лесно се наранява. При индивидите със светла кожа подлежащите кръвоносни съдове са много видими през кожата, особено на гърдите, лицето и крайниците.
Възможни усложнения
Усложненията зависят от видовете симптоми, които засегнатият от болестта изпитва. Например прекалено гъвкавите стави могат да доведат до дислокации на ставите и ранен артрит. Чупливата кожа може да развие видими белези.
При по-тежките форми на състоянието нестабилността на съединителната тъкан в някои случаи може да доведе до изкривявания на гръбначния стълб като сколиоза или кифоза. Тези изкривявания могат да причинят хронична болка и неврологични проблеми включително компресия на нервите.
Хората, които имат съдов синдром, са изложени на риск от отслабване на най-голямата артерия на сърцето (аортата), както и артериите към други части на тялото.
Това състояние би могло да доведе до фатални разкъсвания на големи кръвоносни съдове. Може да засегне и някои органи като матката и червата. В случай на бременност този фактор носи още по-голяма опасност от разкъсване на матката.
Диагностика на синдром на Елерс-Данлос
Как да третираме заболяването?
Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот, тъй като към момента няма специфична терапия, която напълно да излекува заболяването.
Физикалната терапия и рехабилитацията са изключително полезни способи, тъй като помагат за укрепване на мускулите около ставите, което намалява риска от наранявания и изкълчвания. Изготвя се програмата за упражнения, която е съобразена с индивидуалните възможности и симптоми на пациента и често включва упражнения с ниско натоварване, като плуване или йога.
За контрол на хроничната болка, която е често срещана при хората със синдрома на Елерс-Данлос, лекарите могат да предпишат медикаменти за облекчаване на този вид дискомфорт.
Някои пациенти използват ортези (специални поддържащи устройства) за стабилизиране на ставите и за предпазване от изкълчвания. Лекарите може да препоръчат също така помощни средства за ежедневието като бастуни или инвалидни колички, ако е необходимо, за да се улесни мобилността. Не всички хора с този синдром имат нужда от подобни средства.
При съдовия тип синдром на Елерс-Данлос могат да бъдат предписани лекарства за контрол на кръвното налягане, за да се намали натоварването върху кръвоносните съдове.
Заключение
При някои хора синдром на Елерс-Данлос може да причини предимно ставни проблеми, докато при други може да засегне множество органи и системи. Диагнозата и лечението обикновено са насочени към облекчаване на специфични симптоми и превенция на възможните усложнения.
Често задавани въпроси
Какво е синдром на Елерс-Данлос?
Синдром на Елерс-Данлос е група от наследствени заболявания, които засягат съединителните тъкани, предимно кожата, ставите и стените на кръвоносните съдове. 1 на 5000 души бива диагностицират с някакъв вид синдром на Елерс-Данлос.
Какви са симптомите на синдром на Елерс-Данлос?
Хората със синдром на Елерс-Данлос обикновено имат прекалено гъвкави стави и еластична, крехка кожа.
Какво представлява съдовият синдром на Елерс-Данлос?
По-редките, но изключително сериозни форми на синдром на Елерс-Данлос могат да причинят фатални усложнения особено съдовия синдром, засягащ стените на кръвоносните съдове, червата или матката. Това състояние е високорисково по време на бременност.
Източници
- Mayo Clinic. Ehlers-Danlos syndrome
- NHS . Ehlers-Danlos syndromes
Блог
Рецепти
Популярни продукти
Свързани публикации
В статията разглеждаме по-дълбоко причините за отключването на генетични болести и връзката им с травмите в нашето родословно дърво.
Гените ни играят огромна роля за това как изглеждаме, какъв е умствения ни капацитет, физическата издръжливост и дори
Един от най-естествените процеси за тялото ни е движението, затова е важно навреме да се предприеме лечение при
