Синдром на Рет: същност, симптоми и лечение

Синдром на Рет е здравословен проблем, причинен от мутация на ген. Какви аспекти на здравето може да повлияе и какво го поражда, разбираме в тази статия.

 

То засяга предимно децата от женски пол и се причинява най-често от мутации в гена MECP2, разположен на Х-хромозомата

Както споменахме, този здравословен проблем не се среща често: той засяга 1 на 10 000-15 000 живородени момичета. Признаците обикновено се появяват около 6-ия до 18-ия месец месец, като преди това детето се развива по нормален за възрастта си начин.

Генът MECP2, чиято мутация води до синдром на Рет, отговаря за кодиране на протеин, който регулира активността на други гени, участващи в развитието на мозъка. Той контролира това кои гени ще бъдат активни и кои – не. Ако този механизъм е нарушен, мозъчните клетки не могат да функционират правилно, което води до сериозни неврологични проблеми.

Как възниква мутацията?

Мутацията в MECP2 възниква най-често спонтанно и случайно по време на формирането на яйцеклетката или сперматозоида, т.е. не е унаследена и не може да бъде предвидена. Това обяснява защо синдромът не се среща в семейства с предишна история на заболяването.

В редки случаи ако майката е носител на мутацията (без симптоми), тя може да я предаде на детето си, но това се случва изключително рядко (под 1%).

Причината почти винаги засегнати да са момичета е, че генетичната промяна, която е в основата на проблема, се случва в Х хромозомата. Понеже те имат две Х хромозоми, едната може частично да компенсира за увредената. Това им познолява да оцелеят до по-късна възраст при синдром на Рет.

При децата от мъжки пол с мутация, няма резервна Х-хромозома, затова настъпват тежки неврологични проблеми още в ранния ембрионален стадий. Това често води до спонтанен аборт или смърт малко след раждането.

 

Стадии на синдром на Рет

 

 

Заболяването преминава през няколко етапа, в които симптоматиката може да се променя. Съответните периоди на развитие на синдром на Рет са:

• Етап I. Първите прояви обикновено настъпват между 6 и 18 месеца. Развитието се забавя, забелязват се нисък мускулен тонус, проблеми с храненето, липса на зрителен контакт. Детето не пълзи като своите връстници.
• Етап II. Между 1 и 4 годинки се наблюдава бързо прогресивен стадий. Възможно е детето да загуби някои вече придобити езикови умения и да срещне трудности да използва ръцете си. Може да има неволевото движение на ръцете. При някои деца се забелязва поведение, което наподобява симптомите на аутизъм.
• Етап III. На възраст между 2 и 10 години детето може да изпита съществено подобряване на симптомите от предния етап и да стане по-комуникативно. Двигателните умения са по-добри, а припадъците са редки или под контрол с медикаменти в този период.
• Етап IV. Тоя може да настъпи по всяко време след след стадии III. За съжаление, той се характеризира с загуба на уменията за ходене и липса на мускулна сила. Обикновено комуникативните и мисловните способности не са повлияни.

 

Важно е да знаем, че не всички деца преминават през всички стадии. Те могат да са различно засегнати и спрямо това да имат по-тежки или по-леки симптоми. Някои мутации причиняват по-малка загуба на функцията на гена и съответно по-леки прояви на заболяването. При напълно блокирана функция на MECP2 се стига до по-сериозните форми.

 

Симптоми на синдром на Рет

 

 

Въпреки че тежестта на симптомите може да варира, почти всички засегнати деца изпитват значителни предизвикателства в ежедневието си.

Основните признаци на проблема са:

• Проблеми с баланса и координацията
• Затруднено говорене
• Затруднено преглъщане или дъвчене, което може да доведе до проблеми с поддържането на здравословно тегло или недохранване
• Мускулна слабост или спастичност (прекалено напрегнати и стегнати мускули)
• Проблеми при извършване на познати движения по команда (апраксия)
• Повтарящи се движения на ръцете като извиване, стискане или пляскане

 

Засегнати могат да бъдат не само двигателните умения, но и други аспекти на здравето. Възможно е да се проявяват и следните симптоми:

• Затруднено заспиване
• Стомашно-чревни проблеми (рефлукс или запек)
• Интелектуално увреждане
• Раздразнителност
• Сколиоза
• Забавен растеж

 

В по-тежките случаи може да се стигне до животозастрашаващи усложнения като проблеми с дишането, нарушения на сърдечния ритъм и гърчове.

Някои деца със синдром на Рет могат да се отличават визуално, като в резултат от забавен растеж на мозъка развият по-малка обиколка на главата (микроцефалия). Това може да направи чертите на лицето да изглеждат по-изразени.

Доста от проявите на заболяването се припокриват с тези при синдром на Ангелман. Основната разлика обикновено е точно във визалните прояви, които при последния синдром са дълбоко разположени очи, широка уста и широко разположени зъби. При синдром на Рет такива отклонения няма.

 

Диагностициране и лечение

 

 

 

Диагностицирането на синдрома на Рет е сложен процес, тъй като симптомите му могат да наподобяват други неврологични разстройства. За да се стигне до установяне на състоянието трява да се направят клинична оценка и генетични тестове и да се изключат други заболявания.

Развитието на детето трябва да се следи, като при наличие на симптоми се прави генетично изследване за откриване на мутации в гена MECP2, който е отговорен за развитието на синдрома. Въпреки че при повечето засегнати деца тази мутация се открива, съществуват редки случаи, при които тестът е отрицателен, но клиничните симптоми отговарят на диагнозата.

За да се изключат други състояния като церебрална парализа, метаболитни заболявания или аутизъм, лекарите могат да назначат допълнителни изследвания, като електроенцефалограма (EEG) за проследяване на мозъчната активност, ЯМР за оценка на мозъчните структури и кръвни тестове за метаболитни нарушения.

Какви са възможностите за третиране на състоянитео?

Въпреки че няма лечение за синдром на Рет, различни подходи могат поне да управляват симптомите успешно и да подобрят качеството на живот на пациентите. Терапията е насочена към облекчаване на двигателните затруднения, комуникационните проблеми, гърчовете и други свързани усложнения.

Физиотерапията и рехабилитацията са изключително важни за:

• Поддържане на подвижността
• Предотвратяване на сковаността
• Забавяне развитието на сколиоза
• Запазване на възможно най-добра координация и баланс

 

С помощта на логопедична терапия комуникацията в някои случаи може да бъде подобрена. За съжаление, голяма част от децата със синдром на Рет губят способността си да говорят. Алтернативни методи като използване на жестове, комуникационни устройства и специализирани компютърни технологии им дават шанс да изразяват своите нужди и емоции.

При много тежки симптоми се изписват необходимите в конкретния случай лекарства.

Децата, които имат затруднения с храненето и поддържането на здравословно тегло, е добре да работят с диетолог или нутриционист. В по-тежките случаи се използва сонда за хранене.

Понякога са необходими оперативни интервенции понякога са необходими, особено при тежка сколиоза (странично изкривяване на гръбначния стълб), проблеми с дишането или сериозни стомашно-чревни нарушения.

 

Заключение

Синдром на Рет е рядко срещано състояние, при което мутация на гена MECP2 причинява намалени двигателни, комуникативни и когнитивни умения. Обикновено първите признаци се появяват при децата, когато са на около 6 месеца. Тогава настъпва регресия в развитието, тоест внезапно те спират да се развиват спрямо очакваните етапи за възрастта.

Въпреки че няма конкретно лечение за синдром на Рет, симптомите поне могат да бъдат отчасти облекчени. Изпробват се различни експериментални терапии като генна терапия, които могат да се окажат обещаващи в третирането на здравословния плоблем.

 

Често задавани въпроси