Муковисцидоза (Кистозна фиброза) – същност и симптоми
Муковисцидоза е генетично заболяване, което може сериозно да понижи качеството на живота. Повече за неговите характеристики и симптоми, разкриваме в следващите редове.
Болестта е тежка и нелечима, като може да доведе до повтарящи се белодробни инфекции, респираторни затруднения и прогресивно увреждане на белите дробове. Засегнати биват дихателната система, гастроинтестиналния тракт, жлъчната система, панкреасът и потните жлези.
Международният консенсус за момента е, че хората, засегнати от муковисцидоза, живеят около 37,4 години. В България обаче средната продължителност на живота с това състояние е много занижена.
Спадаща към групата на редките заболявания, муковисцидозата е най-разпространената от всички тях. Поради факта, че има голям брой възможни мутации на този ген, е възможно скоро болестта дори да излезе от тази група.
Причини
Заболяването се причинява от мутации в гена на регулатора на трансмембранната проводимост (CFTR от Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) на муковисцидозата. Този ген предоставя инструкции за създаване на протеин, който регулира движението на сол и вода в и извън клетките.
Има над 1700 известни мутации на CFTR гена. Най-честата мутация, делта F508, води до производството на анормален CFTR протеин, който се разгражда от клетката, което води до недостатъчен или дисфункционален CFTR протеин на клетъчната повърхност.
Муковисцидоза се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че индивидът трябва да наследи две копия на дефектния CFTR ген, по едно от всеки родител, за да развие болестта.
Индивиди само с едно копие на мутацията са носители и обикновено не показват симптоми, но могат да предадат гена на своето потомство.
Рискови фактори
Логично е, че един от най-големите рискови фактори е генетичната предразположеност. Наличието на родители, които са носители на генна мутация, увеличава риска.
Ако и двамата родители са носители, има 25% шанс при всяка бременност детето да има кистозна фиброза, 50% шанс детето да бъде носител и 25% шанс детето да не наследи генната мутация при всичко.
Кистозната фиброза е най-разпространена сред лица от северноевропейски произход, където приблизително 1 на 2500 до 3500 новородени са диагностицирани със състоянието.
Въпреки че е по-рядко срещана, кистозната фиброза може да се появи и при други етнически групи, включително латиноамериканци, афро-американци и някои индиански популации.
Бъдещите родители с фамилна анамнеза за заболяването могат да се подложат на генетичен тест за носителство, за да се определи рискът им да имат дете с този проблем.
Бременните жени могат да изберат методи за пренатално изследване като вземане на проби от хорионни въси (CVS) или амниоцентеза, за да проверят дали плодът има кистозна фиброза, ако има известен риск.
Симптоми на муковисцидоза
Муковисцидоза се проявява с широк спектър от симптоми поради въздействието си върху различни органи, предимно белите дробове и храносмилателната система. Тежестта и специфичните симптоми могат да варират значително при отделните хора.
Някои чести признаци на заболяването са:
- Упорита кашлица, често с отделяне на гъста слуз
- Повтарящи се белодробни инфекции като бронхит или пневмония
- Недостиг на въздух или затруднено дишане
- Носни полипи
- Инфекции на синусите
- Лош растеж и наддаване на тегло
- Мазни, обемисти изпражнения: Чести, големи, миришещи изпражнения или затруднено движение на червата.
- Чревни блокажи, включително мекониален илеус при новородени – ранен индикатор, при който червата на бебето са блокирани с плътен, лепкав мекониум
- Панкреатична недостатъчност
- Кожа със солен вкус заради повишени нива на сол в потта
- Репродуктивни проблеми. Повечето мъже с това състояние са безплодни поради вродена липса на семепровода. Жените може да имат намалена плодовитост поради гъста цервикална слуз.
- Уголемяване на върховете на пръстите на ръцете и краката поради хронични ниски нива на кислород
- Диабет, който се развива заради постепенно увреждане на панкреаса
Симптомите могат да се появят малко след раждането като мекониум илеус, неуспешен растеж и чести респираторни инфекции. С времето те се развиват и влошават.
Диагностика
Диагностицирането обикновено започва със скрининг на новородени, който е задължителен в много страни. Първоначалният тест включва измерване на нивото на имунореактивен трипсиноген (IRT) в кръвна проба. Повишените нива могат да сигнализират за муковисцидоза, което налага провеждане на генетично изследване.
Потният тест се счита за златен стандарт в диагностицирането на муковисцидоза. Той измерва концентрацията на хлорид в потта, тъй като индивидите със здравословното състояние имат по-високи нива.
По време на процедурата върху кожата, обикновено върху ръката или крака, се прилага химикал, предизвикващ изпотяване, и зоната се стимулира с лек електрически ток. След това потта се събира и анализира.
Генетичното изследване играе решаваща роля за потвърждаване на диагнозата, особено ако резултатите от потния тест са неубедителни. То идентифицира специфични мутации в CFTR гена, отговорни за заболяването.
Генетичното изследване също може да определи дали дадено лице е носител на CFTR генни мутации, което е от съществено значение за семейното планиране и разбирането на риска от предаване на заболяването на потомството.
Задълбочената клинична оценка също е от съществено значение при диагностициране. Лекарят се запознава със симптомите на пациента, като хронични респираторни проблеми, инфекции на синусите, слаб растеж и стомашно-чревни проблеми, заедно с тяхната семейна история. Физическият преглед търси признаци като дигитално натискане (уголемени върхове на пръстите) и респираторен дистрес, които са показателни за CF.
За семейства с известен риск от муковисцидоза са налични опции за пренатално изследване като биопсия от хорионни въси (CVS) и амниоцентеза. CVS, извършен през първия триместър, включва вземане на малка проба от плацентарни клетки за тестване за CFTR мутации. Амниоцентезата, направена през втория триместър, анализира проба от амниотична течност за същата цел.
Живот с муковисцидоза
Техниките за освобождаване на дихателните пътища са основни при управлението на заболяването муковисцидоза. Тези методи помагат за разхлабване и изхвърляне на слуз от белите дробове. Физиотерапията на гърдите включва ръчна перкусия на гърдите, за да се подпомогне изчистването на слузта. С такава цел се използват и специални устройства и жилетки с високочестотна осцилация на гръдната стена. Постуралният дренаж е друг метод, който пък разчита на специфични позиции на тялото, за да позволи на гравитацията да помогне за изтичане на слуз от различни части на белите дробове.
Инхалаторните лекарства също са от решаващо значение, тъй като помагат за отваряне на дихателните пътища, намаляват вискозитета на слузта и улесняват нейното изчистване.
Редовната употреба на антибиотици перорално, инхалаторно или интравенозно е от съществено значение за управлението и предотвратяването на белодробни инфекции. Противовъзпалителни лекарства могат да бъдат предписани за намаляване на възпалението на белите дробове.
Хранителната подкрепа е друг критичен аспект от управление на муковисцидоза. Поради увеличения разход на енергия и проблеми с малабсорбцията, често е необходима висококалорична диета с високо съдържание на мазнини. Много хора със състоянието се нуждаят от панкреатични ензимни добавки с храната. Добавянето на мастноразтворими витамини (A, D, E и K) също е обичайно поради дефицити.
Редовните упражнения са много полезни, защото подобряват функцията на белите дробове, поддържат здравословно тегло и подобряват цялостната физическа форма. Дейностите, които насърчават сърдечно-съдовото здраве и мускулната сила, са особено полезни.
Честите прегледи помагат за проследяване на белодробната функция, хранителния статус и цялостното здраве. Това включва рутинни тестове за белодробна функция, образни изследвания и лабораторни тестове. Поради риска от диабет, свързан с кистозна фиброза и годишни тестове за глюкозен толеранс.
За лица с тежко белодробно заболяване, което не се повлиява от други лечения, може да се обмисли белодробна трансплантация, което значително удължава продължителността на живота и подобрява качеството на живот.
Важно е да се спазват добри практики за контрол на инфекциите като често миене на ръцете, избягване на близък контакт с болни хора и поддържане на чиста жизнена среда.
Пациентите с муковисцидоза трябва да избягват контакт с други болни от същото заболяване хора, за да се предотврати кръстосана инфекция с различни бактериални щамове, особено в клинични условия и по време на събития, свързани с муковисцидоза.
Нововъзникващите терапии като генна терапия, лечение с иРНК и нови модулатори на CFTR показват, че по-ефективно лечение може да бъде възможно в бъдеще.
Заключение
Муковисцидоза се причинява основно от мутации в гена CFTR, които се наследяват по автозомно-рецесивен модел. Тестването за генетично носителство и пренаталният скрининг могат да помогнат за идентифицирането на лица, изложени на риск от раждане на дете с кистозна фиброза.
Често задавани въпроси
Какво е муковисцидоза?
Тя е генетично заболяване, засягащо предимно белите дробове и храносмилателната система. То кара тялото да произвежда гъста и лепкава слуз, която може да запуши дихателните пътища и да улови бактерии.
Какво причинява заболяването?
Причинява се от мутации в гена CFTR, които водят до производството на дефектен протеин.
Как се наследява муковисцидоза?
Наследява се по автозомно-рецесивен начин, т.е. индивидът трябва да наследи две копия на дефектния CFTR ген, по едно от всеки родител, за да развие болестта.
Източници
- Hopkins Medicine. Cystic Fibrosis
- Zimlich, R. Cystic Fibrosis, Medically reviewed by Fred Aleskerov, MD, Updated on November 23, 2021
Блог
Рецепти
Свързани публикации
Проследяваме еволюцията на лекарствата – от древността до наши дни и разглеждаме различните лекарствени групи.
Кашляте често, задъхвате се при бързо ходене, дразнят ви мъглите, прахът, студеният въздух … Ако ви се случва
Бронхиална астма – състояние, известно на всички и което засяга много хора. Нещо, което може би не знаете
2 Коментара
ИЗКЛЮЧИТЕЛНО ПОДВЕЖДАЩА СТАТИЯ. Моля авторката да се запознае със съврменните тенденции при заболяването, а не да преписва като папагал стара информация от преди повече от 20 години, което причинява шок и ужас на всички родители на деца с новодиагностицирана муковисцидоза. За поредн път се сблъсквам с това, а може да се избегне, ако все пак си обновявате информацията и четете с разбиране. В момента най-възрастната ни пациентка е на 71 години, което многократно надхвърля описаните 12-13 годни (тази граница преди 20 години още отрекохме, че не е така). Да не говорим, че скоро ще има и скрининг.
проф. Г. Петрова, ръководител на Експертен център за муковисцидоза УМБАЛ „Александровска“
Здравейте! Благодарим за обратната връзка. Статията е проверена от медицинско лице. Все пак е възможно да има специфики и новости, за които лекуващите заболяването специалисти са по-добре осведомени.