Проф. Иванка Димова и проф. Иван Груев: Кардиогенетиката открива навреме фамилните сърдечни заболявания

Обикновено приемаме, че нездравословният живот е главният виновник за нарушенията в работата на сърцето. Но невинаги е така. Понякога основната причина за сърдечните заболявания е заложена в гените и може да остане скрита в продължение на десетилетия, преди да доведе до тежки последици. В подобни случаи решаваща роля има кардиогенетиката.

Това е научно направление, обединяващо две медицински области – генетика и кардиология. През последните години то промени разбирането за наследствените сърдечни заболявания като позволи навреме да се откриват причините за тях, да се оценява риска, който носят, и да не се допускат усложненията им.

За тези възможности на кардиогенетиката и за предизвикателствата, свързани с навлизането й в ежедневната кардиологична практика, разговаряме с двама изтъкнати специалисти – медицинския генетик проф. Иванка Димова и кардиолога проф. Иван Груев.

Съдържание

От „проклятието на Коатикук“ до съвременната кардиогенетика

Коатикук е малко градче в канадската провинция Квебек, където в една фамилия необичайно често се повтаряли случаи на внезапна сърдечна смърт. Сякаш невидима сянка тегнела над рода и отнемала живота на неговите потомци. Хората нарекли трагичните събития „проклятието на Коатикук“. Но постепенно се оказва, че зад мрачния мит стои загадка, която науката разкрива.

В средата на миналото столетие лекари от Монреал, под ръководството на д-р Паре (J.A.P. Paré), проследяват смъртните случаи в поколенията на засегнатата фамилия. Медиците описват подробно една форма на наследствена хипертрофична кардиомиопатия (състояние, свързано с удебеляване на миокарда и увреждане на сърдечната функция). С развитието на молекулярната генетика в края на ХХ век същото семейство става обект на ново изследване. Тогава учените идентифицират първата мутация в гена MYH7 – кодиращ белтък, който участва в съкращението на сърдечния мускул. Това откритие доказва, че в основата на някои сърдечни заболявания стоят промени в гените и поставя началото на съвременната молекулярна кардиогенетика.

С течение на времето се установяват все повече генетични варианти, водещи до различни наследствени аритмии и кардиомиопатии (заболявания, характеризиращи се със структурни или функционални изменения на сърдечния мускул). Въвеждат се генетични тестове, които се използват за потвърждаване на диагнозата, идентифициране на носителите на болестни варианти и оценка на риска при техните кръвни роднини. Днес, благодарение на съвременните технологии за анализ на ДНК, кардиогенетиката се превръща във все по-значима част от персонализираната медицина, обединявайки знанията и опита на кардиолози, медицински генетици и други експерти в усилията им за диагностика, лечение и профилактика на наследствените сърдечни заболявания.

 

За проф. Иванка Димова

Проф. д-р Иванка Димова, д.м., е изтъкнат специалист по медицинска генетика. Преподавател е в Медицинския университет в София, където от 2001 г. работи в Катедрата по медицинска генетика. Днес ръководи Лабораторията по геномна диагностика към Центъра по молекулна медицина (ЦММ) на същия университет. Защитила е докторска дисертация на тема „Генетична характеристика на различни типове овариални тумори“. Специализирала е във водещи международни центрове, сред които университетите в Монпелие, Франция и Кеймбридж, Англия. Участвала е в изследователски екипи на университетите във Фрибург и Берн, Швейцария.

Научните й интереси обхващат онкогенетиката, репродуктивната генетика, вродените аномалии и генетичната основа на комплексните заболявания. Тя първа въвежда ДНК микрочиповия анализ в България – съвременен метод, който открива делеции (загуба на участък от ДНК) и дупликации (допълнително копие на такъв участък) в генома и има важно значение за диагностиката на деца с нарушения в развитието. Автор е на над 100 научни публикации и участва в множество национални и международни изследователски проекти.

 

За проф. Иван Груев

Проф. д-р Иван Груев, д.м., е водещ кардиолог с дългогодишен клиничен, научен и преподавателски опит. Има две специалности – вътрешни болести и кардиология. Притежава сертификат за експертно ниво по ехокардиография. Защитил е докторска дисертация, свързана с ролята на хроничното възпаление при развитието на атеросклерозата. Специализирал е в кардиологичното отделение на болница „Нигуарда“ в Милано, Италия. Професионалният му път започва от Клиниката по кардиология на Националната многопрофилна транспортна болница „Цар Борис III“, а днес е заместник-директор на лечебното заведение.

Научните и професионалните му интереси са насочени към превенцията на сърдечносъдовите заболявания, спортната кардиология, оценката на сърдечносъдовия риск, артериалната хипертония, сърдечната недостатъчност и образната диагностика. Член е на Европейското кардиологично дружество (European Society of Cardiology, ESC) и на редица още специализирани асоциации. Ангажиран е и с дейността на Медицинската комисия на Българския футболен съюз. Член е на Дружеството на кардиолозите в България и е избран за негов председател с мандат 2026-2028 година. Участвал е в изследователски екипи на над 70 международни клинични проучвания. Автор на повече от 100 научни публикации.

 

Интервю с проф. Иванка Димова и проф. Иван Груев

 

 

Уважаеми специалисти, как кардиогенетиката подпомага ранната диагностика и профилактиката на наследствените сърдечносъдови заболявания?

Проф. Иванка Димова:

– Ще започна с това, че съвременните методи на молекулярната генетика, включително секвенирането на отделни гени и генни панели (определяне последователността на нуклеотидите в ДНК с цел откриване на генетични промени), ни дават възможност да идентифицираме генетични варианти, свързани с кардиомиопатии и наследствени аритмии, но също и с фамилна хиперхолестеролемия (наследствено повишено ниво на холестерола в кръвта), наследствени аортопатии (заболявания на стената на аортата), фамилна транстиретинова амилоидоза (наследствено заболяване, при което променен протеин се натрупва в сърцето и нервите), някои вродени сърдечни малформации. Освен че помага да се установи наследствената причина за заболяването, генетичното изследване има съществено значение и за членовете на семейството, когато при един от тях е доказан патогенен генетичен вариант. То позволява да се идентифицират роднините, които носят същия вариант, но все още нямат клинични прояви на заболяването, и да се определи необходимостта от проследяване, оценка на риска и своевременни профилактични или терапевтични мерки.

Проф. Иван Груев:

– Носителството на патогенен генетичен вариант означава повишен риск от развитие на заболяването, но невинаги е равнозначно на клинично проявена болест. Генетичната предразположеност не определя непременно кога и дали ще се появят симптоми. Затова целта ни е да идентифицираме носителите на патогенния вариант своевременно, да оценим индивидуалния им риск и да организираме подходящо клинично проследяване, преди да са настъпили усложнения. В зависимост от конкретното заболяване и резултатите от оценката могат да бъдат предприети профилактични или терапевтични мерки, както и да се определи оптималният момент за тяхното прилагане.

Роднините, които не носят установения генетичен вариант и нямат клинични признаци на заболяването, обикновено се освобождават от специфичното проследяване за него. Това обаче не се отнася за случаите, в които причината за заболяването не е убедително доказана. Тогава отрицателният генетичен резултат не изключва наследствен риск и проследяването трябва да се съобрази с фамилната анамнеза и клиничната оценка.

 

Каква е ролята на кардиогенетичния консилиум (мултидисциплинарното обсъждане на конкретен клиничен случай)?

Проф. Иванка Димова:

– При наследствените сърдечни заболявания, като кардиомиопатиите и каналопатиите (заболявания, причинени от нарушения във функцията на йонните канали, които участват в електрическата активност на сърцето), нито генетикът, нито кардиологът разполага самостоятелно с всички данни, необходими за прецизна диагностична и клинична оценка. Генетикът интерпретира установените генетични варианти, оценява тяхното значение и обяснява механизмите на унаследяване, а кардиологът познава клиничните прояви, резултатите от образните изследвания, електрокардиограмата, ритъмните нарушения и развитието на заболяването. Именно съчетаването на експертните познания в двете специалности – медицинска генетика и кардиология, превръща отделните диагностични данни в цялостна оценка.

Проф. Иван Груев:

– Кардиогенетичният консилиум помага да се определи не само какви действия са необходими, но и кога да бъдат предприети, дали са нужни допълнителни изследвания, повторна оценка на състоянието или промяна в лечебната стратегия. При необходимост към обсъждането могат да се привлекат и експерти от други области, например педиатър, невролог или специалист по образна диагностика. Това дава възможност за максимално прецизна диагноза, индивидуализирано лечение и ранна профилактика на наследствените сърдечни заболявания.

 

Какви са практическите затруднения пред навлизането на кардиогенетиката в ежедневната кардиологична практика у нас?

Проф. Иванка Димова:

– Едно от основните препятствия е цената на генетичните тестове. Към момента Национална здравноосигурителна каса (НЗОК) не поема разходите за кардиогенетичните панели. Съществуват отделни възможности за финансиране по определени програми и показания, но когато се нуждаят от специализирани молекулярно-генетични анализи, пациентите най-често заплащат изследването сами. Финансовата бариера и недостатъчната информираност затрудняват достъпа и до генетично консултиране.

Важно е лабораторията, към която се насочва пациентът, да има доказана компетентност в генетичната диагностика на наследствените сърдечни заболявания. Всяко генетично изследване трябва да завършва с интерпретация на резултата, подписана от специалист, който носи отговорност за нейната коректност и за произтичащите от нея медицински заключения.

Проф. Иван Груев:

– Освен по-добрия достъп до генетични изследвания и консултации, съществени предпоставки за по-широкото навлизане на кардиогенетиката в ежедневната практика са повишаването на генетичната компетентност на кардиолозите и изграждането на мултидисциплинарни екипи. Генетичното изследване не бива да се разглежда като изолирана лабораторна процедура, а като част от цялостен диагностичен процес, в който резултатите се тълкуват заедно с клиничната картина и фамилната анамнеза.

…

Заетостта на експертите не позволи да коментираме доколко ресурсите на здравната система у нас влияят върху развитието на кардиогенетиката, включително ограниченията във времето за консултации и във възможностите за дългосрочно проследяване на пациентите и техните семейства. Въпреки тези предизвикателства остава очакването, че кардиогенетиката постепенно ще заема все по-значимо място в рутинната практика на съвременната кардиология.

 

Що е референтна кардиогенетична лаборатория и има ли подобно звено у нас?

 

Такава структура трябва да се отличава с доказан опит в кардиогенетичната диагностика, да изпълнява ясно определени функции в областта на кардиогенетиката и да бъде методологичен и професионален ориентир за останалите лаборатории  Към момента в България няма официално определена национална референтна лаборатория, специализирана в кардиогенетиката.

При съмнение за наследствено сърдечносъдово заболяване генетични изследвания могат да се правят в следните звена:

• Лаборатория по геномна диагностика към Център по молекулна медицина на Медицински университет – София;
• Лаборатория CellGenetics, София;
• Лаборатория по медицинска генетика към УМБАЛ „Лозенец“, София;
• Лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Св. Марина“, Варна;
• Лабораторията по медицинска генетика към УМБАЛ „Сърце и Мозък“, Плевен.

 

Изборът на конкретно изследване се определя от клиничната картина и фамилната анамнеза, след консултация с кардиолог и медицински генетик.