Д-р Чавдар Дилов: Ранното изследване на гените носи ползи до късно в живота

Времето, когато психичните заболявания бяха обвити в страх, предразсъдъци и неразбиране, постепенно остава в миналото. Съвременната наука променя тази перспектива, разкривайки сложната картина на взаимодействията между гените, средата и начина на живот. Новите открития показват, че зад всяко психично разстройство стои мрежа от взаимосвързани фактори, което отваря път към по-точно разбиране, ранна диагностика и по-ефективна подкрепа за пациентите.

Повече по темата представяме в интервю с д-р Чавдар Дилов – специалист по психиатрия и радетел за съвременен подход към менталното здраве в България.

Първите опити за обяснение на тази фамилна предразположеност стъпват върху принципите на Менделовата генетика, но скоро става ясно, че класическите модели на унаследяване са твърде опростени, за да разкрият сложните механизми, които стоят в основата на психичната уязвимост.

По-късните изследвания потвърждават ролята на наследствените фактори при редица заболявания, но същевременно показват, че генетичната предразположеност не води неизбежно до развитието на конкретни симптоми. Едва в края на XX век се утвърждава разбирането, че психичните заболявания не се определят от действието на един-единствен ген, а от множество гени, всеки от които има сравнително малък принос. В съвкупност обаче съответните гени увеличават риска от здравословни нарушения.

Днес психичните заболявания се разглеждат като резултат от сложното взаимодействие между генетични фактори, мозъчни мрежи и влияния на средата. Именно тази многопластова взаимовръзка продължава да поставя сериозни предизвикателства пред науката в стремежа да обясни и предвиди индивидуалния риск от развитие на психично разстройство.

 

За д-р Чавдар Дилов

 

Източник: Личен архив

Д-р Чавдар Дилов е специалист по психиатрия с над 40-годишен професионален опит. Завършил е Медицински университет в София и е работил в системата на психиатричната помощ, включително в столичния Център за психично здраве. През последните 15 години професионалният му интерес е насочен основно към генетичните изследвания при психичните заболявания, което му позволява да надникне по-дълбоко в механизмите, свързани с човешката уязвимост.

Сега д-р Дилов работи в София и в Своге, като следва съвременните терапевтични стратегии в психиатрията и поставя акцент върху индивидуалния подход към своите пациенти. Той е тазгодишният носител на наградата на името на доц. д-р Георги Койчев – един от най-влиятелните психиатри, изследовател и преподавател, посветил живота си на каузата за високо обществено признание на лекарското съсловие. Наградата е учредена от Колегиум “Частна психиатрия” в памет на доц. д-р Георги Койчев и се присъжда ежегодно за принос в развитието на българската психиатрия. Това отличие, по думите на д-р Чавдар Дилов, представлява утвърждаване на една достойна традиция, в която знанието се съхранява, предава и развива, за да се превърне в грижа за психичното здраве на обществото.

 

Интервю с д-р Чавдар Дилов

Д-р Дилов, ако човек има кръвен роднина с психично разстройство, означава ли това, че ще развие същото заболяване?

– Наличието на кръвен роднина с ментален проблем може да показва повишен генетичен риск, но не гарантира развитие на заболяване. Психичните отклонения обикновено са резултат от взаимодействие между множество фактори, включително генетична предразположеност, стрес, травматични преживявания, начин на живот. При фамилна обремененост е уместно да се обсъди възможността за генетична оценка. Важно е да се има предвид, че установяването на повишен риск от психично разстройство не е диагноза, а информация, която има потенциал да подпомогне профилактиката и клиничното наблюдение в такива случаи.

Къде може да се направят генетични изследвания?

 

 

– Изследванията се извършват както в медицински генетични лаборатории, така и в комерсиални организации, предлагащи ДНК анализи. Процедурата е сравнително достъпна: поръчва се тест, взема се проба (обикновено слюнка), а резултатите се предоставят под формата на файл с информация за генетични маркери. Данните могат да се анализират в специализирани платформи, които оценяват рисковете за различни телесни и психични състояния. Разбира се, тези изследвания не представляват окончателна диагноза. Те служат основно като ориентир, особено при хора с генетична обремененост или пациенти, при които стандартното лечение не дава очакван резултат.

Има ли ограничения за генетичните изследвания?

– На практика няма съществени ограничения и всеки може да си направи такова тестване. Затова на пациентите си казвам малко афористично, че ранното генетично изследване носи ползи до късно в живота. Препоръчвам го. Целта е не да се търси заболяване, а да се получи информация, която може да помогне за по-добра профилактика и по-дълго запазване на здравето.

Задължително ли е приемът на медикаменти да се съобразява с установено генетично предразположение към заболяване?

– Пациентът трябва да съобщи на своя лекар, ако знае, че е наследствено обременен. Тази информация е полезна при избора на терапия. Има хора, които не реагират на определени медикаменти по очаквания начин. В такива случаи не се следват стандартни схеми на лечение и подходът е индивидуален.

Например някои пациенти не понасят антидепресанти, а при други се постига добър ефект само с конкретни медикаменти.

В последните години се развива и идеята за по-широко приложение на генетичните изследвания още в ранна възраст. В редица държави, включително Великобритания, се обсъждат програми за разширен генетичен скрининг. Те биха могли да предоставят информация за риска от заболявания и за вероятния отговор към различни лекарства. По този начин се подпомага по-прецизната, персонализирана медицина.

Каква е ролята на епигенетиката при развитието на психичните заболявания?

– Епигенетиката е наука за механизмите, които регулират активността на гените, без да променят самата ДНК-последователност (т.е. генетичния код), като определят кои гени ще бъдат експресирани („включени“), кога и в каква степен. При хора с наследствен риск генетичната предразположеност може дълго време да не се проявява. Но с годините, под влияние на хроничен, разрушителен стрес или нарушения в хомеостазата (т.е. динамичното равновесие в организма) настъпват промени, които влияят върху генната експресия и увеличават вероятността от клинична изява на психичните заболявания.

Каква е ролята на дейността на отделния човек? Как си взаимодействат гените, средата и поведението на индивида?

 

 

– Аз наричам тази триада „светата троица“, защото развитието на организма и здравето се определят не само от това какво сме наследили от родителите си и в каква среда живеем, но и от нашата дейност.

Човешкото поведение може да засили или да намали влиянието на гените и на средата чрез навици, умения за справяне със стреса, избор на стил на живот.

Пак ще кажа – гените не са съдба. Те задават възможности, но средата и поведението определят как тези възможности ще се реализират в реалния живот.

Това е надежда за бъдещето…

– Да, и не е просто надежда, а нова перспектива, възможност да откриваме психичните заболявания много преди да се проявят, да създаваме персонализирани терапевтични планове и да използваме медикаменти, насочени към самите епигенетични механизми.

Заразителна е увереността на д-р Чавдар Дилов, че не е далече времето, в което медицината ще стане още по-ефективна и прецизна. Според него това ще се случи тогава, когато клиничният поглед се разшири отвъд отделния симптом или орган и започне да обхваща човека в неговата цялост, като съчетание от биологични, психологични и поведенчески фактори.