Синдром на Патау: Симптоми, диагностика и лечение

Обикновено всяка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, носещи гените, наследени от родителите. При синдром на Патау, който е сериозно генетично заболяване, бебетата имат 3 копия на хромозома 13, вместо 2. Засегнатите новородени се развиват по-бавно в утробата и се раждат с намалено тегло. Това е придружено с редица други медицински проблеми.

Рискът от появата на този синдром е по-висок при бебета, родени от родители над 35-годишна възраст.

За да се разбере повече за вероятността за раждането на дете с генетично заболяване, се препоръчва консултация с лекар за провеждане на всички необходими генетични тестове. Има две форми на заболяването пълно и мозаично.

1. Пълна форма

При пълната форма всяка клетка в организма има допълнителна 13-та хромозома:

• Самостоятелна тризомия: В този случай 13-та хромозома е напълно отделна и присъства като трета, допълнителна хромозома във всички клетки.
• Транслокация: Допълнителната генетична информация от 13-та хромозома е „преместена“ (транслокирана) върху друга хромозома – често това са 14-та, 15-та, 21-ва или 22-ра хромозома.

 

Вторият тип тризомия може да се унаследи или да се появи случайно.

2. Мозаична форма

При мозаичната форма само част от клетките в организма съдържат допълнителна 13-та хромозома. Това означава, че някои клетки имат нормален набор от хромозоми (46), докато други имат 47 заради допълнителната 13-та хромозома. Симптомите при мозаичната форма често са по-леки, тъй като не всички тъкани и органи са засегнати.

Разлики между формите

Разликите между формите са две – пълна и мозаечна. Пълната форма обикновено води до по-тежки симптоми и усложнения, тъй като всички клетки са засегнати. Мозаичната форма може да има по-лека клинична картина, защото нормалните клетки компенсират до известна степен ефектите на допълнителната хромозома.

Тези форми се диагностицират чрез генетични изследвания като кариотипиране, което позволява да се определи точно какъв е хромозомният дефект.

 

История и произход

 

 

Синдром на Пата, известен също като тризомия 13, е описан за първи път през 1960 година от д-р Клаус Патау и неговия екип. Те идентифицират това генетично заболяване като резултат от наличието на допълнителна хромозома 13.

Първоначално синдромът е свързан с редица характерни симптоми, сред които тежки мозъчни дефекти, липса или малформации на очите, цепнатини на небцето и устните, допълнителни пръсти (полидактилия), специфични кожни гънки, както и съдови малформации като капилярни хемангиоми.

Синдромът на Патау може да бъде диагностициран както преди раждането чрез генетични изследвания, така и непосредствено след това. Един от основните рискови фактори е напредналата възраст на майката, която увеличава вероятността от грешки при разделянето на хромозомите (недизюнкция).

Приблизително 20% от случаите обаче се дължат на небалансирана транслокация, а рядко – и на мозаицизъм.

Прогнозата за засегнатите пациенти остава неблагоприятна. Средната продължителност на живота при новородените със синдрома е между 7 и 10 дни, като около 90% от тях не доживяват първата си година.

В редки случаи благодарение на интензивна медицинска намеса някои пациенти оцеляват по-дълго. Тези случаи обикновено се характеризират с липса на тежки мозъчни и сърдечно-съдови малформации, които са основните причини за сериозните усложнения. Въпреки това дори при тези пациенти тежките увреждания остават неизбежни.

Историята на изследванията върху синдрома на Патау показва значителен напредък в разбирането на генетичните заболявания, но също така подчертава необходимостта от допълнителни изследвания и грижи за засегнатите деца и техните семейства.

 

Причини и генетични фактори

 

 

Синдромът на Патау възниква случайно и не е свързан с действия или пропуски на родителите. В повечето случаи (около 75-80%) това състояние не се предава по наследство, а се появява спонтанно по време на зачеването.

Често (невинаги) бременността с плод, засегнат от синдрома на Патау, завършва със спонтанен аборт или мъртво раждане. При повечето случаи на синдром на Патау бебето има цяла допълнителна хромозома 13 във всичките си клетки, което е известно като тризомия 13 или класическа тризомия 13.

В някои случаи генетичният материал от нея е пренареден с друга хромозома. Това се нарича хромозомна транслокация и в такива случаи синдромът може да бъде унаследен.

Има също и случаи, при които само част от клетките на тялото имат допълнително копие на хромозома 13 – това състояние се нарича тризомия 13 мозаицизъм. Понякога само малка част от хромозома 13 е излишна, което е известно като частична тризомия 13.

Симптомите и проявите на мозаицизма и частичната тризомия обикновено са по-леки в сравнение с тези при класическата тризомия 13. Това позволява на засегнатите бебета в някои случаи да живеят по-дълго.

 

Какви са най-често срещаните симптоми?

Симптомите на синдром на Патау засягат различни части на тялото и органи. Ако повече клетки в организма на бебето съдържат допълнителната хромозома, симптомите са по-тежки.

Бебетата с тази диагноза често се раждат с ниско тегло и имат проблеми с мозъчната структура, което влияе и на лицевото развитие. При около 80% от случаите се наблюдават сърдечни дефекти, а цепнатината на устната или небцето е често срещан белег.

Други характерни физически признаци включват:

• Очите са разположени близо едно до друго
• Носът или ноздрите са недоразвити
• Ръцете са свити
• Главата, очите или долната челюст са по-малки от обичайното
• Ушите са ниско разположени
• Има допълнителни пръсти на ръцете или краката
• Мускулният тонус е намален
• Може да липсва кожа в областта на скалпа
• Наблюдават се хернии
• В ириса на окото може да има дупка или цепнатина
• Дланите имат една гънка вместо три
• Тестисите не са напълно спуснати
• Скелетът е с аномалии

 

Тези симптоми са комплексни и изискват внимателна медицинска грижа.

 

Как се поставя диагнозата?

 

 

Лекарят може да забележи признаци на синдром на Патау по време на стандартните ултразвукови изследвания в първия триместър на бременността.

Ако съществува повишен риск от хромозомни аномалии, може да се предложат скринингови тестове като безклетъчен ДНК тест (по-конкретно NIPT, неинвазивен пренатален тест) или PAPP-A тест (изследване на плазмен протеин-А, свързан с бременността). Тези тестове обаче не дават категорична диагноза, а само оценяват вероятността за наличие на тризомия 13.

За да се потвърди диагнозата, лекарят обикновено препоръчва диагностични тестове като биопсия на хорионните въси (CVS) за изследване на плацентарната тъкан или амниоцентеза за тестване на околоплодната течност, които анализират кариотипа (пълния набор от хромозоми в клетките) на плода и са най-точните методи за установяване на тризомия 13.

Ако генетични изследвания не са направени по време на бременността, диагнозата може да бъде поставена след раждането на бебето, когато лекарят ще прегледа характерните симптоми.

 

Какви са методите на лечение?

 

 

Тризомия 13 не може да бъде излекувана, но лечението се адаптира според симптомите на детето. Възможните мерки включват:

1. Прием на лекарства за облекчаване на определени симптоми.
2. Провеждане на физическа, речева или поведенческа терапия.
3. Хирургични интервенции за коригиране на физически проблеми.
4. Образователна подкрепа и специализирана помощ.

 

В зависимост от тежестта на състоянието някои родители и лекари избират да отложат вземането на решения за лечение, като се съобразяват с прогнозата за оцеляване на детето.

 

Заключение

Ако бебето е със синдром на Патау, това може да доведе до сериозни физически и умствени затруднения. Състоянието често се установява още през първия триместър на бременността.

Въпреки че няма лечение за синдром на Патау, съществуват терапии и хирургични процедури, които могат да помогнат за облекчаване на симптомите и да осигурят по-добър комфорт за дете.

 

Често задавани въпроси