Порфирия: редица заболявания, дължащи се на ензимни дефекти

Порфирия е рядко, генетично обусловено заболяване, чието име произлиза от гръцката дума πορφύρα (porphyra) и означава пурпур – наситено червен или виолетов цвят. Този термин е избран, защото при някои нейни форми урината на пациентите може да придобие червеникаво-лилав цвят особено след излагане на светлина. Именно този цветен “симптом“ в миналото е насочил лекарите към името.

 

При заболяването е нарушен един от етапите в сложния процес на образуване на хем. В резултат на това се натрупват междинни вещества – порфирини или техни предшественици [един, от които е делта-аминолевулинова киселина (ALA)], които тялото не успява да преработи напълно.

Когато се задържат в организма, тези вещества могат да окажат вредно въздействие, най-често върху нервната система или кожата в зависимост от типа порфирия.

Любопитен езиков детайл е, че въпреки че думата порфирия произлиза от гръцкия език, на английски тя се произнася като por-FEAR-e-uh. В средата на думата ясно се чува „fear“, което на английски означава „страх“. Макар това да е просто съвпадение в произношението, то може да се разглежда и символично, защото за много хора, засегнати от генетичното заболяване, наистина носи страх, несигурност и сериозни предизвикателства.

 

Видове порфирия

Експертите често разделят порфирията на две групи – остра и кожна. Разделя се въз основа на това дали заболяването засяга предимно нервната система или кожата.

1. Остра 

Четири вида остра порфирия засягат нервната система. Два от тези видове също могат да засегнат кожата.

Симптомите се развиват в продължение на часове или дни и могат да продължат дни или седмици.

 

2. Кожна

Съществуват четири вида, които засягат само кожата и причиняват продължителни или хронични оплаквания.

При хора с кожна порфирия е възможно да се появят мехури, болка или други кожни реакции особено след излагане на слънце.

 

Симптоми на порфирия

 

 

Разглеждаме симптомите на двата основни вида, в които е класифицирано заболяването.

Остра

Острите порфирии са редки заболявания, при които най-често се засяга нервната система, а понякога и кожата. Симптомите се появяват внезапно, развиват се бързо и могат да бъдат сериозни, продължавайки от няколко часа до седмици.

Най-разпространената форма е острата интермитентна порфирия (AIP). При нея симптомите идват на пристъпи – появяват се, отшумяват и може да се върнат отново.

Най-честите признаци включват:

1. Силна болка в корема, гърба или крайниците
2. Гадене, повръщане, запек
3. Мускулна слабост, изтръпване или дори парализа
4. Тъмна (червеникава или кафява) урина
5. Психични смущения – тревожност, халюцинации, обърканост
6. Затруднено дишане, ускорен пулс, високо кръвно
7. При тежки случаи – гърчове

 

При някои форми на остра порфирия като VP (вариегатна порфирия) и HCP (наследствена копропорфирия) могат да се появят рани и мехури по кожата, особено след излагане на слънце. Ако болестта не се открие и лекува навреме, натрупаните вещества в тялото могат с времето да причинят сериозни усложнения като:

• Високо кръвно налягане
• Увреждане на бъбреците
• Проблеми с черния дроб, включително цироза
• Повишен риск от рак на черния дроб

 

Важно е симптомите да се разпознаят навреме, тъй като острата порфирия може да доведе до сериозни усложнения.

Кожна

Кожните форми на порфирия засягат най-вече кожата и се отключват при излагане на слънце. Те не засягат нервната система. Най-често срещаната порфирия е кутанеа тарда (Porphyria cutanea tarda, PCT), а при децата най-разпространена е еритропоетичната протопорфирия (Erythropoietic protoporphyria, EPP).

Симптомите включват:

1. Пареща болка, зачервяване и подуване на кожата при излагане на слънчева или силна изкуствена светлина
2. Мехури по откритите части на тялото – ръце, лице, крака
3. Кожата става тънка, чувствителна, с промени в цвета
4. Понякога се появява сърбеж и по-силно окосмяване в засегнатите зони
5. Урината може да стане червеникава или кафява
6. При чести излагания се получават удебелена кожа и белези

 

Навременното разпознаване на кожните симптоми и избягването на слънце могат значително да облекчат състоянието и да намалят риска от трайни увреждания.

 

Какви са причините?

 

 

Острата порфирия се причинява от промени в определени гени, но това не означава, че всеки, който носи тези генни изменения, ще развие симптоми. Всъщност повечето хора с такива гени никога не получават проблеми. Затова само генетичният тест не е достатъчен, за да се потвърди диагнозата.

За да се разбере дали симптомите се дължат на остра порфирия, е важно да се измерят нивата на специфични вещества – ALA (5-аминолевулинова киселина) и PBG (порфобилиноген) в урината по време на симптоматичен епизод.

Освен гените и други фактори като хормоните, лекарствата, храната и напитките могат да предизвикат пристъпи при хора, които са носители на въпросните генни промени. Тези външни влияния често отключват симптомите на болестта.

Фактори, отключващи болестта

Има неща, които могат да отключат симптомите на порфирия и да предизвикат пристъпи. Сред тях са повишаването на женските хормони, което се случва например в определена фаза на менструалния цикъл.

Някои лекарства като сулфонамиди, успокоителни и противозачатъчни също могат да бъдат рисков фактор. Пиенето на прекалено много алкохол и тютюнопушенето също увеличават вероятността от пристъп. Освен това при спазването на много строги диети, включващи гладуване дълъг период от време, рискът нараства.

 

Как се диагностицира порфирия?

 

 

Диагностицирането на порфирия може да бъде предизвикателство, тъй като симптомите често наподобяват други заболявания. Лекарите обикновено започват с внимателен преглед на оплакванията и фамилната история.

При съмнение се правят лабораторни изследвания на урина, кръв и изпражнения, при които се търсят повишени нива на порфирини или техни предшественици. Един от ключовите признаци при острите форми е тъмна (червеникава или кафява) урина по време на пристъп.

Понякога се налага и генетично изследване, за да се установи конкретният тип порфирия.

Това е особено важно при фамилна обремененост. Точната диагноза помага не само за правилното лечение, но и за избягване на фактори, които могат да отключат симптомите.

Колкото по-рано се постави диагнозата, толкова по-добре може да се контролира заболяването и да се предотвратят сериозни усложнения.

 

Лечение

 

 

Порфирията не може да бъде напълно излекувана, тъй като се води наследствено заболяване. Въпреки това съществуват ефективни методи за контролиране на симптомите и намаляване на риска от пристъпи. Лечението зависи от вида на порфирията и тежестта на проявите.

При остра порфирия обикновено се използват венозни вливания на хемин – вещество, което потиска производството на токсични прекурсори в организма.

Прекурсорите в организма са вещества, които се образуват като междинни продукти (предшественици) по пътя на определени биохимични процеси и които в повишени количества могат да бъдат вредни или дори отровни за организма.

Понякога се прилага и глюкоза интравенозно. За кожните форми основното лечение е избягването на слънчева светлина, а при нужда – и медикаменти, които намаляват нивата на натрупаните вещества.

При някои пациенти може да се наложи трансплантация на черен дроб особено при сериозни усложнения. Важно е хората с порфирия да се проследяват редовно и да избягват лекарства или фактори, които могат да предизвикат пристъп.

 

Заключение

Порфирията е рядко наследствено заболяване, при което тялото не може да обработва нормално определени вещества, наречени порфирини. Това води до натрупване на токсични продукти, които увреждат нервната система или кожата в зависимост от вида.

Симптомите могат да бъдат остри и тежки, затова е важно диагнозата да се постави навреме. Макар порфирията да не е напълно лечима, с подходящо лечение и грижи симптомите могат да се контролират, а рискът от усложнения значително да се намали.

 

Често задавани въпроси