ALS (амиотрофична латерална склероза) – дегенеративно нервно заболяване

ALS е съкращение на амиотрофична латерална склероза. Това заболяване възниква, когато клетките, отговорни за контрола на мускулите, започнат да загиват. Макар причините за развитието му все още да не са напълно ясни, ранното разпознаване на симптомите и цялостната грижа могат значително да подобрят качеството на живот на засегнатите.

Това води до отслабване на мускулите, като те започват да потрепват (фасцикулации) и да атрофират (атрофия). При хора с ALS мозъкът губи способността си да започва и контролира волеви движения като ходене, говорене, дъвчене и други функции, някой път дори и дишане. Амиотрофичната латерална склероза е прогресиращо заболяване, което означава, че симптомите се влошават с времето.

 

Каква е причината за появата на ALS?

Точната причина за ALS не е напълно изяснена. При около 10% от болните има генетична (наследствена) причина – мутация в определени гени като SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS и други. Останалите 90% от случаите са така наречените „спорадични“, което означава, че са без ясно установен причинител.

Възможните фактори, които са свързани с възникването на ALS, биват:

• Генетични мутации
• Оксидативен стрес (увреждане на клетките от свободни радикали)
• Възпаление в нервната система
• Нарушена обработка на протеини
• Токсини от околната среда (като тежки метали или пестициди)
• Физическа травма или повтарящи се наранявания (спорно)

 

Изследванията продължават, но за момента се смята, че ALS се развива в резултат на комбинация от генетични и външни (екологични) фактори.

 

Рискови фактори

 

 

Това, че човек попада в категорията на рисковите фактори, не означава задължително, че ще се разболее. Същото важи и в обратния случай – липсата на рискови фактори не гарантира, че болестта няма да се появи. Когато говорим за ALS (амиотрофична латерална склероза), съществуват няколко фактора, които могат да повишат вероятността от развитие на заболяването.

1. Възраст: въпреки че ALS може да се появи на всяка възраст, симптомите най-често се развиват между 55 и 75 години.
2. Биологичен пол: мъжете са малко по-склонни да развият ALS, отколкото жените. Но в по-напреднала възраст – след 65 години, мъжете и жените са еднакво склонни да бъдат диагностицирани с ALS.
3. Тютюнопушене: има твърдения, които потвърждават, че тютюнопушенето е рисков фактор за болестта, свързан с околната среда.

 

Жените, които пушат, изглежда са изложени на още по-висок риск особено след менопаузата. Някои изследвания също сочат, че военните ветерани са с по-висок риск да развият ALS. Според данните при тях вероятността е между 1,5 и 2 пъти по-голяма в сравнение с останалото население.

Точната причина за това все още не е напълно ясна, но учените предполагат, че възможна роля играят фактори като излагане на вредни вещества – например олово, пестициди или други токсини, с които военните могат да влязат в контакт по време на служба. Има и предположения, че травми на главата могат да увеличат риска, но тази връзка все още се проучва.

 

Симптоми на ALS

 

 

Първите признаци на заболяването често включват мускулна слабост или схващане – например в ръцете, краката или врата. Обикновени дейности като писане, закопчаване на риза или хранене могат да започнат да се затрудняват. Някои могат да усещат крампи, неволно потрепване в мускулите (включително в езика) или да изпитват обща умора.

С напредването на болестта могат да се появят проблеми с говора. Тогава думите стават по-трудни за изговаряне и гласът не е толкова ясен. Преглъщането също може да стане трудно, както и задържането на слюнката.

Някои хора изпитват неочаквани емоционални изблици като неконтролируем смях или плач без видима причина.

С времето симптомите се разпространяват и в други части на тялото. Ходенето, дишането и стоенето прав може да станат предизвикателство. Често се наблюдава значителна загуба на тегло. В такъв случай е важно да се консултираме с лекар, а при затруднено дишане – да потърсим незабавна медицинска помощ – без да отлагаме.

 

Как се диагностицира?

 

 

Колкото по-рано се установи ALS, толкова по-добри са шансовете за ефективно лечение. Затова е важно при първи съмнения да се потърси невролог, който има опит с това заболяване.

Няма един-единствен тест, който да потвърди ALS. Обикновено лекарят прави физически и неврологичен преглед, за да провери мускулна сила, рефлекси и други реакции на тялото. Тези изследвания се повтарят периодично, за да се проследи развитието на симптомите.

Използват се и допълнителни тестове, за да се изключат други заболявания. Това може да включва:

• ЯМР (ядрено-магнитен резонанс) – дава ясна картина на мозъка и гръбначния стълб и помага да се изключат други причини за симптомите.
• ЕМГ (електромиография) – проверява как работят нервите и мускулите.

 

Кръвни изследвания на урината, лумбална пункция (вземане на гръбначно-мозъчна течност) и мускулна биопсия се използват при нужда за потвърждение или изключване на други състояния. Генетично тестване може да се извърши, ако има съмнение за фамилна форма на ALS. Всички тези изследвания помагат на лекаря да постави точна диагноза и да изключи други заболявания със сходни симптоми.

 

Лечение

 

 

В момента няма установено лечение за пълно ликвидиране на ALS. Въпреки това съществуват терапии, които могат да забавят развитието на болестта, да облекчат симптомите и да подобрят качеството на живот.

Най-добрият подход за справяне с ALS е с участието на екип от различни специалисти – лекари, терапевти, психолози, социални работници и медицински сестри.

Мултидисциплинарните екипи съставят индивидуален план за грижа и осигуряват нужните помощни средства, които да улеснят движението, храненето, говора и дишането. Съществуват медикаменти, които могат да забавят влошаването на физическото състояние. Други лекарства помагат при симптоми като мускулни крампи, прекомерно слюноотделяне, неволен смях или плач, проблеми със съня, тревожност или запек.

Въпреки че заболяването все още не може да бъде излекувано, активното лечение и грижата могат да помогнат на човек да запази самостоятелността си по-дълго време и да живее по-комфортно.

1. Физическа активност и ежедневни дейности

 

 

Физиотерапията помага на страдащите от ALS да поддържат движението си и да намалят болките и риска от неволни падания. Леките упражнения, разходки или плуване могат да поддържат мускулите активни.

Към физиотерапевтите се присъединяват и ерготерапевтите. Това са здравни специалисти, които помагат на хора с физически, психически или когнитивни затруднения да възстановят или подобрят способността си за извършване на ежедневни дейности. Те могат да помогнат за улесняване на ежедневни дейности като хранене, къпане и обличане чрез специални помощни средства.

2. Хранене и дишане

С напредване на заболяването може да се проявят и трудности с преглъщането. В тези случаи диетолозите изготвят подходящ хранителен режим, а при нужда се поставя хранителна тръба, за да се избегнат задавяния и недохранване.

Когато дишането стане затруднено, се използват специални маски за подпомагането му. При по-напреднал стадий може да се наложи механична вентилация (дихателен апарат). Има ситуации, в които се препоръчват добавки като витамин Б, омега-3 мастни киселини, витамин Д и други, но само по лекарска препоръка и контрол.

 

3. Помощ за говор и общуване

Логопедите помагат на хората с ALS да запазят способността си да говорят и съответно този говор да е разбираем. При нужда се използват компютърни устройства за комуникация, включително такива, които се управляват с поглед.

С времето човек с ALS има нужда от все повече помощ. Грижата може да е тежка за близките, затова е важно те също да получават подкрепа. Има както платени услуги, така и организации, които предлагат помощ у дома и съвети за справяне със ситуацията.

 

Заключение

 

 

Въпреки че към момента не съществува лечение, което напълно да спре ALS, ранната диагностика и навременната медицинска подкрепа играят ключова роля за забавяне на развитието.

Съвременният подход включва цялостна грижа, адаптирана спрямо нуждите на всеки човек. Благодарение на терапиите, технологиите и подкрепата от близки и специалисти, хората с ALS могат да запазят по-дълго своята самостоятелност и достойнство в ежедневието.

 

Често задавани въпроси