Болест на Шарко-Мари-Тут: същност, унаследяване и симптоми

Болест на Шарко-Мари-Тут е рядко срещано заболяване, което се унаследява. Повече за неговите прояви и специфики разглеждаме в този материал.

 

Въпреки че болест на на Шарко-Мари-Тут е рядко явление, тя е сравнително често срещана сред наследствените неврологични заболявания. Засяга приблизително 1 на 2500 души в световен мащаб. Въпреки че може да се развие във всяка възраст, признаците най-често започват да се проявяват в детството или юношеството и постепенно прогресират през целия живот.

Симптомите могат да варират спрямо генетичния тип и тежестта на заболяването. Обикновено засегнати са периферните нерви, отговорни за контрола на мускулите. Първо се забелязват прояви в стъпалата и краката, а при по-тежки стадии – в дланите и ръцете. Проблемът се причинява от мутации в различни гени. В зависимост от конкретната мутация болестта може да увреди миелиновата обвивка на нервите (тип 1) или самите нервни влакна (тип 2).

 

Какви са симптомите на болест на Шарко-Мари-Тут?

 

 

Симптомите на болестта на Шарко-Мари-Тут засягат периферните нерви, отговорни за движението и чувствителността в крайниците. Те могат бавно да прогресират във времето, като най-често първо се забелязва в детска или юношеска възраст. В някои случаи се проявява в средна възраст.

Въпреки че болестта не влияе на продължителността на живота, при някои хора тя може да влоши качеството на живот.

Някои от възможните признаци, които могат да се появят с различна тежест, включват:

• Слабост в краката, глезените и стъпалата.
• Прогресивна атрофия на ръцете, която прави пръстите по-тънки и слаби и затруднява фината моторика.
• Сензорни нарушения като загуба на усещане за допир, болка и температура, особено в стъпалата и дланите.
• Необичайни сетивни усещания (парестезии) като боцкане, парене, мравучкане, изтръпване или чувство за пробягване на електрически импулси.
• Вдлъбнато стъпало с високи сводове на краката.
• Пръсти чукчета. Това се дължи на факта, че флексорните мускули (които сгъват пръстите) стават по-силни в сравнение с разгъващите мускули, което води до постоянно свиване на пръстите в ставите.
• Проблеми с походката и равновесието. Типично е така нареченото „стъпване като петел“, при което пациентите вдигат краката си по-високо, за да компенсират слабостта на глезените.
• Често спъване и падане поради затруднено повдигане на предната част на ходилото.

 

Ръцете и горните крайници обикновено биват засегнати в по-късните стадии на заболяването. Някои хора със състоянието запазват мобилността си през целия си живот, докато други могат да се нуждаят от ортопедични помощни средства (шини, бастуни) или инвалидна количка заради по-тежка форма на състоянието.

 

Наследственост на заболяването

 

 

Познати са над 100 гена, свързани с болестта, а начинът на унаследяване зависи от конкретния генетичен дефект.

Най-често срещаната форма е автозомно-доминантното унаследяване. При нея е достатъчно една мутирало копие на гена, наследено от единия родител, за да се прояви заболяването.

При един родител, засегнат от болест на на Шарко-Мари-Тут, шансът за предаване на детето е 50%.

Другите видове на предаване включват:

• Автозомно-рецесивното унаследяване. Заболяването се проявява само ако детето наследи по едно мутирало копие на гена от всеки родител и в новия организъм се съберат две мутирали копия. Шансът детето да бъде само носител е 50%, а 25% е вероятността да бъде напълно здраво. Тази форма е по-рядка и обикновено води до по-тежки прояви.
• Х-свързано унаследяване, което засяга гена GJB1. Понеже е Х-свързано заболяването при мъжете се проявява в пълна степен, докато жените (заради двете Х-хромозоми) могат да са само носители или да имат много леки симптоми.

 

Направата на генетично изследване е ключова за поставянето на точна диагноза и определянето на риска за предаване на болестта в семейството.

Диагностициране на болест на Шарко-Мари-Тут

 

 

Диагностицирането на болест на Шарко-Мари-Тут започва със събиране на подробна анамнеза и осъществяване на неврологичен преглед. Важно е да се даде информация за фамилната история, както и за изпитваните симптоми и момента на тяхната поява. При физикалния преглед се търсят типичните признаци на състоянието.

За да се потвърди диагнозата, се правят електродиагностични изследвания като:

• Тест за нервна проводимост. Той оценява скоростта на предаване на нервните сигнали при Синдром на Шарко-Мари-Тут – при CMT1 тя е значително забавена, защото е увредена обвивката на нервните влакна, докато скоростта при CMT2 остава почти нормална, но с намалена амплитуда, тъй като е настъпила загуба на невронни влакна.
• Електромиография. Действа чрез анализиране на електрическата активност на мускулите. По този начин може да се установи дали слабостта е причинена от нервно увреждане.

 

Най-сигурният начин за диагностициране обаче е генетичното изследване, което открива специфични мутации. При съмнение за CMT1A първо се прави MLPA анализ, който търси дупликации в гена PMP22. Ако резултатът е отрицателен, се прилага секвениране от следващо технологично поколение (NGS, Next-Generation Sequencing), което анализира множество гени като MPZ, GJB1, MFN2 и други.

При атипични случаи може да се направи цялостно екзомно секвениране (определяне последователността на екзомите – части от ДНК, които кодират белтъци) за откриване на редки мутации. В редки случаи, когато диагнозата не може да се потвърди с генетични тестове, се прибягва до биопсия на периферен нерв (най-често сурален нерв, който преминава през долната част на крака).

Диференциалната диагноза се изразява в изключване на подобни заболявания като синдрома на Гилен-Баре, идиопатична невропатия и други наследствени невропатии.

 

Лечение на болест на Шарко-Мари-Тут

 

 

Третирането на болест на Шарко-Мари-Тут е насочено към облекчаване на симптомите и подобряване качеството на живот, тъй като към момента няма специално лечение. Основните подходи включват физиотерапия, ортопедични средства, медикаментозна терапия, а при тежки случаи – хирургична намеса.

Физиотерапията е ключова част от лечението, тъй като помага за забавяне на мускулната атрофия и поддържане на максимална мобилност.

Практикуването на определени упражнения може да намали риска от контрактури и скованост в ставите, както и да укрепи мускулната сила. Особено полезни са тренировките за баланс и координация, които намаляват вероятността от падания. Често се прилага и хидротерапия, тъй като упражненията във вода щадят ставите и намаляват натоварването върху слабите мускули.

За подобряване на походката и намаляване на напрежението върху мускулите се използват ортопедични средства като ортезите за глезен и ходило, специализирани обувки и ортопедични стелки. В някои случаи се използват и шини за коригиране на пръстите, за да се предотврати допълнително влошаване на деформациите.

Макар че няма специфични медикаменти за спиране на прогресията на болест на Шарко-Мари-Тут, лекарствата могат да помогнат за контрол на съпътстващите симптоми. Приемът на добавки с витамини от група B или коензим Q10 могат да са от полза, тъй като подпомагат нервното здраве.

При тежки деформации, които затрудняват ходенето и предизвикват болка, може да се наложи хирургично лечение.

Въпреки че генната терапия и терапията със стволови клетки все още са в експериментална фаза, някои нови подходи показват обещаващи резултати при третиране на болестта на Шарко-Мари-Тут.

 

Заключение

Болест на Шарко-Мари-Тут, позната и като наследствена моторна и сензорна невропатия, е наследствено заболяване, което причинява увреждане на нервите. То засяга най-вече ръцете и краката (периферни нерви).

Някои от симптомите включват отслабени мускули, загуба на усещане и мускулни контракции и затруднения при ходене. Деформациите на стъпалата като пръсти чукчета и наличие на вдлъбнато стъпало също са често срещани. Проявите обикновено започват в стъпалата и краката, но с развитието на болестта могат да засегнат дланите и ръцете.

Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, могат да се приложат различни способи за облекчаване на състоянието и да дадат възможност на пациентите да запазят своята мобилност и независимост възможно най-дълго. Методите включват физиотерапия, ортопедични средства, медикаментозна терапия и при нужда – хирургична намеса.