Нарколепсия – същност и симптоми

В тази статия ви разказваме за същността на нарколепсията, както и нейните симптоми, причините за състоянието и методите за диагностика и лечение.

Какво представлява нарколепсията?

Терминът „нарколепсия“ произхожда от две гръцки думи – narke, която означава „изтръпване“ или „ступор“, и lepsis – „атака“ или „припадък“.

Нарколепсията е хронично неврологично заболяване, характеризиращо се с неконтролируема и прекомерна сънливост през деня.

То засяга способността на мозъка да регулира циклите сън-бодърстване и възпрепятства нормалния модел на съня, като пречи на важни етапи от него, като сън с бързо движение на очите (REM) и др.

Какви са причините за появява й?

Точната причина за появата на нарколепсия не е напълно изяснена, но се смята, че включва комбинация от фактори, свързани с генетиката и околната среда.

Някои от причините за развиването на това неврологично заболяване включват:

• Генетична предразположеност. Хората с фамилна анамнеза за нарколепсия е по-вероятно също да се сблъскат със заболяването в някакъв момент.
• Автоимунен отговор. В някои случаи нарколепсията може да е резултат от автоимунен отговор, при който имунната система на тялото погрешно атакува специфични клетки в мозъка, които регулират съня. Този имунен отговор е насочен към клетки, които произвеждат хипокретин (известен също като орексин), невротрансмитер, който е от съществено значение за регулиране на будността и REM съня. Хипокретинът ни поддържа будни като стимулира мозъка и потиска REM съня, предотвратявайки неговото преждевременно настъпване.
• Дефицит на хипокретин. Значителен процент от хората с нарколепсия имат по-ниски нива на хипокретин.
• Мозъчни аномалии. Структурни или функционални разлики в определени области на мозъка, особено тези, които участват в регулирането на съня, могат да допринесат за нарколепсия.

Въпреки че тези фактори хвърлят светлина върху потенциалните причини, точният механизъм, който задейства нарколепсията, остава обект на текущи изследвания в областта на неврологията и медицината на съня.

На каква възраст се появява заболяването?

Смята се, че в Европа нарколепсия имат около 30-40 на 100 хиляди души.

Най-честият период на поява на състоянието е в детската възраст, но началото може да варира. Обикновено се проявява по време на юношеството или в ранна зрялост, като по-голямата част от хората изпитват симптоми преди 25-годишна възраст.

Болестта има два пика на развитие – между 8 и 12-годишна възраст, когато се отключва проблемът, и в по-късна възраст – около 30-та година.

Въпреки това началото може да варира и в редки случаи да се развие нарколепсия по-рано или по-късно в живота.

Какви са симптомите?

Един от отличителните белези на нарколепсията е преживяването на неконтролируеми пристъпи на сън през деня, което може да доведе до внезапно заспиване в неподходящо време и в неочаквани ситуации.

Това състояние включва смущения в нормалния цикъл на съня. За разлика от повечето хора, които постепенно преминават през етапите на съня, хората с нарколепсия могат бързо да навлязат в REM сън, понякога дори по време на будност. В резултат на това те могат да изпитат подобни на сънища халюцинации или сънна парализа, когато заспиват или се събуждат, което допринася за сложността на това разстройство.

Един от симптомите на нарколепсия, който е особено тежък, е катаплексия – внезапна мускулна слабост или загуба на мускулен контрол, предизвикана от емоции като смях или изненада. Може да доведе до неясна реч, отпускане на коленете, падане или дори пълен колапс.

Освен това нарушен нощен сън, ярки сънища и проблеми като сънна апнея или синдром на неспокойните крака могат да придружават нарколепсията.

Как нарколепсията се отразява върху начина на живот?

Симптомите могат значително да повлияят на ежедневието, причинявайки смущения в различни области от начина на живот.

Проблеми със съня

Както отбелязахме, индивидите с нарколепсия често имат нарушен нощен сън, характеризиращ се с чести събуждания и трудности при поддържане на дълбок сън. Засилената нужда от сън може да доведе до чувство на умора, раздразнителност и лошо настроение през деня.

Работа и образование

Индивидите с нарколепсия може трудно да се концентрират и да поддържат фокус по време на работа или учебни дейности. Прекомерната дневна сънливост може да доведе до намалена производителност и неефективно представяне, което потенциално засяга кариерата и образованието.

Социални и развлекателни дейности

Катаплексията се характеризира с внезапна загуба на мускулен тонус, предизвикана от силни емоции. Сътветно тя може да бъде сериозно социално предизвикателство.

Страхът от потенциални неудобни ситуации на публично място може да попречи значително на общуването и да ограничи участието на индивида в различни дейности.

Проблеми, свързани с шофиране и безопасност

Въздействието на нарколепсията върху бдителността и внезапните епизоди на сънливост водят до риск по време на шофиране или работа с тежки машини. Съображенията за безопасност могат да ограничат независимостта на индивида и да доведат до необходими корекции в начина на живот.

Емоционално благополучие

Справянето с хроничното заболяване може да се отрази и на емоционалното състоянието. Индивидите могат да страдат от стрес, безпокойство или депресия, свързани с управлението на симптомите и последствията от тях.

Въпреки тези предизвикателства, много хора с нарколепсия водят пълноценен живот, като активно управляват своите симптоми. Подкрепата от здравни специалисти, семейство и приятели, заедно с корекциите в начина на живот, са изключително важни за това.

Как се диагностицира?

Диагностицирането обикновено включва поредица от оценки, включително преглед на медицинската история, физически прегледи и специализирани тестове като полисомнография и множество тестове за латентност на съня.

Полисомнографията наблюдава различни параметри на съня по време на нощен сън като мозъчни вълни, мускулна активност, сърдечен ритъм и движения на очите.

Тест за множествена латентност на съня се използва за измерване на времето, необходимо за заспиване през деня.

Кръвните тестове за проверката на нивата на хипокретин в цереброспиналната течност могат да помогнат за диагностицирането на нарколепсия тип 1, която  протича с катаплексия, за разлика от нарколепсия тип 2, която не включва катаплексия и е по-разпространена – засяга около 80 на сто от случаите.

Търсенето на насоки от здравни специалисти и специалисти по съня е от съществено значение за точна диагноза, персонализирани планове за лечение и ефективно управление на симптомите.

Има ли лечение и какво е то?

Понастоящем няма специфично лекарство за нарколепсия. В повечето случаи лечението се фокусира главно върху овладяването на симптомите, за да се подобри качеството на живот на индивида.

Медикаментите, които често се предписват, включват стимуланти, които помагат в борбата със сънливостта през деня и насърчават събуждането, като стимулират централната нервна система. Антидепресантите могат също да се използват за справяне със симптоми като катаплексия, халюцинации и парализа на съня.

Натриевият оксибат – лекарство, приемано през нощта, може да помогне за подобряване на нощния сън и намаляване на симптоми като катаплексия.

Корекциите в начина на живот, включително установяване на редовни графици за сън и взимане на кратки дрямки през деня, могат значително да подобрят общото качество на съня и да управляват дневната сънливост.

Единственото лекарство за нарколепсия в България е изключително скъпо. В момента то се осигурява безплатно по Здравна каса до 18-годишна възраст, но Асоциацията на пациентите с нарколепсия се бори то да стане достъпно за хора от всички възрасти.

Поддържащите мерки, като консултиране и групи за подкрепа, могат да предложат емоционална подкрепа и стратегии за справяне със състоянието.

Заключение

Нарколепсията е хронично неврологично заболяване, което нарушава моделите на съня и предизвиква прекомерна сънливост през деня. Той сложно се намесва в цикъла на сън-събуждане на мозъка, особено в REM съня.

Състоянието може да се дължи на генетика, автоимунни реакции, дефицит на хипокретин и мозъчни аномалии.

Ключовите симптоми включват внезапни епизоди на заспиване през деня, нарушен REM сън, причиняващ ярки сънища, и катаплексия – внезапна мускулна слабост, предизвикана от емоции.

Въпреки че не съществува специфично лечение, има методи за контрол на симптомите. Стимулантите се борят със сънливостта през деня, антидепресантите се справят с катаплексията, а натриевият оксибат подобрява съня през нощта. Корекциите в начина на живот, консултирането и групите за подкрепа също подобряват състоянието.