Впечатляващ напредък по пътя към лечението на болестта на Хънтингтън

Вече имаме успешна терапия за едно от най-жестоките и тежки заболявания – болест на Хънтингтън. Наречено и хорея на Хънтингтън, това заболяване е наследствено и опустошително, тъй като убива мозъчни клетки. Благодарение на нова генна терапия, представляваща дълга – между 12 и 18 часа, мозъчна операция, учени успяха да забавят разпространението на болестта до 75% при живи пациенти. Това означава, че влошаването, което нормално бихме наблюдавали в рамките на година, след терапията би отнело четири години, предоставяйки „добро качество на живот“ на пациента, според думите на провеждащите изследването.

Досега не съществуваше терапия за болестта на Хънтингтън, като болните можеха само да приемат медикаменти, които да успокояват симптомите им. Въпреки че все още не е лек, този медицински пробив дава надежда на страдащите от това коварно заболяване.

Това е рубриката „Здравен бюлетин“ на forlife.bg, в която всеки понеделник ви запознаваме с най-новите и интересни изследвания от света на медицината, науката и здравословното хранене.

Ако един от двамата ни родители страда от болестта на Хънтингтън, шансът да се унаследи е 50%. Това означава, че, на практика, в семейство с две деца, в което единият от родители има болест на Хънтингтън, едно от децата ще я наследи.

 

История на заболяването

 

 

Въпреки че и преди това има описания на болестта, през 1872 година Джордж Хънтингтън пръв прави задълбочен анализ. Той описва поредица от еднакви заболявания в едно семейство и осъзнава, че те трябва да са свързани, след което представя подробен труд по темата. Хънтингтън описва детайлно модела на унаследяване.

През 1993 година учените локализират, че болестта се причинява от мутация в ген HTT, който се намира в 4-та хромозома. Първоначално състоянието се нарича хорея на Хънтингтън, но този термин е заменен от болест на Хънтингтън, тъй като не всички пациенти развиват хорея и поради важността на когнитивните и поведенческите проблеми.

Най-ранните симптоми често са едва доловими проблеми с настроението или умствените способности, които при много хора предшестват двигателните симптоми. Първите забележими симптоми на болестта обикновено се появяват в 30-те или 40-те години на болния. Около 8 процента от случаите започват преди 20-годишна възраст и са известни като ювенилна болест на Паркинсон, която обикновено се проявява със симптоми на бавно движение на болестта на Паркинсон, а не с тези на хореята.

Симптомите на болест на Хънтингтън включват липса на координация и нестабилност при ходене. Заболяването се характеризира предимно с отличително хиперкинетично двигателно разстройство, известно като хорея – неврологично състояние, което води до неволеви, бързи, нередовни и неконтролируеми движения. Физическите способности постепенно се влошават, а умственият капацитет намалява. Шансът дали физическите, или умствените, симптоми ще се появяват първо, е 50/50.

Обикновено болестта на Хънтингтън води до фатален край в рамките на около две десетилетия, но новите данни са обнадеждаващи.

 

Какво показват резултатите от новото изследване, свързано с болестта на Хънтингтън?

 

 

Целта на терапията е да намали нивата на токсичния протеин за постоянно. Терапията използва последно поколение технология, комбинирайки генна терапия и терапия за заглушаване (или потискане) на генното изразяване. Експерименталната терапия е кръстена AMT-130.

Терапията започва с безопасен вирус, който е променен, за да съдържа специално разработена последователност от ДНК. Той се влива дълбоко в мозъка и чрез сканиране с ЯМР в реално време се насочва микрокатетър към две мозъчни области, принадлежащи към базалните ганглии – опашато ядро ​​и путамена. Базалните ганглии участват в регулацията на множество моторни и психични процеси. Наричат се още подкорови ядра, тъй като се намират под кората на главния мозък.

Дегенерация в опашатото ядро се наблюдава при Хънтингтън, което води до двигателни и психични проблеми. Нарушената функция на путамена се свързва и с болести като Паркинсън, при които се наблюдават проблеми с координацията и движенията.

След това вирусът действа като микроскопичен пощальон – доставя новото парче ДНК вътре в мозъчните клетки, където то става активно. По този начин невроните започват да произвеждат малък фрагмент от генетичен материал (наречен микроРНК), който е предназначен да прехваща и деактивира инструкциите (наречени информационна РНК), изпращани от ДНК на клетките за изграждане на мутантния хънтингтин, предотвратявайки собствената си смърт.

Това води до по-ниски нива на мутантния ген, свързан с болестта на Хънтингтин, в мозъка.

Процедурата отнема между 12 и 18 часа и е еднократна.

В проучването на компанията UniQure участват 29 пациенти в САЩ и Великобритания. Публикуваните резултати показват, че три години след операцията се наблюдава 75% забавяне на болестта на база умствени и двигателни способности и възможност да извършват ежедневни дейности.

Според резултатите терапията спасява мозъчни клетки. Терапията се смята за безопасна, въпреки че някои от участниците са получили възпаления в следствие на вируса, които се изразяват в главоболие и дезориентация. Очакванията са резултатите от терапията да траят доживотно.

От компанията обявиха още, че ще кандидатстват за лиценз в САЩ през първото тримесечие на 2026 година с цел пускане на лекарството на пазара по-късно същата година. Разговорите с властите във Великобритания и Европа ще започнат следващата година, но първоначалният фокус е върху САЩ.

 

5-те фази на болестта на Хънтингтън

 

 

Специалисти описват общо пет фази на болестта на Хънтингтън. При всеки болен те се проявяват различно, заради което се и застъпват. Ето как изглеждат:

• Фаза I (0-8 г. след диагнозата) – отричане: „Няма да умра с тази диагноза. Няма да го приема.“ Ежедневието на болния не се променя особено, все още може да работи и да поддържа начина на живот отпреди диагнозата.
• Фаза II (3-13 г. след диагнозата) – инат: „Ще продължа да се боря, въпреки всичко и въпреки тази ужасна болест.“ Вече се усеща неспособност за работа, което води до финансови затруднения. Останалите ежедневни дейности не изискват особена асистенция.
• Фаза III (5-16 г. след диагнозата) – състрадание: „Съжалявам, че ви създавам проблеми и че трябва да се грижите за мен.“ Болният вече е напълно неспособен да работи и изисква помощ при повечето ежедневни дейности, включително и домакинската работа.
• Фаза IV (9-21 г. след диагнозата) – стоицизъм: „Не знам какво ми дава сили да продължавам да се боря след всички трудности и проблеми, които тази отвратителна болест ми докара.“ Болният се нуждае от постоянна грижа във физически и финансов аспект. Най-добре е това да се случва в специални здравни заведения.
• Фаза V (11-26 г. след диагнозата) – примирение: „Прежалил съм себе си, жаля по другите. Не мога да им го покажа, че съм загрижен повече за тях, отколкото за себе си. Знам, че взаимно си помагаме.“ Болният се нуждае от постоянна грижа при всяко свое действие. Присъствието на специалист до него е задължително.

В днешни дни приблизително 75 000 души страдат от болестта на Хънтингтън в САЩ и Европа, като стотици хиляди носят мутацията, което означава, че ще развият заболяването.

 

Заключение

 

 

„Изключително сме развълнувани от тези резултати и какво могат да представляват те за лицата и семействата, засегнати от болестта на Хънтингтън“, каза Уалид Аби-Сааб, главен медицински директор на UniQure.

Въпреки че генното тестване винаги е било обект на етични дебати, последните резултати от това проучване дава огромни надежди на хората с болест на Хънтингтън, че тази диагноза вече може да не е присъда. На теория, ранната терапия би могла да попречи изобщо за появата на каквито и да е симптоми.

До следващия понеделник с поредния брой на „Здравен бюлетин“ от forlife.bg.

 

Често задавани въпроси