Албинизъм – причини и предизвикателствата

Албинизъм е състояние, което може да бъде красиво, но и опасно, ако не се вземат мерки за предпазване от влиянието на външни фактори. Заболяването е белязано от липсата на меланин в тялото.

Хората с албинизъм може да се сблъскат с предизвикателства, дължащи се на погрешни схващания на обществото.

Разбирането и съпричастността към тези хора са от решаващо значение за насърчаването на приобщаваща среда. В нея всички ще могат да процъфтяват и да бъдат оценени заради уникалните си способности, които не се определят от тяхното състояние и външен вид.

Освен при човека, албинизмът може да бъде забелязан и при някои видове животни. Терминът на заболяването обикновено се отнася до окулокутанен албинизъм или OCA.

Симптомите на състоянието обикновено се забелязват в кожата, косата и цвета на очите на човек, но понякога разликите са леки. Хората с албинизъм са чувствителни към въздействието на слънцето, така че са изложени на по-висок риск от рак на кожата.

Въпреки че няма лек за това състояние, могат да се предприемат стъпки за защита на кожата и очите от слънцето, тъй като заболяването не засяга ума или физическите способности на хората.

Няколко гена дават инструкции за създаване на един от протеините, участващи в производството на меланин. Той се произвежда от клетки, наречени меланоцити, намиращи се в кожата, косата и очите.

Албинизмът се причинява именно от промяна в един от тези гени. Могат да възникнат различни видове албинизъм, базирани главно на това коя генна промяна е причинила разстройството. Тя може да доведе до цялостна загуба на меланин или на намаляване на количеството му.

Видове албинизъм

Видовете албинизъм се групират въз основа на това как се предават в рода и на гена, който е засегнат.

Окулокутанен албинизъм (OCA)

Това е най-често срещаният тип и се изявява в това, че човек получава две копия на променен ген – по едно от всеки родител.

Това се нарича автозомно рецесивно унаследяване.

OCA е резултат от промяна в един от осемте гена, означени от OCA1 до OCA8. Този вид албинизъм причинява намален пигмент в кожата, косата и очите, както и проблеми със зрението. Количеството пигмент варира според вида. Полученият цвят на кожата, косата и очите също варира според и в рамките на типа.

Очен албинизъм

Той е ограничен главно до очите, причинявайки проблеми със зрението. Цветът на кожата и косата е нормален или близък до естествения. Най-често срещаната форма е тип 1 (Nettleship-Falls). Предава се чрез генна промяна на X хромозомата.

X-свързаният очен албинизъм може да бъде предаден от майка, която предава един променен X ген в детето. Очният албинизъм обикновено се среща само при мъже. Това е много по-рядко срещано от OCA.

Това се нарича Х-свързано рецесивно наследяване.

Албинизъм, свързан с редки наследствени синдроми

Това се получава доста рядко. Например синдромът на Hermansky-Pudlak включва форма на OCA, проблеми с кървене, синини (поради дисфункция на тромбоцитите), белодробни и чревни заболявания.

Синдромът на Chediak-Higashi включва форма на OCA, проявяваща се със  слабо пигментирана кожа, сива или сребристо-блестяща коса, често мигане и фотофобия. Както и имунни проблеми с повтарящи се инфекции, нередности с мозъка и нервите, нарушения на кръвосъсирването и други сериозни проблеми.

Какви са симптомите при албинизъм?

Симптомите варират в зависимост от това колко меланин произвежда тялото на човек.

Симптоми по кожата

Най-лесно видимата форма на албинизъм води до бяла коса и много светла кожа в сравнение с тази на братя и сестри или други кръвни роднини.

Например хората от африкански произход с албинизъм може да имат светлокафява или червенокафява кожа с лунички. За някои цветът на кожата може да бъде почти същият като този на родители или братя и сестри без албинизъм.

При излагане на слънце някои хора биха развили:

• Лунички
• Бенки, с или без цвят, които понякога са розови
• Големи, подобни на лунички, петна, наречени слънчеви лентигини
• Слънчево изгаряне и липса на способност за почерняване

При някои личности с албинизъм цветът на кожата никога не се променя. За други производството на меланин може да започне или да се увеличи по време на детството и тийнейджърските години, което води до леки промени в цвета.

Хората с албинизъм имат много чувствителна към светлина и слънце кожа. Затова слънчевото изгаряне е едно от най-сериозните усложнения при заболяването.

Излагането на слънце може да причини увреждане, което да доведе до груба и удебелена кожа и да увеличи риска от развитие на рак – като меланом. Обикновено се проявява като розови или червени израстъци или бенки, вместо обичайния черен или кафяв цвят, поради липсата на кожен пигмент.

Това би направило рака на кожата по-труден за идентифициране в ранен стадий. Без внимателни и редовни прегледи на кожата, меланомът може да не бъде диагностициран, докато е още в начален стадии.

Симптоми по косата

Цветът на косата може да варира от много бял до кафяв. Хората от африкански или азиатски произход с албинизъм може да са с жълт, червен или кафяв цвят на косата.

Той може и да потъмнее до ранна възраст или да се получат петна от контакт с минерали във водата и околната среда, което прави косата да изглежда по-тъмна с възрастта.

Симптоми при очите

Цветът на очите може да варира от много светли нюанси на синьо до кафяво и да се променя с възрастта. Миглите и веждите също често са бледи.

При албинизма цветните части на очите, наречени ириси, обикновено нямат достатъчно пигмент.

Това позволява на светлината да минава през ирисите и прави очите изключително чувствителни към ярка светлина. Поради това много светлите очи може да изглеждат червени при известно осветление.

Проблемите със зрението са основна характеристика на всички видове албинизъм.

Проблемите с очите могат да включват:

1. Нистагъм – неволево движение на очите с висока честота
2. Необичайна позиция на главата, чрез която да се ограничат движенията на очите и да се вижда по-добре.
3. Страбизъм (кривогледство)
4. Далекогледство или късогледство
5. Фотофобия
6. Астигматизъм
7. Разлики в развитието на тънкия слой тъкан на вътрешната задна стена на окото, наречен ретина
8. Неправилно насочване на зрителния нерв – нервни сигнали от ретината към мозъка, които не следват обичайните нервни пътища в окото.
9. Лошо възприятие за дълбочина, което означава невъзможност да видите нещата в три измерения и да прецените колко далеч е даден обект.
10. Правна слепота — зрение с острота, по-малка от 20/200 — или пълна слепота.

Рисковите фактори зависят от това дали единият или двамата родители носят засегнат ген. А различните видове албинизъм имат различни типове модели на наследяване.

Ако член на семейството има албинизъм, генетичен консултант може да ни помогне да разберем вида на албинизма и шансовете да имаме бъдещо дете с това състояние. Лекаря може да ни насочи и към подходящите генетични тестове.

Психологическо влияние

Някои хора с албинизъм могат да са обект на дискриминация. Реакциите на другите към тях могат да имат отрицателно въздействие върху хората с това състояние.

Те бих могли да изглеждат различно от членовете на собствените си семейства или етнически групи, така че да се чувстват като аутсайдери или да бъдат третирани като такива. Често не е изключена проявата на тормоз, подигравки или нежелани въпроси относно външния им вид, очила или други помощни средства за зрение.

Тези преживявания могат да причинят социална изолация, ниско самочувствие и стрес.

Използването на термина „човек с албинизъм“ е за предпочитане, за да се избегне отрицателното въздействие на други термини. Истината е, че когато изключим негативните физически симптоми на албинизма, хората с това състояние са визуално уникални.

Дори в днешно време се наемат модели с по-различен външен вид. Така се налага и затвърждава това, че не е срамно да си различен, особено когато става дума за заболявания или причини, независещи от човека.

Заключение

При наличието на албинизъм тялото трудно произвежда меланин. Именно той е пигментът в тялото, отговорен за цвета.
Има различни видове албинизъм, вариращи от чести до по-редки. Симптомите се забелязват в промяна на цвета на кожата, очите и косата.

Хората с албинизъм могат да бъдат обект на дискриминация или дори подигравки, което да повлияе на психиката им. Истината е, че в този случай външният вид не определя човека – това, че са по-различни, ги прави уникални.