Бета-таласемия минор – възможна причина за нисък хемоглобин

Таласемията е наследствено заболяване на кръвта, което причинява ниски нива на хемоглобина. Според вида на засягане на веригите на хемоглобина, тя се дели на алфа- и бета-таласемия, а според тежестта си – на таласемия майор и таласемия минор.

Бета-таласемия минор е по-леката форма на заболяването. Повечето хора, които са носители, нямат никакви изявени симптоми. Въпреки това е възможно да се появи клиника, типична за анемия, но нейният вид трябва да бъде разпознат и третиран по подходящ начин.

Какво е хемоглобин и какво се случва с него, когато имаме таласемия?

Хемоглобинът е протеин, който е основна част на червените кръвни клетки. Той пренася кислород до всички тъкани на тялото ни, благодарение на движението на кръвта. Съставен е от протеинови субединици (глобинови молекули), свързани с желязо.

Синтезирането на „нормален“ хемоглобин е кодирано в различни гени. Мутациите в тези гени водят до синтезирането на вариации на хемоглобина. При таласемията се наблюдават такива мутации, свързани с генната регулация на синтеза (производството) на глобинови вериги.

Всеки ген е съставен от два алела (варианти на гена), по един, унаследен от всеки родител. Ако единият алел носи болестта, а другият е здрав, то тогава е налице бета-таласемия минор.

При условие, че и двата алела на гена носят мутацията, се синтезира дефектен хемоглобин и се проявява тежката форма на болестта – бета-таласемия майор.

При леката форма на таласемия се наблюдава едновременно синтез на нормален хемоглобин, наречен хемоглобин А (adult) и нетипичния и непълноценен, „дефектен“ хемоглобин. Обичайно се постига баланс и пълноценният хемоглобин е достатъчен да задоволи нуждите на тялото, без да има допълнителни симптоми.

Понякога, все пак, този подвид на заболяването се проявява с анемия и характерните за нея оплаквания. Когато тъканите страдат от недостатъчна доставка на кислород, се наблюдават честа и лесна уморяемост, бледа кожа и лигавици, задъхване, студени крайници, световъртеж.

Въпреки че може да засяга всички раси и националности, таласемията е типична за средиземноморието или страните Италия, Гърция и Кипър.

Как да разпознаем бета-таласемия минор на лабораторните ни изследвания?

Носителството на бета-таласемията се явява доста честа мутация. В световен мащаб достига 1,5 до 7%.

Лабораторните изследвания, които биха ни насочили към носителство на бета-таласемия, са прости и рутинни. Те са част от всяка пълна кръвна картина, а в същото време много типични и показателни.

Основни показатели, на които трябва да обърнем внимание:

• хемоглобин (Hb)
• MCV (Mean Corpuscular Volume) – среден обем на еритроцитите
• MCH (Mean corpuscular hemoglobin) – кръвно изследване, което показва концентрацията на хемоглобин в един еритроцит
• брой на червените кръвни клетки (RBC, red blood cell – еритроцити)
• ширина на разпределение на еритроцитите (RDW, red cell distribution width)

Нивата на хемоглобин (Hb) варират спрямо пол, възраст и някои състояния у човека (напр. бременност). Най-общо може да се каже, че за анемия или понижен хемоглобин се приемат стойностите под 120g/L кръв за жени и под 130g/L за мъже. При бета-таласемия минор рядко се достигат стойности под 90g/L.

MCV отразява средния обем на еритроцитите. Нормалните стойности на този показател са между 80 и 100fl. При бета-таласемия минор MCV често е понижено. Това определя анемията като микроцитна, т.е. характеризираща се с по-малки по размер червени кръвни клетки.

MCH показва средното ниво на хемоглобин в еритроцитите. Този показател се движи между 26 и 33 pg (пикограма) хемоглобин на клетка. Когато MCH e под долната граница, анемията се нарича хипохромна (с малко, недостатъчен хемоглобин), каквато е и при бета-таласемия минор.

Броят на червените кръвни клетки обичайно са повишени при това състояние. Нормалното им количество при възрастен човек е между 4,7 и 6,1 милиона клетки на микролитър за мъже, и между 4,2-5,4 млн/mcL за жени. Възможно е компенсаторно повишение на еритроцитния брой при бета-таласемия минор.

RDW или ширината на разпределение на еритроцитите се явява важен показател за диференциране на вида анемия. Определя разликата между размерите и формата на червените кръвни клетки. Когато стойностите на този показател са повишени, това означава големи корелации във формата и размера, които нормално са приблизително еднакви за всички еритроцити. Референтните стойности са между 11,6 и 14,8%. Възможно е всички посочени стойности да варират според съответната лаборатория.

Други показатели

Други показатели, които е добре да бъдат включени към посочените горе, са серумно желязо и желязо-свързващ капацитет (ЖСК). Причината да бъдат изследвани е, че описаните по-горе промени в кръвните изследвания, наблюдавани при бета-таласемия минор, са характерни и за желязо-дефицитната анемия.

Разграничението между двата вида анемия е важно поради различния подход при двете състояния. Ако се докаже ниско серумно желязо, се предприема заместителна терапия с препарати и промяна в диетата, за да се възстановят нормалните стойности. При съмнение за кървене, се търси причината за него.

Вариантът, при който серумното желязо е нормално, а са налични промените по другите изброени показатели, е вероятно носителство на бета-таласемия. В този случай е нужно потвърждаване на диагнозата при желание за създаване на потомство.

Изследването, което се прави, се нарича електрофореза на хемоглобин. Цели се определяне на процентното съдържание на различните видове хемоглобин в кръвта. Те биват хемоглобин А (97%), А2 (1,5-3,5%) и F (<3%).

Хемоглобин А е основният при възрастни хора, той включва две бета-вериги и това е причината за по-ниските му стойности при бета-таласемия минор. От друга страна Hb A2 е от 5 до 8%, a Hb F също е увеличен и е от порядъка на 1 до 5% от общия хемоглобин. От там произлиза и не толкова адекватното снабдяване на тъканите с кислород.

Ако единият партньор от двойката, която желае да има дете, се окаже носител на тази мутация, другият също задължително трябва да се изследва. Ако при него няма данни за бета-таласемия минор, то няма и повод за притеснение. При наличие на мутацията и при втория партньор обаче съществува 25% риск за раждане на дете с тежката форма на болестта (бета-таласемия майор).

Не бива да се забравя, че лабораторните изследвания не поставят диагноза. Те трябва да се назначават и интерпретират от специалист.

Как да се справим с проявите на анемия, причинени от бета-таласемия минор?

Повечето хора толерират по-ниските стойности на хемоглобин без да проявят типичната за анемия клинична картина. Както беше споменато, често погрешно се поставя диагнозата желязо-дефицитна анемия. Приемът на желязо обаче, без да има дефицит, няма да подобри симптомите и може дори да има негативни последици върху организма.

Конкретно лечение за симптомите на бета-таласемия минор няма. Някои специалисти препоръчват прием на фолиева киселина, защото тя помага за нормалното развитие на червените кръвни клетки. В редки случаи, при много ниски нива на хемоглобина, може да се наложи преливане на еритроцитна маса.

Основните препоръки са свързани с поддържането на здравословен начин на живот, прием на плодове, зеленчуци, достатъчно протеин и зърнени храни. Поради леко занижените нива на хемоглобин, е възможна по-лесна уморяемост, затова се препоръчва да се практикуват спортове с умерено физическо натоварване, последвани от качествена почивка.