Хорионбиопсия: кога се извършва и крие ли рискове?

Важно е да сме добре запознати със спецификите на хорионбиопсия и останалите пренатални изследвания, защото те помагат за ранното откриване на генетични и хромозомни аномалии. Всеки метод на диагностика има своите предимства и ограничения, а познаването им ни дава шанс да направим информиран избор.

 

 

По време на този тест се взема тъканна проба от хорионните въси на плацентата. След това пробата се изпраща в лаборатория за анализ за хромозомни аномалии и генетични проблеми. Провеждана през първия триместър на бременността, хорионбиопсията се извършва само при медицински показатели. Някои от причините, при които може да бъде препоръчвано това изследване, са:

• Фамилна анамнеза или предишно дете с генетично заболяване, хромозомни аномалии или метаболитно разстройство
• Жена на възраст над 35 години към датата на бременността
• Риск от свързано с пола генетично заболяване
• Предишен ултразвук с необичайни резултати
• Анормален безклетъчен ДНК тест, при който се анализират малки фрагменти от ДНК на плода, циркулиращи в кръвта на майката

 

Както вече пояснихме, при хорионбиопсия се взема тъканна проба от хорионните въси на плацентата. Те представляват малки издатини на плацентарната тъкан, които приличат на пръсти. Имат същия генетичен материал като бебето, затова пробата се взима от тях. След това той се изпраща в лаборатория за анализ за хромозомни аномалии и генетични проблеми.

Как се различава от амниоцентезата?

 

 

Въпреки че и хорионбиопсията, и амниоцентезата са диагностични процедури за откриване на генетични аномалии и други здравословни проблеми на плода, те се различават по:

• Периода от бременност, в който се извършват
• Информацията, която предоставят

 

Хорионбиопсия се извършва на по-ранен етап (около 10-13 гестационна седмица). Основно се прилага за диагностициране на генетични аномалии като синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау, както и други хромозомни нарушения.

При хорионбиопсия съществува риск от фалшиви резултати, макар и доста нисък, тъй като клетките на плацентата може да не са напълно идентични на тези на плода. В около 1-2% от случаите се случва плацентата да е с различен генетичен състав от плода.

От своя страна, амниоцентезата се провежда по-късно (15-20 гестационна седмица) и предлага по-точна информация, тъй като пробата се взема от амниотичната (околоплодната) течност, съдържаща клетки на плода. Тя е подходяща за диагностика на хромозомни аномалии, генетични дефекти и неврални дефекти (като спина бифида), но тъй като се извършва на по-късен етап, не е от такава полза за ранна диагностика.

 

Как се извършва хорионбиопсия?

 

 

За извършване на хорионбиопсия акушер-гинеколог прави ултразвуково изследване, за да определи местоположението на плацентата и да избере най-подходящия метод – трансабдоминален (през корема) или трансцервикален (през влагалището).

Ако плацентата е разположена предно или в горната част на матката, обикновено се избира трансабдоминалният метод. Ако е разположена ниско или на задна стена, трансцервикалният подход може да бъде по-удобен.

Когато пробата се взима през корема, лекарят вкарва игла през коремната стена в матката, докато следи с ултразвук, и взима малка проба от хорионните въси. При трансцервикалния метод тънък катетър се вкарва през влагалището и шийката на матката до плацентата, откъдето се изтегля проба с помощта на спринцовка.

Фактори като анатомията на матката, разположението на плацентата или наличието на предходни операции могат да повлияят на избора на метод.

В края на процедурата лекарят проверява сърдечната честота на бебето и жизнените показатели на майката. При наличие на отрицателен резус фактор, на майката се дава Rho(D) имуноглобулин. Този кръвен продукт пречи на антителата на Rh отрицателната майка да реагират на Rh положителни фетални клетки.

Накрая пробата се изпраща до лаборатория, а резултатите обикновено отнемат между 7 и 14 дни.

Грижа след хорионбиопсия

След процедурата жената може да почувства леки болки или спазми, затова се препоръчва почивка, избягване на физически натоварвания, вдигане на тежко и продължително стоене в право положение. Друга честа препоръка, особено ако хорионбиопсията е била извършена с трансцервикален метод, е да се избягва полов контакт за поне 2-3 дни или по-дълго, ако такива са указанията на лекаря.

Въпреки че е нормално да има лек дискомфорт след диагностиката, при наличие на който и да е от следните симптоми, трябва незабавно да се консултираме със здравен специалист:

• Кървене или изтичане на амниотична течност от мястото на убождане с иглата или от вагината
• Треска или втрисане
• Силна коремна болка или спазми

 

Повечето жени се възстановяват напълно в рамките на ден-два и могат да се върнат към ежедневните си дейности.

 

Какви са рисковете при хорионбиопсия?

 

 

Процедурата не е без рискове, затова се провежда само при медицински нужди. Някои от възможните проблеми след хорионбиопсия:

• Спазми, кървене или изтичане на амниотична течност. Ако дискомфортът е силен и има обилно кървене или изтичане, това може да е знак, че нещо не е наред.
• Инфекция. Макар и рядка, може да възникне вътрематочна инфекция, особено ако има бактериално замърсяване по време на процедурата. Симптомите включват висока температура, втрисане и болка в корема.
• Спонтанен аборт (вероятността е около 0,5–1%). Трансцервикалният метод крие една идея по-голяма опасност отколкото трансабдоминалния.
• Преждевременно раждане. В редки случаи, особено при усложнения като инфекция или кървене, може да се стигне до преждевременно раждане.
• Дефекти на крайниците при кърмачета. Рискът е най-вече при тестове, направени преди 9-та гестационна седмица, но рядко се среща това усложнение.

 

Както споменахме, съществува и вероятност за фалшиво положителен или отрицателен резултат, но такова отклонение рядко се наблюдава.

Какви са противопоказанията?

Хорионбиопсията не е подходяща за всички бременни жени, тъй като при определени състояния може да бъде рискова или неточна. Едно от основните противопоказания е наличието на инфекции като хепатит B или C, HIV или генитален херпес, тъй като инвазивната намеса увеличава риска от предаване на инфекцията на плода.

Ако жената има активно вагинално кървене или хематом в матката, съществува повишен риск от усложнения като спонтанен аборт. Някои аномалии като наличие на миоми, вродени малформации или скъсена маточна шийка могат да направят процедурата технически трудна и да повишат вероятността от усложнения.

При многоплодна бременност хорионбиопсията може да бъде по-сложна, особено ако двете плаценти са близо една до друга или бебетата споделят обща. В тези случаи лекарят може да препоръча амниоцентеза като по-подходящ вариант.

При жени с история на повтарящи се спонтанни аборти рискът от загуба на бременността след процедурата може да бъде по-висок, затова се обмислят алтернативи като неинвазивни пренатални тестове (НИПТ).

Положението на бебето, плацентата, количеството околоплодна течност и специфичната анатомия са фактори, които също се отразяват върху възможността за извършване на хорионбиопсия. Ако плацентата е разположена в необичайна позиция, като плацента превиа (покрива частично или изцяло шийката на матката), това увеличава риска от кървене и други усложнения при извършване на процедурата.

 

Заключение

 

 

Хорионбиопсия е ценен диагностичен инструмент, който позволява ранно откриване на генетични и хромозомни аномалии, но както всяка инвазивна процедура, крие определени рискове. Този метод не е рутинен и се препоръчва само при медицински показания. Прилага се след внимателна оценка на състоянието на майката и плода.

Изполдването на този метод е от решаващо значение при хора с фамилна анамнеза за генетични заболявания или жени в по-напреднала възраст, при които рискът от хромозомни аномалии е по-висок. Въпреки че фалшивите резултати са редки, те могат да се появят, затова понякога се налага допълнително потвърждение чрез други тестове.