Анемия на Фанкони: рядко, но коварно заболяване

Има болести, които променят всичко още от самото начало на живота. Анемия на Фанкони е една от тях – рядка, но тежка диагноза, която оставя отпечатък върху цялото тяло и всяка надежда. Това не е просто анемия, а комплексно генетично състояние, което носи със себе си болка, несигурност и нуждата от силна вяра. Да разберем тази болест означава да дадем глас на онези, които ежедневно се борят с нея – тихо, но достойно.

Болестта е наречена на Гуидо Фанкони – швейцарски лекар, смятан за основател на модерната педиатрия. Той пръв описва състоянието през 1927 г. В неговия професионален опит стоят невероятни открития, а на негово име са кръстени няколко болести. Друга забележителна негова заслуга е откриването на синдром на Фанкони – рядка болест на бъбреците.

Анемия на Фанкони е изключително сериозно заболяване, защото, както вече споменахме, засяга много органи и системи в тялото. Впоследствие на този тип анемия може да се получат десетки усложнения, които сами по себе си могат да бъдат смъртоносни. 

Най-честите усложнения, настъпили вследствие на анемия на Фанкони, са:

• Апластична анемия (в 90% от случаите) – костният мозък спира да произвежда достатъчно кръвни клетки.
• Когнитивни дефекти (в между 60-75% от случаите) – включват затруднения в ученето, вниманието и паметта.
• Ендокринни дефекти – диабет, нарушения в растежа, проблеми с половото съзряване.
• Левкемия (най-често остра миелоидна левкемия) – вид рак, който засяга клетките на кръвта и костния мозък.
• Тумори (най-често в хранопровода и мозъка)
• Безплодие –  поради увреждане на половите жлези
• Рак на черния дроб – най-честата му форма е хепатоцелуларният карцином.
• Миелодиспластичен синдром (често наричан и рак на кръвта) – костният мозък не произвежда нормални кръвни клетки.
• Бъбречна недостатъчност (единия бъбрек е повреден или липсва)

 

Именно тези сериозни и тежки заболявания, получени впоследствие, са причината за краткия живот на диагностицираните пациенти. 

 

Външни белези на пациенти с анемия на Фанкони

Както вече стана ясно, това сериозно заболяване може да има много и сериозни усложнения. На външен вид пациентите с анемия на Фанкони се отличават със своя нисък ръст, къси крайници, нетипичен вид на кожата. Често те са много бледи, а по тялото си имат хиперпигментации, подобни на лунички кафяви петна (известни като „кафе с мляко“).

Палецът на пациентите често е деформиран или липсва, ръцете са изкривени и главата е много малка. Понякога очните цепки са малки, очите са разположени неправилно или има аномалии в клепачите.

 

Кого засяга?

Анемия на Фанкони е рядко заболяване. Получава се при 1 на всеки 100-160 хиляди живородени бебета. Тя има и етническа предразположеност, колкото и странно да звучи. Засяга най-много:

• Ашкенази (евреи, заселили се в Централна и Източна Европа)
• Испански роми (преселили се от Индия между 9 и 11 век)
• Африканери (бели потомци на холандски заселници в ЮАР)
• Чернокожи южноафриканци (в някои региони)

 

Интересна е причината защо се обособява подобна етническа предразположеност към което и да било заболяване. При тези общности действа т. нар. “ефект на основателя”. Много често в тези по-затворени общности, когато един от техните предци е носил гена на болестта, той се размножава само в рамките на етноса си. Така целия етнос след него носи риска от болестта.

 

Причина

 

 

Мутации в над 20 човешки гена може да предизвика анемия на Фанкони. Протеините, кодирани от тези гени, участват в т. нар. път на Фанкони – те буквално поправят повредена ДНК. При тази болест системата не работи правилно. Тя може да се повреди от излагането на тежки химикали, натрупването им или лечение на някои видове рак, както и някои наркотици. 

Около 90% от случаите на анемия на Фанкони са вследствие на мутация в един от три гена: FANCA, FANCC, FANCG. Нарушение в един от тези гени пречи на пътя на Фанкони.

В резултат увредената ДНК не се поправя и с времето се натрупват грешки. Един от основните типове увреждания се нарича междупрешленен кръстосан мост (ICL – Interstrand CrossLink) – това е вид молекулно „заключване“ между двете нишки на ДНК, което пречи на нормалното генно копиране и нарушава нейната функция.

Бързорастящите клетки (каквито са фоликулите на косата, ембриона, яйцеклетки и стволовите клетки) са много чувствителни на изменения в ДНК. Конкретно за стволовите клетки – те се увреждат именно поради тази причина. 

 

Наследственост на болестта

Анемия на Фанкони е наследствена болест. Може родителите да са само носители, без да са засегнати по никакъв начин, но да се развие при децата им. Тя се наследява на автозомно-рецесивен принцип. Това означава, че за да е болно от анемия на Фанкони едно дете, то трябва и двамата му родители да са носители на “счупен” ген.

Ако само единият родител има грешния ген – нищо не се случва, детето няма да е болно. Родителите, които носят само по едно копие на грешния ген, не са болни – те са просто носители. Когато двама носители имат дете, има:

• 25% шанс детето да наследи и двата грешни гена и да бъде болно
• 50% шанс да бъде носител, но здраво (като родителите)
• 25% шанс да наследи два здрави гена и да не е нито болно, нито носител

 

Може да си представим колко условия стоят пред анемия на Фанкони, за да може заболяването да се развие. Именно това го прави толкова рядко – шансът да имаме дете с това заболяване е 0.001%.

 

Може ли анемия на Фанкони да се открие по време на бременност?

 

 

Анемия на Фанкони е рядко, но сериозно наследствено заболяване, което може да се открие още по време на бременността чрез специализирани генетични изследвания. Това е особено важно, ако има риск от предаване.

Съществуват няколко метода за пренатална диагностика.

Хорионбиопсия

Това изследване се извършва между 10-та и 13-та седмица от бременността. Взима се малко количество тъкан от плацентата, която съдържа ДНК на плода. Чрез генетичен анализ се проверява дали бебето е унаследило и двете копия на мутиралия ген т.е. дали ще развие анемия на Фанкони.

Амниоцентеза

Прави се между 15-та и 20-та гестационна седмица. Лекарят взема проба от околоплодната течност, която също съдържа клетки на бебето. Тези клетки се анализират за наличие на генетични мутации. Това е много точен метод за потвърждение на диагнозата.

Неинвазивен пренатален тест

Още от 9-10-та седмица на бременността може да се направи ДНК анализ чрез обикновен кръвен тест от майката. Този метод търси фрагменти от нарушена ДНК в майчината кръв. Въпреки че е безопасен и удобен, той не е достатъчно точен за диагностика на анемия на Фанкони и при съмнение резултатите трябва да се потвърдят с хорионбиопсия или амниоцентеза.

Кога се препоръчва пренатално изследване за анемия на Фанкони?

Хубаво е да се правят тези тестове в определени случаи:

• Когато и двамата родители са потвърдени носители на мутации, свързани с анемия на Фанкони.
• Ако в семейството вече има дете с диагнозата.
• При принадлежност към етнически групи с по-висок риск (напр. ашкеназки евреи или някои ромски популации).
• Ако по време на рутинен ултразвук се засекат аномалии в развитието на плода, които пораждат съмнения за вродено генетично заболяване.
  

 

Този напредък относно това коварно заболяване позволява навременно планиране и вземане на информирано решение.

 

Анемия на Фанкони и апластична анемия – разликата между тях

 

 

Няколко пъти в настоящата статия споменахме заболяването апластична анемия. Това е заболяване, при което костният мозък не произвежда достатъчно нови кръвни клетки – червени, бели и тромбоцити. Макар и рядко заболяване (около 2-5 случая на 1 милион души годишно), трябва да обясним каква е разликата с анемия на Фанкони, тъй като двете болести често се бъркат. 

Както вече стана ясно, анемия на Фанкони е наследствена болест и се причинява от дефекти в гени, отговори за поправката на ДНК. Въпреки че при много пациенти апластичната анемия има автоимунен произход (т.е. имунната система атакува костния мозък), не всички случаи са автоимунни. Апластичната анемия е придобита (посредством вирусни инфекции, лекарства, излагане на радиация), но за съжаление 82% от случаите се определят като “идиопатични” – т. е. с неясен произход. Апластичната анемия се наследява, но много рядко.

При установена анемия на Фанкони най-често се наблюдават редица физически малформации – къси крайници, малки или липсващи палци, кафяви пигментни петна по кожата, увреждания на бъбреците. Растежът и развитието на пациентите са силно забавени. При апластична анемия не се наблюдават физически външни аномалии. 

В случая на анемия на Фанкони апластичната е една от болестите, които се получава впоследствие, заедно с още няколко, които вече споменахме.

Нобеловата лауреатка Мари Кюри – откривателката на радиацията, полония и радия – умира от апластична анемия, придобита поради излагането на радиация. Тя била изключително невнимателна с радиоактивните вещества – носила радий като талисман на врата си, в джоба, дори на нощното шкафче. Дори готварската книга на Кюри към днешна дата е свръхрадиоактивна. До днес ковчегът, в който е погребана, е направен от олово. Всички нейни документи и вещи се съхраняват в оловни кутии, за да не пропускат радиация. 

 

Заключение

Анемия на Фанкони е заболяване, което далеч не се изчерпва с „анемия“ в традиционния смисъл. Това е сложна и системна болест, произтичаща от генетични дефекти, които нарушават способността на клетките да поправят собствената си ДНК. Макар и рядка, тя има тежки последици за здравето – както физически, така и психологически.

Добрата новина е, че съвременната медицина предлага все по-ефективни методи за ранна диагностика, включително още по време на бременност, което дава възможност за информирани решения и навременно лечение. Разграничаването от други заболявания като апластичната анемия е важно за правилното лечение и прогноза.

А познаването е крачка напред към повече съпричастност, информираност и подкрепа към засегнатите семейства.

 

Често задавани въпроси